El cazador que enseñaba geología

Tal y como recoge el diccionario de la Real Academia Española, una glaciación—edad de hielo o periodo glacial— es cada una de las grandes invasiones de hielo que en épocas remotas acontecieron en zonas muy extensas de distintos continentes. Se trata en definitiva de periodos prolongados de clima frío que provocaron la expansión los glaciares más allá de los límites que conocemos actualmente.

Durante estos periodos, las enormes masas de hielo —a veces de un espesor superior a los 3.000 metros— cubrían grandes extensiones de tierra, causando efectos muy característicos en el paisaje: debido al enorme peso, se formaban profundos valles en forma de U, aparecían largas hileras de cantos rodados en los bordes debido a los fragmentos de rocas que caían desde las laderas de las montañas, levantaban las playas, alteraban los cursos fluviales etc.

Aunque hoy se trate de un fenómeno bastante conocido, durante los siglos XVIII y XIX los naturalistas se enzarzaron en intensos debates para buscar explicaciones a las numerosas anomalías que poblaban el paisaje europeo: huesos de reno ártico en el cálido sur de Francia, depósitos sedimentarios que no encajaban con las explicaciones geológicas más habituales, rocas inmensas plantadas en sitios inverosímiles etc.

Debemos tener presente que el siglo XIX se caracterizó por un clima muy frío ya que en Europa y Norteamérica llevaban doscientos años experimentando la llamada Pequeña Edad de Hielo, cuyo último máximo (en cuanto a bajas temperaturas se refiere) se produjo hacia 1850 haciendo que el hielo y la nieve cubriesen campos y ciudades, los canales y ríos se helasen y, en definitiva, motivando el bloqueo de la navegación y el transporte fluvial, tan importantes en aquella época para abastecer las ciudades y aldeas de alimentos. Por otra parte permitió una serie de actividades invernales que hoy en día son impensables: ferias sobre un Támesis completamente helado y carreras de patines por los canales holandeses.

Esaias van de Velde – Diversion sobre hielo en Wallgraben. CC

Una de las cuestiones que más llamaba la atención era presencia de enormes bloques de piedra en posiciones imposibles como se podían ver en la gran llanura central de Suiza. Se trataba de rocas que no encajaban, ni por el tamaño ni por la composición, con la composición geológica de la zona donde estaban depositadas. Las dos escuelas geológicas predominantes ofrecían explicaciones completamente diferentes: los catastrofistas como William Buckland, defensores de que los cambios geológicos y biológicos de nuestro planeta se debían a cambios repentinos y violentos, echaban mano del diluvio bíblico para justificar tales formaciones sedimentarias. En cambio, los seguidores de la corriente actualista-uniformitarista, como Charles Lyell, argumentaban que esas rocas habían sido transportadas sobre grandes masas de hielo flotante (James Hutton, sorprendido porque hubiera quien sostenía la idea de que una inundación explicaba la presencia de rocas inmensas en las laderas de las montañas a 1000 metros de altitud, expuso burlonamente: “ni siquiera toda el agua del mundo hará flotar una roca”). Otros, más “audaces” en sus planteamientos, apuntaron que tal vez las había lanzado allí el aire comprimido en las cavernas, como si del tapón de una botella de cava se tratase.

A pesar de que muchos científicos antes del siglo XIX ya habían descrito la existencia de los glaciares y realizado observaciones acerca de la forma en que éstos modelaban el paisaje, no fue hasta el año 1815 cuando se sentaron las bases de una teoría. Y todo fue posible gracias a la curiosidad de una sola persona: sus observaciones, pasado el tiempo, desembocaron en la formulación de la teoría glaciar que es aceptada hoy en día, más o menos en los mismos términos en que fue expuesta entonces. Nos referimos a Jean-Pierre Perraudin (1767-1859).

Lourtier. Google earth images.

Perraudin era un montañés que vivía en Lourtier, lo que por entonces era una pequeña aldea del valle de Bagnes, en el Cantón Valais suizo. Se dedicaba a la caza de gamuzas, y desde su más temprana infancia recorría incansable los Alpes, la cordillera montañosa que rodeaba la región donde residía. Pese a no ser lo que hoy podríamos llamar un científico profesional, se cuestionó la forma en que habían llegado hasta su ubicación actual las enormes rocas que se podían ver esparcidas por toda la región, y que hoy reciben el nombre de bloques erráticos. Perraudin conocía perfectamente la existencia de los glaciares y suponía que éstos, en su movimiento, transportaban rocas y otros residuos que formaban los depósitos llamados morrenas. Por lo tanto, su explicación para la presencia de estos enormes bloques de piedra era que los glaciares fueron más extensos en el pasado y que fueron retrocediendo a medida que se calentaba el clima. De esta forma, al retraerse con el aumento de las temperaturas, dejaron atrás las rocas en los lugares donde actualmente reposan. El montañés tuvo la oportunidad de exponer sus argumentos a uno de naturalistas más destacados de la región, Jean de Charpentier.

Charpentier era director de las minas de sal de la ciudad de Bex (situada en el Cantón Vaud), así como un reputado geólogo. La historia de este encuentro la expone el propio Charpentier en su obra «Essai sur les glaciers et sur le terrain erratique du bassin du Rhone»: al regresar de observar los glaciares del valle de Bagnes se le hizo tarde, decidiendo hacer noche en Lourtier para poder continuar a la mañana siguiente con sus observaciones. Pasó la noche conversando en casa de Perraudin, quien le habló acerca de las particularidades de la comarca, así como de su creencia en que los glaciares habían tenido en el pasado una extensión mucho mayor que la actual, cubriendo la totalidad del valle hasta Martigny. La prueba de esta afirmación era la presencia de las enormes rocas que se podían ver en los alrededores de la villa y que, por su tamaño, el agua no había podido desplazar.

Bloque errático – Lambert Dome. CC

Charpentier consideró esta suposición extraordinaria y extravagante, y no llegó siquiera a tomarla en consideración. Sin embargo, estas ideas sí tuvieron mejor acogida por parte de Ignaz Venetz, ingeniero en caminos, hidrólogo, naturalista, y glaciólogo suizo con quien Perraudin también había hablado acerca de su hipótesis. Venetz decidió pasar entre los años 1815 y 1818 una gran cantidad de tiempo en la región donde residía el montañés para estudiar el fenómeno y sacar sus propias conclusiones.

En la reunión anual de la Sociedad suiza de ciencias naturales, reunida en Berna en 1816, el ingeniero suizo explicó el movimiento de las masas de hielo, así como la formación de las morrenas. Del mismo modo, indicó que la presencia de los bloques erráticos se debía al transporte de estas rocas en el interior del hielo, permaneciendo posteriormente en el lugar una vez que el glaciar se retiraba, y sostuvo que todo el Cantón Valais había estado cubierto por un enorme glaciar que se había extendido hasta la cordillera del Jura.

Sus observaciones acerca de los glaciales le llevaron a redactar en 1821 el primer borrador de lo que sería la «Mémoire sur les variatons de la température dans les Alpes Suisses», artículo que no sería publicado hasta 1833 y que contenía los resultados de todas sus investigaciones.

A pesar de las abundantes y coherentes explicaciones dadas por Venetz, Charpentier seguía dudando de la realidad de estas ideas. Si ya le resultaba extraño creer lo que Perraudin le había contado, no más verosímil le pareció la suposición de que un glaciar había cubierto la distancia entre los Alpes y la cordillera del Jura. Así, decidió estudiar en profundidad el terreno errático y todos los fenómenos que le acompañan con la finalidad de convencer a Venetz de su error. Sin embargo, y en contra de lo que se había propuesto, al final reconoció la realidad de las conclusiones que había alcanzado su colega.

En 1834, Charpentier ofreció una conferencia en la reunión de la Sociedad suiza de ciencias naturales, donde expuso los resultados de sus investigaciones (y las del propio Venetz). Tras explicar los numerosos hechos que contradecían que grandes inundaciones o corrientes de agua hubieran provocado el desplazamiento de los bloques erráticos, su textura y ubicación, concluyó que, tal y como Venetz había expuesto años antes, en el pasado una gran masa de hielo había cubierto los valles entre los Alpes y el Jura. Sin embargo, puntualizó que era contrario a la opinión de que los glaciares hubieran cubierto completamente el espacio entre ambos sistemas montañosos, en el sentido de que el grosor del glaciar fuera de la misma altura que las montañas.

Con este pequeño trabajo consiguió el objetivo que se había propuesto, que no era otro que llamar la atención de otros geólogos acerca de este fenómeno, y cuyo estudio se había dejado de lado por un tiempo. En dicha conferencia estuvo presente Jean-Louis-Rodolphe Agassiz, quien tras prestar buena atención a las explicaciones de Charpentier, decidió estudiar a fondo los glaciares ya que, en principio, estaba en total desacuerdo con las conclusiones que había alcanzado.

Habremos de volver sobre esta cuestión en otra ocasión.

Referencias:

Charpentier, J. (1836), «Account of one of the most important results of the investigations of M. Venetz, regarding the present and earlier condition of the glaciers of the Canton Vallais». Edinburgh New Philosophical Journal, vol. XXI, núm. XLII, p. 210-220.

Charpentier, J. (1841), Essai sur les glaciers et sur le terrain erratique du bassin du Rhone. Lausanne: Marc Ducloux, x, 358 p.

Eiroa, J. J. (2006), Nociones de prehistoria general. Barcelona: Ariel, 699 p.

Eyles, N. (2004), «Frozen in time: concepts of ‘global glaciation’ from 1837 to 1998». Geoscience Canada, núm. 31, p. 157-166.

Imbrie, J. y  Imbrie, K. P. (1979), Ice ages: solving the mystery. Short Hills, N.J.: Enslow Publishers, 224 p.

Nilsson, T. (1983), The pleistocene: geology and life in the quaternary ice age. Stuttgart: Enke, 651 p.

Sequeiros San Román, L. y  García Cruz, C. M. (2006), «Louis Agassiz (1807-1873) y sus aportaciones a la geología. Implicaciones didácticas». Enseñanza de las ciencias de la tierra, vol. 14, núm. 3, p. 202-212.

Venetz, I. (1833), «Mémoire sur les variatons de la température dans les Alpes de la Suisse«. Denkschriften der Allgemeinen Schweizerischen Gesellschaft für die Gesammten Naturwissenschaften, vol. I, núm. 2, p. 1-38.

¿Acceso libre a los datos de las investigaciones?

Desde hace años sigo muy de cerca el trabajo de John Hawks, profesor de antropología de la Universidad de Wisconsin—Madison, tanto a través de su artículos científicos, charlas etc. como del curso MOOC “Evolución humana: pasado y futuro” que tuve la suerte de completar hace poco. Este incansable científico escribe uno de los blogs sobre paleoantropología y evolución humana más leídos de internet (puedes verlo aquí) y acaba de publicar una anotación que me ha parecido muy importante.

Mucho se discute (y se discutirá) acerca de la publicación de los resultados de una investigación en revistas de acceso abierto (open access), pero no tanto sobre la posibilidad de que se acceda a los datos brutos en los que se basan los diferentes artículos que se publican.  Es decir, ¿cómo puede cualquier grupo de investigación replicar los resultados de un prometedor trabajo sobre un nuevo medicamento si no se tiene acceso completo a los datos originales? Está claro que hay muchos intereses enfrentados (lucha por subvenciones, patentes, prioridad en la publicación etc.) pero uno de los pilares fundamentales de la ciencia es la necesidad de corroborar y reproducir los resultados de cualquier investigación. Está claro que un acceso público a los datos que se han manejado a la hora de publicar las conclusiones de un estudio facilitaría enormemente el avance del conocimiento.

Pues bien, algo que es importante en el ámbito biomédico, también es muy relevante en el ámbito de la paleoantropología, un tema que se ha tratado en muy pocas ocasiones.

Los restos fósiles que nos hablan de nuestro pasado son objetos preciosos por su valor intrínseco, lo que hace que sus descubridores y quienes tienen el deber de su custodia y conservación, sean reacios a permitir su examen por el resto de la comunidad científica. A veces resulta simplemente imposible acceder a los restos originales y hay que contentarse con estudiar una réplica. No digamos ya, poder acceder a los datos brutos de los cada vez más frecuentes análisis paleogenéticos (aunque hay honrosas excepciones). Aún no han aparecido los restos originales de Orrorin tugenensis que fueron «robados» hace más de un año, sustraídos al parecer por el encargado de su custodia en un museo local de Kenia. A pesar de que hay réplicas, la pérdida es irreparable.

A raíz de un editorial en Nature genetics sobre este particular, el profesor Hawks lanza una reflexión aplicada a la paleoantropología que he querido traducir al castellano para facilitar su lectura. Es algo que debería hacernos reflexionar. (Puedes leer la entrada original aquí. He mantenido el énfasis de la anotación original y añadido los enlaces más relevantes para ampliar la información).

Las revistas [de investigación] genéticas llevan años exigiendo de forma rutinaria que los datos de las secuencias genéticas sean depositados en una base de datos pública en el momento en que se publica un artículo. Estas revistas han ampliado cada vez más la exigencia de tales depósitos para otros tipos de datos, como la expresión génica, la metilación, o los datos de la asociación genotipo-fenotipo. Algunas revistas pretenden que los datos se depositen en el momento de la remisión del artículo, en lugar de su publicación. En principio, una política de este tipo permite a los evaluadores examinar los datos además de los métodos de análisis y los resultados que se exponen en el artículo. En la práctica, esta política da a los editores más influencia para asegurar que los datos realmente terminan siendo depositados, ya que cuando han tomado la decisión de publicar el artículo, la presentación final del conjunto de los datos puede caer en el olvido.

La revista Nature Genetics publicó en un número reciente un comentario editorial, «No hay impacto sin acceso a los datos«. El editorial acompaña un artículo que revisa las principales características del Archivo Europeo Genoma/Fenoma. Los científicos que están investigando el papel de los genes u otros fenotipos en una enfermedad, pueden depositar sus datos en este archivo y controlar el acceso que se hace de los mismos a largo plazo. El editorial plantea varias cuestiones que me han hecho pensar en la forma en la que el acceso a los datos paleoantropológicos está destinado a cambiar en la próxima década.

Apertura y datos biomédicos

La investigación biomédica plantea una tensión inevitable entre el acceso abierto a los datos y la necesidad de privacidad de los sujetos de investigación, muchos de los cuales son los pacientes sometidos a tratamiento para una enfermedad. Los derechos de los pacientes son una razón clara de por qué no debe permitirse el acceso público a los datos para evitar una distribución generalizada de los mismos.

Al mismo tiempo, la comunidad genética ha reconocido desde hace tiempo, tanto por razones prácticas como morales, por qué el intercambio de datos es imprescindible. Desde un punto de vista práctico, el acceso abierto a los datos permite la replicación de los estudios y la extensión de los resultados de un grupo de pacientes o de una población nacional a otras poblaciones. Tal vez lo más importante, los ensayos pequeños carecen del poder estadístico suficiente para encontrar correlaciones significativas, pero si los datos se archivan y se permite el acceso abierto a otros investigadores, pueden combinarse en metaanálisis de mayor escala que pueden servir de prueba para tamaños de efecto pequeños.

El argumento moral para el intercambio de datos reconoce el enorme regalo que hacen los pacientes al permitir que los mismos sean utilizados para la investigación. Además, los recursos de financiación del gobierno y del sector privado se invierten en la investigación. Los científicos deben ser administradores responsables de ambos para lograr el máximo impacto científico que puedan. La reutilización y una difusión más amplia de los datos son una buena práctica científica.

La generosidad de los sujetos de investigación no es ilimitada: la mayoría de los pacientes que participan en la investigación científica no dan su consentimiento para que se publiquen sus datos médicos, su ADN, o los datos epigenéticos. Algunos participarán en la investigación incluso si sus datos son totalmente públicos, como lo demuestra el Proyecto Genoma Personal. Pero la mayoría prefiere que sus datos se mantengan en privado. Se espera que los científicos mantengan la privacidad del paciente, lo que puede dificultar el compartir esos datos. Aunque es posible eliminar los datos de identificación personal de las bases datos, varios estudios han demostrado lo fácil que es usar esas bases de datos para obtener información personal de los participantes en la investigación. Según el editorial de Nature Genetics:

Además de las variantes comunes, a menudo se necesitan los datos genéticos y fenotípicos a nivel individual, o un resumen de las estadísticas de los proyectos de investigación para la replicación, para los metanálisis y otros muchos usos secundarios, como el desarrollo de métodos o para utilizarlos como muestras de control. Sin embargo, estos datos deben ser procesados, archivados y transferidos de manera que se respeten los acuerdos de consentimiento firmados por los sujetos del estudio. Esto significa a menudo que los datos sólo se pueden proporcionar a los investigadores de buena fe y que se utilicen para fines de investigación específicos.

Las comunidades de investigadores han puesto en marcha una serie de soluciones para permitir el intercambio de datos manteniendo la privacidad. Un ejemplo bien conocido es la dbGaP (la base de datos de genotipos y fenotipos) administrada por los Institutos Nacionales de Salud que, por ejemplo, exige a los investigadores que soliciten el acceso y que acepten un código de conducta. Cuando se juzgan a la luz de la seguridad de los datos, las disposiciones de la dbGaP son en realidad muy débiles, porque dependen del cumplimiento de los acuerdos por parte de los investigadores y las instituciones, en lugar de imponer una protección fuerte a través de la criptografía y el acceso segmentado. Pero las directrices se adecúan con el enfoque normativo general de Estados Unidos en relación con los registros médicos.

El Archivo Europeo Genoma/Fenoma tiene básicamente una función similar pero está sometido a un marco normativo diferente que la dbGaP. Al igual que en EE.UU., hay una tensión entre el acceso a los datos y la privacidad de los pacientes, pero lo que complica las cosas es la variedad de reglamentos nacionales sobre datos e investigación biomédica en los países europeos. Dado que muchos proyectos europeos de investigación biomédica son de alcance internacional, hay enormes diferencias burocráticas que rigen las condiciones por las que puede compartirse cualquier conjunto de datos.

Lo interesante del editorial de la revista Nature Genetics es un pasaje en el que la revista va más allá de las bases de datos de EE.UU. y Europa, para tener en cuenta la responsabilidad reguladora sobre los proyectos locales de investigación en otras partes del mundo:

Aunque reconocemos que estas bases de datos estadounidenses y europeas son adecuadas para la mayoría de la investigación en su campo, las leyes nacionales pueden exigir que se desarrollen bases de datos locales y protocolos de acceso para diferentes comunidades. El verdadero beneficio que se podría obtener de una administración local de los datos sería la fiabilidad, usando el acceso a los datos para reclutar expertos internacionales cualificados para colaborar o trabajar de forma local en los datos. Pero, dado el alcance global de internet y la nube, la fiabilidad se puede obtener por vía electrónica así como en persona, por lo que instamos a los estrategas y legisladores con visión de futuro que tengan en mente estos beneficios en lugar de ser innecesariamente restrictivos.

Algunas ideas: no estoy de acuerdo en que la contratación de expertos internacionales para trabajar a nivel local en los datos sea «el beneficio más positivo» que podría resultar de bases de datos locales. La mayoría de los países querrán desarrollar la capacidad científica local a través de la formación y el aumento de las publicaciones de los investigadores locales. Sería aconsejable que los países desarrollaran áreas locales con ventaja estratégica en las que pudieran liderar en lugar de hacer seguidismo de las colaboraciones internacionales. La variación de la biología humana entre las poblaciones es un área en la que casi todos los países tienen tanto un interés científico local como una importancia global.

La paleoantropología y el acceso a los datos

La paleoantropología tiene en común con la genética humana que muchos de nuestros sujetos de investigación más importantes están fuera de Europa y EE.UU. Los objetos de investigación de la paleoantropología no sólo son partes esenciales del patrimonio de la humanidad, sino también del patrimonio nacional de muchos países de todo el mundo. Las instituciones que tienen asignada la responsabilidad de proteger el patrimonio están preocupadas, con razón, por el hecho de que una colaboración internacional las coloquen en desventaja. El registro fósil de la evolución humana puede ser un recurso estratégico para el desarrollo local, así como el patrimonio biológico de las poblaciones humanas puede ser un recurso estratégico para la obtención de experiencia en investigación biomédica por los investigadores locales.

Leyendo este editorial de Nature Genetics, me pregunto cuánto tiempo pasará antes de que se escriba un editorial similar sobre los homininos fósiles. Este pasaje se me antoja especialmente cargado de implicaciones (el énfasis es añadido):

Consideramos que un descriptor de datos y un código de acceso directo a un conjunto de datos permanente en un repositorio apoyado por una institución es la condición mínima aceptable de acceso a datos compatible con la publicación en una revista de alto impacto, y por lo tanto mantenemos la opinión de que una legislación restrictiva en materia de acceso a los datos colocará inevitablemente a los investigadores locales en una desventaja internacional en relación a la reputación, la publicación y la colaboración. Sin unas disposiciones específicas para que los solicitantes cualificados puedan utilizar los datos para los fines para los que fueron consentidos originalmente, la gestión mezquina de los mismos también socavará la confianza en la investigación.

Los paleoantropólogos deberían estar familiarizados con ver cuestionados sus resultados de investigación en función de si se puede confiar en sus datos. Algunas comunidades fundan sus creencias en torno al escepticismo acerca de los datos fósiles básicos que forman la base de nuestro conocimiento de la evolución humana. Aunque podemos hacer poco para cambiar las mentes de aquellos que no quieren ver las pruebas, podemos hacer mucho para hacer que las pruebas estén más disponibles para aquellos que si lo harían. Claro que no hay un «consentimiento informado» acerca de los datos paleoantropológicos, pero sí hay reflexiones acerca de la protección del patrimonio y de la educación pública, aspectos que abogan en favor de una distribución de los datos originales más amplia.

Pocos paleoantropólogos o instituciones han adoptado las herramientas para una accesibilidad abierta a los datos que mejore la confianza en sus investigaciones. Esto es un error estratégico. La replicabilidad, la transparencia de los métodos y los resultados, y el acceso a los materiales originales son bases esenciales de la práctica científica. La paleoantropología no gana nada resistiéndose a una plena integración con la ciencia dominante; de hecho, esta integración es esencial para el futuro de un campo de investigación como el nuestro cada vez más interdisciplinario.

Obviamente, las revistas de «alto impacto» pueden preferir servir de guía al exigir el acceso a los datos—no por una idea altruista de una ciencia de calidad, sino porque la accesibilidad a los datos sirve como defensa frente a la creciente avalancha de artículos retractados y que no pueden reproducirse en la investigación biomédica. Al enfrentarse con hallazgos cuestionados, la revista puede señalar la disponibilidad de los datos y fomentar la replicación y un examen independiente; lo ideal es que esto suceda cada vez con más frecuencia antes de la publicación del artículo en lugar de después.

Hasta ahora, la paleoantropología ha sido una excepción a esta tendencia. Durante mucho tiempo ha quedado claro que las principales revistas de «alto impacto» publican más resultados cuestionables y sensacionalistas que las revistas de campos específicos o de acceso abierto. Aún así, hemos visto muy pocas retractaciones o correcciones, incluso en los casos en que los resultados de un artículo han sido anulados por los estudios de replicación. Por supuesto, cuando no se disponen de los datos de una muestra fósil, y cuando no se permite que investigadores independientes examinen esos fósiles, no hay replicación posible. Por lo tanto, las revistas han tenido libertad para buscar estudios que generen bombo mediático sin afrontar un escrutinio real.

Me he sometido al proceso de revisión en revistas de alto impacto (ScienceNature, y PNAS) muchas veces en mi carrera, incluyendo varios artículos publicados y varios que fueron rechazadas en última instancia. Cuando he publicado sobre genética, los revisores han incluido regularmente comentarios solicitando cierta seguridad de que los datos serán accesibles una vez publicado el artículo. Cuando he enviado un artículo paleoantropológico a estas revistas, ningún revisor pidió accesibilidad a los datos en absoluto. Eso no es un problema del campo de la paleoantropología en general: por ejemplo, cuando he editado y revisado artículos, solicito constantemente (como editor) o pido que se proporcionen los datos. Pero al parecer, ni yo ni nadie como yo revisa artículos para Nature o Science.

Esta situación no es sostenible por las razones exactas que el editorial de Nature Genetics menciona para los datos biomédicos, a saber:

Una legislación restrictiva en materia de acceso a los datos, colocará inevitablemente a los investigadores locales en una desventaja internacional en relación a la reputación, la publicación y la colaboración.

Restringir el acceso a los datos de los fósiles puede proporcionar ventajas para un pequeño círculo de investigadores occidentales, pero perjudica a las instituciones locales que son las custodias de esos restos. Las instituciones con visión de futuro están estableciendo colaboraciones con una amplia variedad de investigadores internacionales en cuestiones de interés mutuo, cimentando la importancia científica de su patrimonio fósil.

Nuestra mano es más primitiva de lo que se pensaba

Hace unos días se publicó un artículo en la revista Nature communications bajo el título The evolution of human and ape hand proportions («La evolución de la proporciones de la mano humana y de los simios»). En él, los autores han analizado las proporciones internas de la mano (la longitud de los huesos largos del pulgar y el cuarto dedo) en relación con el tamaño corporal de una muestra de primates actuales y extintos. La muestra la conforma un total de 274 primates entre los que se incluyen macacos, mandriles, gibones, orangutanes, gorilas, chimpancés y Homo sapiens; además de algunas especies extintas de homininos (Ardipithecus ramidus, Australopithecus sediba y Homo neanderthalensis).

Una de las principales características que distingue nuestras manos de las de los simios son nuestros pulgares, que son más largos en relación con el resto de los dedos. Los autores sostienen que esta simple dicotomía no proporciona un marco adecuado para probar las diferentes hipótesis acerca de la evolución humana, así como para reconstruir la morfología del último antepasado común (LCA por las siglas en inglés) de los seres humanos y los chimpancés. Y creo que esto no hacía falta ni mencionarlo, ya que cualquiera estará de acuerdo con esta afirmación: se me escapa cómo el análisis morfológico y de proporciones relativas de una parte tan concreta —aunque importante— de la anatomía humana pueda bastar para responder una cuestión de tan amplio alcance como cuál ha sido la historia evolutiva de nuestra especie.

En cualquier caso, una vez analizados los datos, los investigadores concluyen que existe una gran variabilidad en las proporciones de las manos de los hominoideos modernos, que ellos explican por diferentes procesos evolutivos: los hilobátidos muestran una mano autapomórfica debido al extremo alargamiento de los dedos y del pulgar; los chimpancés y los orangutanes por su parte exhiben una adaptación convergente relacionada con el alargamiento de los dedos (en un grado menor que los hilobátidos). Por último, los gorilas y los homininos (entre los que nos encontramos nosotros) experimentaron pocos cambios en comparación con los anteriores.

En definitiva, afirman que los resultados apoyan la idea de que la existencia de un pulgar largo en relación con el resto de los dedos que caracteriza nuestra mano (y la de los australopitecinos por ejemplo) precisó de pocos cambios desde el último antepasado común que compartimos con los chimpancés, y que esta característica fue adquirida en convergencia con otros antropoides altamente diestros como los capuchinos y los babuinos gelada.

(a) Se muestran a misma escala los dibujos de la mano de un chimpancé y humana. (b) La longitud relativa del pulgar y el cuarto dedo (menos la cuarta falange distal). La caja representa el rango intercuartil, la línea central representa la mediana, los bigotes representan el rango de valores atípicos y los puntos son los valores extremos. Tomado del artículo que se está analizando.

Dado que esa proporción es tan antigua, postulan que estos datos refutan la hipótesis de que esos cambios en la morfología de nuestra mano se produjeron como consecuencia directa de presiones de la selección natural para la fabricación de herramientas de piedra, rechazando esta visión hoy por hoy mayoritaria.

Analicemos con más detalle la anatomía de la mano para comprender mejor esa afirmación. Mientras que las manos de los primates tienen aproximadamente el mismo número de huesos, su tamaño, y por ende, sus proporciones relativas varían bastante en función de sus capacidades de locomoción. Por ejemplo, en las especies que se desplazan por los árboles, los dedos, y especialmente las falanges, son relativamente más largos que en las especies terrestres. De hecho, muchos primates arbóreos han perdido el pulgar, mientras que los lémures han visto reducido su dedo índice para permitir una mejor habilidad de agarre entre el pulgar y los dedos más laterales.

Cuando analizamos la forma de manipular los objetos, vemos que los gorilas y los chimpancés tienen dedos largos y curvos, con yemas estrechas y pulgares muy cortos. Esta disposición de la mano les permite manejar objetos de manera muy tosca, es decir, utilizan todos los dedos y la palma de la mano (para entendernos, así es como sujetamos el mango de un martillo, usando los dedos para apretarlo contra la palma de la mano), de ahí que este tipo de agarre reciba el nombre de “pinza de presión”.

Vista frontal de los huesos de los dedos de un chimpancé adulto. Atlas osteológico del chimpancé.

En cambio, nosotros tenemos un pulgar muy desarrollado con una gran movilidad y fuerza que le otorga una serie de tendones y hasta cinco paquetes musculares (nuestro metacarpiano del pulgar no sólo es más largo que el de gorilas y chimpancés, sino que también es más ancho). Del mismo modo, la segunda falange de este dedo también tiene una base muy ancha para la inserción de un músculo bien desarrollado. En cambio, tanto gorilas como chimpancés carecen de este músculo y sólo cuentan con un tendón, que realiza una función muy similar pero menos eficaz (el extremo distal de su metacarpiano del pulgar es más estrecho y en él sólo se insertan tres paquetes musculares).

Además, nuestros dedos son más cortos y terminan en unas yemas muy anchas. Una de las claves de nuestra capacidad de agarre está precisamente en las yemas, ya que al poseer abundantes terminaciones nerviosas, nos otorgan una extrema sensibilidad. Nuestro agarre recibe el nombre de “pinza de precisión”, y nos permite manipular objetos entre el pulgar y el índice de manera muy precisa. De hecho, constituye una de las bases anatómicas de nuestra habilidad para fabricar herramientas.

Representación de los músculos relacionados con el pulgar (vista superior mano izquierda Homo sapiens). 1. Aductor del pulgar. La acción de este músculo es la de aproximar el primer metacarpiano al segundo. También flexiona la primera falange sobrfe el metacarpiano. 2. Oponente del pulgar. Este músculo tira del primer metacarpiano hacia delante y adentro, permitiendo la rotación interna. Por tanto, realiza el movimiento que permite llevar el pulgar engrente de los otros dedos y efectuar las diferentes prensiones. 3. Flexor corto del pulgar. Tira del primer metacarpiano hacia dentro, hacia delante y en rotación interna. Flexiona la primera falange del pulgar. 4. Abductor corto del pulgar. Tira del metacarpiano hacia delante y dobla la primera falange sobre el metacarpiano. Composición realizada por el propio autor.

En el estudio que analizamos, los autores sostienen que los primeros homininos ya podían realizar esta pinza de precisión hace 6 millones de años, por lo que si no hemos hallado herramientas de piedra de esa antigüedad quizá sea porque nuestros antepasados no tenían las capacidades cognitivas necesarias, y no por una “incapacidad” anatómica. Bajo mi punto de vista, hacer esta afirmación tomando en consideración únicamente las proporciones de los pulgares en relación con el cuarto dedo de la mano es ir demasiado lejos. Basta examinar la complejidad de huesos, articulaciones, tendones y músculos que configuran la mano para darse cuenta que un solo rasgo no define toda la trayectoria evolutiva de una especie.

Para concluir, plantean varios escenarios evolutivos que según ellos presentan profundas implicaciones en relación con la evolución de los simios y los orígenes del ser humano:

1. Los simios existentes en la actualidad son heterogéneos en términos de las proporciones de la longitud de la mano.

Estos resultados indican una evolución paralela para el alargamiento de los dedos (donde chimpancés y orangutanes compartirían similitudes convergentes), lo que reforzaría la opinión de que las adaptaciones especializadas para la locomoción arbórea exhibidas por los simios actuales no son idénticas, es decir, que evolucionaron de forma independiente. Sostienen que este paralelismo vino facilitado por la constitución genética y desarrollo comunes de estos simios. Una de las consecuencias de esta hipótesis es que ningún simio actual serviría como análogo para describir un ancestro hipotético dado.

Esto guarda relación con las ideas previas que, junto con la proximidad filogenética entre Pan y Homo, se han utilizado habitualmente como apoyo a la hipótesis de que los homininos evolucionaron a partir de un ancestro similar a los chimpancés actuales. Las autores nos advierten con sus conclusiones que no debemos confiar en escenarios evolutivos que asuman que los simios existentes son buenos modelos ancestrales “globales”.

2. Para las proporciones en la longitud de la mano, estos resultados indican que los chimpancés y los orangutanes son convergentes; mientras que los hilobátidos evolucionaron hacia unos dedos largos de forma paralela pero con mayor intensidad, arrojando valores atípicos extremos (debido a su pequeño tamaño y a una braquiación especializada).

Por lo tanto, en términos de evolución del alargamiento de los dedos, los investigadores sostienen que en algunos linajes de simios la selección natural actuó sobre la (co)variación de la longitud entre las extremidades y las proporciones de la mano en el contexto de una adaptación especializada para un desplazamiento de balanceo entre las ramas de los árboles donde se empleaban únicamente los brazos.

3. La similitud en las proporciones de la mano entre los humanos y los gorilas, teniendo en cuenta la reconstrucción de nuestro pasado africano, parece indicar que la posesión de estos dedos muy largos no fue un requisito esencial para el desarrollo del nudilleo.

4. Estas similitudes también indican que la locomoción arbórea no llegó a su fin con los australopitecinos si tenemos en cuenta la longitud de su mano.

5. Los seres humanos sólo han modificado ligeramente la longitud de sus dedos y del pulgar desde que nos separamos de nuestro ancestro común con los chimpancés hace unos 6 Ma. Esto se debió probablemente al desarrollo del bipedismo habitual en los homininos, y casi con seguridad precedió a la fabricación de las herramientas de piedra.

En definitiva, nos encontramos ante un estudio que reviste relativo interés y que ofrece unas hipótesis que requerirán de posteriores desarrollos para que puedan ser mejor perfiladas.

No quería terminar este análisis sin recomendar encarecidamente para aquellos que estén interesados en la evolución de la morfología de la mano, la lectura de un estudio publicado en la revista Journal of Anatomy el año 2008 (puedes leerlo aquí). En él, Tocheri y colaboradores sostienen que las pruebas moleculares y fósiles tienen importantes consecuencias para la interpretación de la historia evolutiva de la mano dentro de la tribu Hominini. En primer lugar, la parsimonia apoya la hipótesis de que la mano del último ancestro común de los humanos y chimpancés es más probable que es pareciera a la de un gran simio actual en general (Pan, Gorilla, y Pongo), que a la de un simio africano en particular. En segundo lugar, proporciona un contexto para la interpretación de los cambios derivados de la mano que se han desarrollado en diferentes homínidos. Sin embargo, la mayoría de las características primitivas que es probable que estuvieran presentes en el último ancestro común de Pan y Homo se mantienen en las manos de Australopithecus, Paranthropus/primeros humanos, y Homo floresiensis.

Referencias

Almecija, S.; Smaers, J. B. y  Jungers, W. L. (2015), «The evolution of human and ape hand proportions». Nature communications, vol. 6, p. 1-11.

Puedes leer y descargar el artículo aquí.

Tocheri, M. W., et al. (2008), «The evolutionary history of the hominin hand since the last common ancestor of «Pan» and «Homo«. Journal of Anatomy, vol. 212, núm. 4, p. 544-562.

Puedes leer y descargar el artículo aquí.

Quién quiere vivir para siempre

En su cuento El inmortal —del que he destacado algunos fragmentos— Jorge Luis Borges ahonda en uno de los temas claves de su literatura y también en uno de los deseos más íntimos del ser humano: alcanzar la inmortalidad.

El bonaerense relata la historia de Marco Flaminio Rufo, un tribuno romano que emprende un viaje para encontrar un río que, según dicen, otorga la vida eterna a quien bebe de sus aguas. Pese a que los filósofos le advierten del error de su propósito, emprende la tarea con determinación y finalmente logra su objetivo. Sin embargo, la Ciudad de los Inmortales “[…] es tan horrible que su mera existencia y perduración, aunque en el centro de un desierto secreto, contamina el pasado y el porvenir y de algún modo compromete a los astros. Mientras perdure, nadie en el mundo podrá ser valeroso o feliz”. La desazón que experimenta nuestro protagonista le impide permanecer en esta situación y tras varios siglos emprende una nueva búsqueda junto con otros inmortales: abandonan su retiro para localizar el río que les devuelva la mortalidad.

La idea de vivir eternamente está presente en infinidad de cuentos, mitos y leyendas. Pero no ha calado solamente en la mente de escritores y artistas; también los científicos han perseguido la meta de prolongar indefinidamente la vida.

El microbiólogo ruso Ilya Metchinkoff —galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1908 junto a Paul Ehrlich por sus trabajos relacionados con el sistema inmune— quizás fue el primero en buscar la vida eterna a través de la ciencia. Para él, el envejecimiento  era un proceso de intoxicación crónica relacionado de alguna manera con la sífilis, y creyó haber encontrado en los microbios de la leche ácida —el yogur— su solución. Fue pionero en varias disciplinas científicas como la gerontología y la tanatología, pero falleció de un infarto de miocardio a la edad de 71 años (sin lograr, por supuesto, su ansiada meta).

El envejecimiento es un tema que preocupa —y mucho­­— no solo por su importancia para el bienestar de las personas, sino también por el enorme impacto que provoca en las sociedades. La población mundial ya ha superado la cifra de 7.000 millones y, según datos de la ONU, la proporción de personas mayores (con 60 años o más) aumentó del 9% en 1994 al 12% en 2014, y se espera que alcance el 21% en 2050 (en términos absolutos, se espera que el número de personas de 60 años o más aumente de 605 millones a 2000 millones en 2050 1.

Porcentaje de la población mundial mayor de 60 años. Fuente: La situación demográfica en el mundo 2014. ONU

En este sentido, hay muchos malentendidos cuando tratamos de responder la pregunta de si es posible o no intervenir en el proceso de envejecimiento para alargar la vida, y parte del problema reside en la dificultad de distinguir entre tres de los cuatro fenómenos que caracterizan la finitud de la misma: el envejecimiento, las enfermedades relacionadas con la edad y los factores determinantes de la longevidad. El cuarto aspecto es la propia muerte, y sobre él no debería haber dudas.

El término envejecimiento hace referencia a los procesos que tienen lugar tras la madurez sexual y que conllevan una disminución de la homeostasis; mientras que la longevidad se refiere a la duración máxima posible de la vida que, por acuerdo unánime, se ha establecido en los 120 años para el ser humano. Así, es posible distinguir el proceso de envejecimiento de las enfermedades que, por sus circunstancias, surgen como consecuencia del mismo. El envejecimiento no es una enfermedad.

La esperanza de vida

La esperanza de vida 2 está aumentando de forma general en todo el mundo: desde 1900, cuando la esperanza de vida al nacer era de 49 años, se ha producido un incremento de 27 años en los países desarrollados. Este logro ha sido posible gracias fundamentalmente a la reducción de las muertes causadas por las enfermedades infecciosas, éxito que debemos a la mejora de las condiciones higiénicas y al descubrimiento de las vacunas y los antibióticos.

Sin embargo, la prueba de que la medicina moderna no es la única responsable del aumento de nuestra longevidad la encontramos en los estudios antropológicos. Numerosas investigaciones han constatado que la esperanza de vida de los grupos de cazadores-recolectores actuales es de 32,7 años; mientras que si alcanzan la edad adulta, pueden llegar a vivir 40 años más. De hecho, algunos ancianos del pueblo hadza viven hasta los 80 años. Estos datos demuestran que su esperanza de vida tiene poco que ver con los avances médicos, sanitarios y técnicos que disfrutamos en las sociedades industrializadas.

¿Por qué envejecemos?

El biólogo ruso Zhores Medvedev contabilizó alrededor de 100 teorías que trataban de explicar el envejecimiento 3. Por su parte, João Pedro de Magalhães, investigador de la Universidad de Liverpool, ha aumentado la lista a cerca de 300, lo que nos da una idea clara de las dificultades que hay para comprender cómo funciona realmente este mecanismo. Sin embargo, Caleb Finch, autor de uno de los textos más influyentes de la disciplina 4, critica que muchas de estas teorías son variantes unas de otras, y que es posible agruparlas alrededor de una idea común: el envejecimiento se produce por el daño que se acumula en las distintas moléculas y células.

Debemos tener presente que el envejecimiento está muy extendido entre las especies animales pero no es universal; y que no todas las especies envejecen como lo hacemos nosotros, de forma progresiva y gradual. En un extremo tenemos la hidra de agua dulce, un organismo que parece no envejecer —no aumenta su mortalidad ni disminuye su fertilidad con el transcurso del tiempo— y que consigue regenerarse por completo a partir de un diminuto fragmento de su cuerpo (algunos la califican de inmortal). Por otro lado, el salmón del pacífico envejece de golpe: los salmones adultos mueren tras la reproducción, un proceso que parece estar dirigido por las hormonas sexuales ya que si eliminamos sus gónadas, el salmón vive más tiempo.

Con lo dicho hasta ahora, una pregunta relevante sería determinar si los genes controlan el envejecimiento. El hecho de que diferentes especies tengan esperanzas de vida distintas apoya la idea de que la genética influye. Así, los estudios que comparan la esperanza de vida entre parejas de gemelos mono y dicigóticos han revelado una clara heredabilidad de ésta; mientras que las investigaciones realizadas con la mosca de la fruta y los gusanos nematodos han dado como resultado el descubrimiento de una serie de mutaciones genéticas que afectan notablemente a la duración de la vida.

En este sentido, la teoría evolutiva del envejecimiento pretendía explicar el fenómeno como un mecanismo programado genéticamente para evitar la superpoblación. Sin embargo, hoy sabemos que el envejecimiento es raro que se dé entre las especies salvajes ya que los individuos mueren antes de alcanzar la edad adulta (a causa de los accidentes, las enfermedades, la acción de los predadores etc.). Por lo tanto, estos factores exógenos son los que realmente evitan la superpoblación.

Además, si existiera un gen específico (o un conjunto de ellos) que regulara el envejecimiento, sería posible que una mutación lo eliminara, dando como resultado mutantes inmortales. Esta mutación resultaría adaptativa 5 y, en consecuencia, la selección positiva para la inmortalidad sería elevada. En cambio, ninguna de las mutaciones que se sabe que incrementan la esperanza de vida llega a detener el envejecimiento, sólo lo retrasan.

Por lo tanto, se hizo necesario replantear la teoría: dado que la evolución tiene como objetivo prioritario maximizar la capacidad de los organismos de dejar descendencia, una vez alcanzada la etapa reproductiva no habría problema en que el envejecimiento hiciera acto de presencia.

Fallos, fallos y más fallos

Tom Kirkwood formuló en 1977 6 la teoría del soma desechable que, en esencia, propone que el envejecimiento está relacionado con el impacto que produce el daño molecular durante la vida, lo que es lo mismo que decir que el envejecimiento está relacionado con el coste energético de mantener al organismo en buenas condiciones de funcionamiento.

Como sabemos, las células sufren daños todo el tiempo: el ADN muta, las proteínas se deterioran, los radicales alteran las membranas etc. Estos daños deben ser reparados, y para ello nuestras células poseen sistemas específicos que, si bien son bastante fiables, también son energéticamente costosos de mantener.

Para que la especie sobreviva, un genoma necesita, básicamente, mantener el organismo en buena forma y lograr que se reproduzca eficazmente. Por este motivo se dedican abundantes recursos a la reproducción, y de ahí que pasemos los primeros 20 años de nuestra vida fabricando, reparando y sustituyendo nuestras moléculas con absoluta fidelidad. Superado ese umbral, el daño molecular comienza a acumularse, y aparecen las enfermedades relacionadas con la edad. Se trata de una solución de compromiso entre el daño molecular continuado y la eficiencia de los mecanismos de reparación.

En definitiva, Kirkwood sostiene que sería posible combatir el envejecimiento si lográsemos modificar los mecanismos que poseen las células para contrarrestar esa acumulación de daños: la apoptosis y la senescencia celular.

En esencia, la apoptosis —o suicidio celular­­­— consiste en la muerte programada de una célula cuando sufre daños. Sabemos que en los tejidos envejecidos aumenta su frecuencia —lo que realimenta el propio envejecimiento ya que cuando se destruyen demasiadas células el órgano deja de funcionar— pero que también es una estrategia de supervivencia puesto que el proceso elimina las células que, de otra forma, podrían volverse cancerosas.

Por otro lado la senescencia celular implica que las células simplemente dejan de multiplicarse. Fue Leonard Hayflick quien descubrió que las células pueden dividirse un número determinado de veces ­­—llamado el límite de Hayflick— superado el cual éstas se detienen.

«Tapas de telómeros» por el U.S. Department of Energy Human Genome Program.

Cada célula posee en los extremos de los cromosomas unas secuencias de ADN llamadas telómeros que son necesarios para que el ADN cromosómico se duplique durante la división celular, y que son sintetizados por una enzima llamada telomerasa. Dado que la mayoría de las células de nuestro cuerpo no producen telomerasa, aquéllos se van acortando en cada división y llega un momento en que son tan cortos que no pueden realizar su función. En ese momento la célula deja de dividirse y muere. Este mecanismo también nos protege de una división celular descontrolada pero, a cambio, impide el recambio de las células dañadas por otras nuevas.

Pero, ¿y si hubiera un término medio? Actualmente hay varios tratamientos farmacológicos en fase de investigación que tratan de abrir otra vía: lograr que la célula permanezca en un estado en el que siga desempeñando funciones útiles para el organismo pero sin tener capacidad de dividirse. En teoría, si evitamos la apoptosis o la senescencia de las células dañadas e inducimos este “rejuvenecimiento”, podremos proteger a los órganos de los efectos indeseados de las células dañadas al tiempo que éstas continúan con su actividad durante mucho más tiempo —incrementando de esta forma nuestra longevidad—.

Enfermedades relacionadas con la edad

En cualquier caso, a día de hoy sólo hemos logrado un verdadero aumento en la esperanza de vida actuando sobre las enfermedades relacionadas con la edad.

Leonard Hayflick

El proceso de envejecimiento afecta lógicamente a nuestro sistema inmunitario que pierde, de esta forma, su eficacia. Los investigadores han averiguado que la responsabilidad de esta merma se haya en los linfocitos T, los principales encargados de la producción de anticuerpos y de la destrucción de las células anormales. Si los linfocitos acumulan muchos daños en su ADN pueden transformarse en células tumorales (y provocar linfomas). De ahí que, como ya hemos visto, sea conveniente que se desactiven con el tiempo, aunque como contrapartida perdamos la capacidad de lucha contra las infecciones (ahora comprenderemos como, al llegar a cierta edad, hasta un simple resfriado puede llegar a matarnos).

Sin embargo, los investigadores han identificado la enzima responsable del envejecimiento de estos linfocitos T que tiene como función frenar la expresión de la telomerasa, interrumpiendo de esta forma su ciclo celular. Este descubrimiento ha permitido el uso de inhibidores químicos que han permitido que los linfocitos T senescentes vuelvan a producir telomerasa y recuperen así su capacidad proliferativa. De esta forma, se espera poder fabricar nuevos medicamentos que renueven el sistema inmunitario, lo que supondrá una mejor calidad de vida para las personas mayores, que podrán luchar eficazmente contra estas enfermedades.

Epílogo

Richard Erskine Leakey y Roger Amos Lewin

Algún día quizás podamos mantener a raya las enfermedades relacionadas con la edad, o incluso seamos capaces de lograr el crecimiento de órganos completos para reemplazar los dañados, esquivando de esta forma el límite de Hayflick y nuestra imperfecta capacidad de autorregeneración 7.

Sin embargo, aunque pudiéramos reemplazar cualquier parte de nuestro organismo, aún habría que hacer frente a otro problema: reponer o cambiar nuestro cerebro. Esto conllevaría una pérdida de nuestra identidad, nuestra memoria y, en definitiva, de nuestra misma individualidad.

El Marco Flaminio Rufo de Borges, y el Connor McLeod de la película “Los inmortales” poseen en común haber alcanzado la inmortalidad y, pese a todo, desear fervientemente volver a ser mortales. Como dijo el tribuno romano, quizás sea mejor dejar la inmortalidad para aquellas criaturas que ignoran la muerte.

Referencias

  • Finch, C. E. (1990), Longevity, senescence, and the genome. Chicago: University of Chicago Press, xv, 922 p.
  • Hayflick, L. (2004), «Aging: The reality. “Anti-Aging” is an oxymoron». The Journals of Gerontology Series A: Biological Sciences and Medical Sciences, vol. 59, núm. 6, p. B573-B578.
  • “Human Aging System Diagram” (HASD). Research Center of Advanced Technologies (Moscow, Russia).
  • de Jaeger, C. y Cherin, P. (2011), «Les théories du vieillissement». Médecine & Longévité, vol. 3, núm. 4, p. 155-174.
  • Kirkwood, T. B. L. (1977), «Evolution of ageing». Nature, vol. 270, núm. 5635, p. 301-304.
  • Kirkwood, T. B. L. (2008), «Understanding ageing from an evolutionary perspective». Journal of Internal Medicine, vol. 263, núm. 2, p. 117-127.
  • Medvedev, Z. A. (1990), «An attempt at a rational classification of theories of ageing». Biological Reviews, vol. 65, núm. 3, p. 375-398.
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  • Watts, G. (2011), «Will medicine ever be able to halt the process of ageing?». BMJ, vol. 343, p. d4119.
  • Zhang, W., et al. (en prensa), «A Werner syndrome stem cell model unveils heterochromatin alterations as a driver of human aging». Science.

Notas

“Estadísticamente significativo”. El valor p y sus controversias

En 2008 la revista Nature 1 publicaba un artículo de lectura obligada para todo aquel que divulgue ciencia. En él, Heidi Ledford llamaba la atención sobre algunos de los términos científicos más difíciles de definir, y uno de los ocho elegidos era precisamente «significativo», un adjetivo que los estadísticos emplean para describir la validez científica, y que los investigadores, respaldados o no por la estadística, emplean habitualmente para demostrar la importancia de sus descubrimientos.

Esta significación se ha determinado con el llamado «valor p». Es común leer una explicación de este concepto como la forma de expresar la probabilidad de que el resultado obtenido al realizar un experimento se deba al azar. Nosotros seremos más precisos: que una asociación entre dos variables es «estadísticamente significativa» quiere decir que puede descartarse que haya aparecido por azar, porque si no hubiera dicha asociación, resultados como el observado serían muy poco probables (esta probabilidad se expresa con una p. Un valor inferior a 0,05 es el límite estándar, por lo que un valor de p de 0,01 se califica como una asociación «muy significativa” entre las variables).

De acuerdo con la interpretación frecuente de este indicador, cuando se analiza por ejemplo la eficacia de un medicamento, un resultado experimental «significativo» con un valor p de 0,05 o menos significa que hay una probabilidad de un 5% o menos de que el medicamento no sea eficaz. Sin embargo, si tenemos en cuenta la definición precisa que ofrece la estadística, en realidad queremos decir que hay una probabilidad de un 5% o menos de obtener los datos observados incluso aunque el medicamento sea ineficaz. La diferencia puede parecer imperceptible; en cambio, matemáticamente, es crucial.

Andrew Lang (atribuido)

Entendamos cómo se construye la ciencia

El objeto de la ciencia es el conocimiento de la naturaleza, y la observación es el método idóneo para tal fin. Pero también necesitamos de la especulación, esto es, la investigación teórica que aporta la lógica o razonamiento lógico donde encontramos principalmente dos variantes: el razonamiento deductivo y el inductivo.

En la inferencia deductiva, comenzamos con una hipótesis cualquiera (una afirmación acerca de cómo funciona la naturaleza) y predecimos lo que deberíamos observar si la hipótesis fuera cierta. La deducción es objetiva en el sentido de que las predicciones acerca de lo que veremos son siempre ciertas si la hipótesis de partida es cierta. Su problema, en cambio, es que no podemos utilizar este razonamiento para ampliar nuestro conocimiento más allá de lo que está implícito en la hipótesis planteada.

La inferencia inductiva va en la dirección contraria: sobre la base de lo que observamos en la naturaleza, analizamos qué hipótesis es más viable. La ventaja del pensamiento inductivo es que nuestras conclusiones acerca de los estados no observados de la naturaleza son más amplias que las observaciones en las que están basadas; es decir, usamos esta forma de razonar para generar nuevas hipótesis y para aprender cosasnuevas que no habíamos intuido. La contrapartida es que no podemos estar seguros de que nuestras conclusiones sobre la naturaleza sean realmente ciertas, un inconveniente conocido como el problema de la inducción (puedes leer más en wikipedia o mejor en la Stanford Encyclopedia of Philosophy). Una buena forma de ejemplificar este problema es a través de la historia del descubrimiento de los cisnes negros: todos los cisnes que se podían ver en Europa eran blancos, de ahí que se aceptase que no existían cisnes de otro color. Cuando un explorador descubrió cisnes negros en Australia las concepciones previas tuvieron que cambiarse.

Los filósofos han luchado contra el problema de la inducción y han tratado de resolverlo o de esquivarlo de diferentes formas. Por ejemplo, Karl Popper propuso eliminar completamente la inducción formal y utilizar únicamente los elementos deductivos del razonamiento: los componentes predictivos y de refutación. Por su parte, Rudolf Carnap intentó la estrategia contraria, es decir, hacer el componente inductivo del razonamiento tan seguro como la parte deductiva. Al final comprendieron que no hay una solución metodológica al problema del conocimiento científico falible.

Tomado de Casino, G. (2013)

El método científico propone hipótesis que representan la naturaleza, recoge datos y las pone a prueba con ellos, es decir, la ciencia establece puentes entre las ideas y los datos. La ciencia es falible, en el sentido de que los futuros datos pueden hacer fallar las hipótesis previas, de ahí que los modelos científicos sean constantemente abandonados en beneficio de otros que los mejoran y matizan. En consecuencia, no se pretende que las hipótesis sean definitivamente ciertas, pero sí que sean útiles y ofrezcan claves para interpretar el funcionamiento de la naturaleza.

Y aquí es donde entra la estadística. Determinar qué verdad subyacente es la más probable sobre la base de los datos obtenidos es un problema de probabilidad inversa que solucionó cuantitativamente el reverendo Thomas Bayes hace más de 250 años. En términos no matemáticos, el teorema de Bayes dice que la probabilidad inicial o teórica de un suceso cualquiera puede ser modificada si se cumple alguna condición que afecta a ese suceso, dependiendo de la probabilidad de esa condición y de la probabilidad de que cuando tal condición se cumple se vea afectado el suceso inicial.

Por ejemplo, si seleccionamos una persona al azar, la probabilidad de que sea diabética es 0,03 (por lo tanto, la probabilidad de que no lo sea es 0,97). Si no disponemos de más información ahí queda todo. Pero si tras realizar un análisis de sangre comprobamos que los niveles de glucosa son superiores a 1.000 mg/l (lo que ocurre en el 95% de los diabéticos y sólo en un 2% de las personas sanas) ¿cuál será ahora la probabilidad de que esa persona sea diabética? La respuesta según el teorema de Bayes es que esa información adicional hace que la probabilidad aumente ahora a 0,595.

De esta forma, la información facilitada por el análisis de sangre aumenta la probabilidad inicial de padecer diabetes de 0,03 a 0,595. Correlativamente, si la prueba del análisis de sangre hubiese sido negativa, esta información modificaría las probabilidades de padecer la enfermedad en sentido contrario (en nuestro caso, esta probabilidad se reduciría a 0,0016).

Las críticas a esta metodología se centran en que es preciso asignar una probabilidad inicial a la verdad de una hipótesis (en nuestro ejemplo, la probabilidad de que una persona cualquiera sea diabética), un número considerado «subjetivo» y cuyo valor científico no está del todo claro (quizás por este motivo Bayes no hizo público su descubrimiento y solamente lo conocimos después de su muerte).

Debido a la subjetividad de este método, el esfuerzo de los científicos se centró en desarrollar una inferencia estadística alternativa que utilizara únicamente probabilidades deductivas, calculadas con fórmulas matemáticas que describieran (bajo ciertas asunciones) la frecuencia de todos los resultados experimentales posibles cuando ese experimento se repetía muchas veces. De esta forma se introdujo un índice para medir la fuerza de la prueba llamado «valor p” (propuesto por Fisher en la década de los años veinte del siglo pasado 2.) y un método para elegir entre hipótesis (llamado contraste de hipótesis) desarrollado más tarde por los estadísticos Neyman y Pearson 3.

En realidad estos dos métodos son incompatibles entre sí, pero erróneamente se les considera como parte de un enfoque único y coherente para obtener inferencias estadísticas.

El valor p y el contraste de hipótesis

El «valor p» se propuso originalmente como un índice para medir la discrepancia entre los datos y una hipótesis nula (H0), pero no era parte de un método formal de inferencia. Para su aplicación, los investigadores debían establecer en primer lugar la hipótesis nula que querían refutar ya que la hipótesis alternativa (H1), a la que se contrapone, es la que el investigador pensaba realmente que es la causa de un fenómeno dado. Por ejemplo:

H0 – el ibuprofeno no disminuye el dolor.

H1 – el ibuprofeno disminuye el dolor.

Una vez fijadas las dos hipótesis, debían hacer de abogados del diablo y someter la hipótesis nula a experimentación. El valor p se define entonces como la probabilidad, bajo la asunción de que no hay un efecto (esto es, que la hipótesis nula es cierta) de obtener un resultado igual o más extremo del que se observa en realidad.

La mayoría de los investigadores interpretan que un valor p de 0,05 significa que la hipótesis nula tiene una probabilidad del 5% de ser cierta (es decir, que hay un 95% de probabilidades de que la hipótesis nula sea incorrecta). Sin embargo, esta interpretación es equivocada porque el valor p se calcula sobre la base de que la hipótesis nula es cierta, por lo que no puede ser una medida directa de la probabilidad de que ésta sea falsa.

Neyman y Pearson vieron el valor p propuesto por Fisher como una respuesta incompleta al problema de obtener un método inferencial que dejara de lado el «subjetivo» el teorema de Bayes. En su lugar propusieron el contraste de hipótesis (también llamado test de hipótesis o prueba de significación): en este caso hay que plantear dos hipótesis acerca de la naturaleza, una hipótesis nula (normalmente la afirmación de que hay un efecto nulo) y la hipótesis alternativa, que normalmente es la contraria de la hipótesis nula (por ejemplo, que hay un efecto distinto a cero). El resultado del contraste de hipótesis tenía que ser un comportamiento, no una inferencia: el experimentador tenía que rechazar una hipótesis y aceptar la otra únicamente sobre la base de los datos. Esto ponía a los investigadores ante el riesgo de cometer dos tipos de errores: el primero —y refiriéndonos por ejemplo a una investigación biomédica— pensar que dos tratamientos son diferentes cuando en realidad son el mismo (también conocido como el resultado falso-positivo), o concluir que son el mismo cuando de hecho difieren (resultado falso-negativo).

El desarrollo de este modelo supuso un paso adelante pero como modelo científico era problemático. En particular, no incluía una forma de valorar las pruebas obtenidas experimentalmente (es decir, no se obtenía ninguna conclusión de los datos que llevara a las hipótesis subyacentes). Pero si lo pensamos, esta omisión era necesaria porque Neyman y Pearson trataban evitar acudir al teorema de Bayes, que es precisamente a donde conduce la inducción. En realidad proponían un cambio en el objetivo de la ciencia: ya no se trataba de razonar inductivamente a través de experimentos individuales, sino utilizar métodos deductivos para limitar el número de errores que se podían cometer durante la realización de muchos experimentos diferentes 4 ninguna prueba basada en una teoría de la probabilidad puede por sí misma proporcionar ninguna prueba de la verdad o falsedad de una hipótesis”.]. Por lo tanto, debemos abandonar la posibilidad de medir o juzgar la verdad de un experimento individual.

Creo que muchos considerarán esta forma de actuar como profundamente acientífica —y estarían completamente en lo cierto— sin embargo, este procedimiento se mantiene a menudo como un paradigma del método científico.

La solución aparente

¿Cómo parece resolver el valor p un problema que no tiene solución? En parte dando la impresión de que el valor p es una medida de la prueba de un solo experimento que no viola la lógica a largo plazo impuesta por el contraste de hipótesis.

Adaptado de Goodman (1999).

La figura de arriba muestra la semejanza aparente entre el valor p y el valor α (la tasa de error de falsos positivos). Ambas son probabilidades que limitan el área de la hipótesis nula. El límite correspondiente a la tasa de error de falsos positivos (α) del contraste de hipótesis se fija antes de que comience el experimento (como hemos apuntado, de forma estandarizada se sitúa a 0,05), mientras que el valor p se establece en función de los datos experimentales. Su similitud superficial hace que sea fácil llegar a la conclusión de que el valor p es un tipo especial de tasa de error de falsos positivos, un valor específico para los datos que se están manejando.

Además, siguiendo la lógica de Fisher de que el valor p mide la severidad con la que la hipótesis nula es contradicha por los datos (es decir, que podría servir como una medida de la prueba en contra de la hipótesis nula), tenemos un índice que cumple una doble función: parece que es una tasa de error de falsos positivos de Neyman-Pearson, y una medida de Fisher de la evidencia en contra de la hipótesis nula.

La idea de que el valor p puede desempeñar ambas funciones se basa en una falacia: que un evento se puede observar simultáneamente tanto desde una perspectiva a largo plazo como a corto plazo. En la perspectiva a largo plazo, basada en el error y de tipo deductivo, agrupamos el resultado observado junto con otros resultados que puedan haber ocurrido en las repeticiones hipotéticas del experimento. En la perspectiva de corto plazo, que es evidencial e inductiva, tratamos de evaluar el significado del resultado de un solo experimento. Si pudiéramos combinar estas perspectivas, significaría que el fin de la inducción (extraer conclusiones científicas) se podría cumplir con métodos puramente deductivos (cálculos de probabilidad objetiva). Estas dos visiones no son reconciliables porque un resultado concreto (el corto plazo) puede incluirse legítimamente en diferentes perspectivas a largo plazo.

En definitiva, este resultado desconcertante viene del intento de describir el comportamiento del largo plazo y el significado del corto plazo utilizando el mismo número. Otra forma de explicar la falacia del valor p es que un resultado no puede al mismo tiempo ser un elemento anónimo (intercambiable) de un grupo de resultados (la visión a largo plazo) y un elemento identificable (único) (la visión a corto plazo).

Conclusiones

Muchos investigadores (de distintas disciplinas científicas) ha criticado tanto la utilización del valor p como del método de contraste de hipótesis, llegando a afirmar que su publicación en revistas con revisión por pares supone un respaldo a la pseudociencia 5. Entre otras lindezas, se ha dicho que  los valores p son como los mosquitos, que «[…] tienen un nicho evolutivo en alguna parte y por más que nos rasquemos, los aplastemos, o pulvericemos no los haremos caer.»; o que son como el traje nuevo del emperador (lleno de problemas evidentes que todo el mundo ignora); o la herramienta de un «intelectual libertino y estéril» que embelesa a las doncellas pero no proporciona descendencia científica viable. Un investigador 6 ha sido más creativo al sugerir incluso rebautizar la metodología como «pruebas de inferencia de hipótesis estadísticas» (statistical hypothesis inference testing), que forma un acrónimo muy descriptivo (SHIT, palabra inglesa que no necesita traducción).

Para clarificar un poco este tema, vamos a reproducir en doce puntos las principales ideas equivocadas acerca del valor p y el contraste de hipótesis 7:

  1. El valor p es la probabilidad de que los resultados se podrán reproducir si el estudio se lleva a cabo de nuevo (falso).
  2. Debemos tener más confianza en los valores p obtenidos con Ns (número total de datos) más grandes que pequeños Ns (esto no sólo es falso, sino que es al revés).
  3. El valor p es una medida del grado de confianza del resultado obtenido (falso).
  4. El valor p automatiza el proceso de hacer una inferencia inductiva (falso, el investigador tiene que hacerlo por sí mismo, y la mayoría no se molestan).
  5. El contraste de hipótesis presta objetividad al proceso inferencial (en realidad no lo hace).
  6. El valor p es una inferencia de los parámetros poblacionales a nuestra hipótesis de investigación (falso, es sólo una inferencia de una muestra de datos estadísticos a los parámetros de la población).
  7. El valor p es una medida de la confianza que debemos tener en la veracidad de nuestra hipótesis de investigación (falso).
  8. El valor p dice algo acerca de los elementos de su muestra (no, no lo hace).
  9. El valor p es una medida de la validez de las inducciones hechas sobre la base de los resultados (falso).
  10. El valor p es la probabilidad de que la hipótesis nula sea verdadera (o falsa) según los datos (no lo es).
  11. El valor p es la probabilidad de que la hipótesis alternativa sea verdadera (o falsa; en ambos casos es falso).
  12. El valor p es la probabilidad de que los resultados obtenidos se hayan producido por azar (una creencia muy popular pero, no obstante, false).

Debemos reiterar que todo lo que puede hacer el valor p es sacar una conclusión de los datos asumiendo una hipótesis nula específica. La clave está en que no puede trabajar de manera inversa y hacer declaraciones acerca de la realidad subyacente, eso requiere otra pieza de información: las probabilidades de que un efecto real estuviera allí previamente.

Los investigadores deberían comenzar por informar acerca del efecto de los tamaños de la muestra y los intervalos de confianza. Estos últimos transmiten lo que un valor p no puede: la magnitud y la importancia relativa de un efecto.

En definitiva, ante la pregunta de cómo decide un investigador qué nivel tiene que alcanzar un efecto para que sea preciso informar de él, la respuesta nunca podrá venir de la estadística. Después de todo, no debemos olvidar que el investigador está haciendo ciencia no estadística, por lo que el concepto de qué es «significativo» debería estar basado en la ciencia y en el criterio del científico.

Referencias

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Casino, G. (2013), Bioestadística para periodistas y comunicadores. Barcelona: Fundación Dr. Antonio Esteve, ix, 80 p.

Goodman, S. N. (1999), «Toward evidence-based medical statistics. 1: The P value fallacy». Annals of Internal Medicine, vol. 130, núm. 12, p. 995-1004.

Goodman, S. N. (2001), «Of P-values and Bayes: a modest proposal». Epidemiology, vol. 12, núm. 3, p. 295-297.

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