ADN

04
May
2020
¿Asia reescribirá la historia humana?

¿Asia reescribirá la historia humana?

     Última actualizacón: 7 mayo 2020 a las 15:53

La política, la geografía y la tradición han centrado durante mucho tiempo la atención arqueológica en la evolución de Homo sapiens en Europa y África. Ahora, una nueva investigación desafía las viejas ideas al mostrar que las primeras migraciones humanas se desarrollaron en Asia mucho antes de lo que se sabía con anterioridad.

El desierto de Nefud es una zona desolada de dunas de arena anaranjadas y amarillas. Cubre aproximadamente 40000 km cuadrados de la Península Arábiga. Pero hace decenas de miles de años, esta área era una tierra exuberante de lagos, con un clima que podría haber sido más agradable para la vida humana.

Una tarde de enero de 2016, un equipo internacional de arqueólogos y paleontólogos estudiaba la superficie del antiguo lecho de un lago en un yacimiento llamado Al Wusta en el paisaje de arena y grava del Nefud. Buscaban atentamente fósiles, trozos de herramientas de piedra y cualquier otro signo que hubiera quedado del pasado alguna vez verde de la región.

De repente, Iyad Zalmout, un paleontólogo que trabaja para el Servicio Geológico de Arabia Saudi, localizó lo que parecía un hueso. Con pequeños picos y pinceles, él y sus colegas extrajeron el hallazgo del suelo.

«Sabíamos que [era] importante», recordó Zalmout en un correo electrónico. Era la primera prueba directa de la presencia de primates u homínidos en el área. En 2018, las pruebas de laboratorio confirmaron que este espécimen era el hueso de un dedo de un humano anatómicamente moderno que habría vivido hace al menos 86000 años.

Antes de este descubrimiento de Al Wusta, las pruebas en forma de herramientas de piedra habían sugerido la presencia humana en el Nefud hace entre 125000 y 55000 años. Para los antropólogos, «humano» y «hominino» pueden significar cualquiera de varias especies estrechamente relacionadas con la nuestra. El hueso del dedo era el Homo sapiens más antiguo encontrado en la región.

La datación del hueso contradice un discurso bien establecido en la comunidad científica. Los hallazgos, particularmente en el área de los actuales Israel, Jordania y Líbano –conocidos como el «Levante»-, han llevado a comprender que H. sapiens salió por primera vez de África no antes de hace 120000 años, probablemente migrando hacia el norte junto a la costa mediterránea. Estas personas se establecieron en el Levante y sus descendientes –o aquellos de una posterior migración humana fuera de África–, viajaron a Europa decenas de miles de años después.

Solo más tarde, sigue la historia, viajaron a partes de Asia, como Arabia Saudí. Según algunas estimaciones, los humanos anatómicamente modernos no habrían estado en lo que ahora es Al Wusta hasta hace unos 50000 años.

El hueso del dedo, por lo tanto, supone un nuevo giro en la historia de cómo y cuándo nuestra especie dejó el continente africano y, a trompicones, pobló gran parte del resto de la tierra. Una nueva serie de descubrimientos, particularmente en Asia, sugieren que los humanos modernos abandonaron por primera vez África hace unos 200000 años, tomando muchas rutas diferentes.

El Levante ya no es necesariamente central, y los lugares al este podrían haber tenido una importancia inesperada en las primeras migraciones humanas. Como dice el antropólogo Michael Petraglia, del Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana, «se está revelando una nueva historia».

Estos hallazgos podrían arrojar luz sobre grandes preguntas sin respuesta, como por qué los humanos hicieron estas migraciones, cuáles fueron las condiciones ambientales del pasado, y cómo interactuó H. sapiens con otros homininos. Pero esta nueva narrativa también subraya cuánto de nuestro conocimiento proviene, y está limitado por, dónde han trabajado los arqueólogos y otros investigadores. El énfasis geográfico ha estado influenciado durante mucho tiempo no por la ciencia sino por el acceso, la financiación y la tradición.

El primer indicio de que la larga historia de los viajes humanos fuera de África había pasado por alto algo crítico provino de la región del Levante, concretamente de la Cueva Misliya en Israel. En 2018, los arqueólogos anunciaron que habían encontrado una mandíbula humana en esta cueva.

El hueso –datado con tres métodos diferentes en el curso de una investigación que ha durado diez años–, tiene entre 177000 y 194000 años, adelantando la cronología de la presencia humana allí al menos 50000 años. Y unas herramientas de piedra más antiguas halladas bajo la mandíbula sugieren que los humanos podrían haber estado en esa área incluso antes.

Entonces, es posible que los humanos abandonaran África y viajaran al Levante, y a otros lugares, incluso antes de la fecha que indica esa mandíbula. Esta idea ganó aún más fuerza en julio de 2019, cuando un grupo de investigadores publicó nuevos hallazgos acerca de un cráneo descubierto en Grecia en la década de 1970. Ese fósil, sugiere el nuevo estudio, es humano y tiene más de 210000 años.

Pero además de esta cronología cambiante, los investigadores están replanteándose a dónde viajaron los humanos cuando salieron de África. El hallazgo de Al Wusta es solo un ejemplo.

En 2015, investigadores de China publicaron el hallazgo de 47 dientes humanos, con una antigüedad de entre 85000 y 120000 años, en una cueva de la provincia de Hunan. Hasta este descubrimiento, los fósiles de seres humanos modernos más antiguos encontrados en el sur de Asia tenían solo unos 45000 años.

Estos nuevos hallazgos «obligan a replantearnos cuándo y cómo nos dispersamos», dice la antropóloga forense María Martinón-Torres, directora del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana en Burgos, España, y miembro del equipo que descubrió y estudió los dientes. Añade: «Pudo haber más de una migración “fuera de África”… los humanos, como cualquier otro animal, pudieron haberse expandido hasta que no hubo ninguna barrera, ecológica o geográfica, que les impidiera hacerlo».

En 2018, investigadores de la India publicaron el descubrimiento de una colección de herramientas de piedra avanzadas. Afirman que este hallazgo indica la presencia de homininos que se remontaría al menos 170000 años, miles de años antes de lo sugerido por las investigaciones anteriores. Y otras pruebas sugieren que los primeros humanos pudieron haberse dirigido directamente a Asia al cruzar desde África a lo largo de la Península Arábiga, rodeando el Levante, de donde proviene gran parte de las pruebas más antiguas de los seres humanos fuera de África.

Una serie de nuevos descubrimientos ha cambiado la comprensión del tiempo, las rutas y el alcance geográfico asociado con la dispersión de H. sapiens fuera de África. Pero para los arqueólogos, estos hallazgos también señalan una especie de punto ciego. Como dice Martinón-Torres, «estos hallazgos también son una llamada de atención con respecto a Asia».

De hecho, existe una mayor conciencia acerca de la necesidad de ampliar el ámbito geográfico de la paleontología y la arqueología relacionadas con las primeras migraciones humanas y la evolución. «Durante mucho tiempo», agrega Martinón-Torres, «Asia se consideró como un callejón sin salida con un papel secundario en la corriente principal de la evolución humana».

«Hay un enorme sesgo en el trabajo de campo arqueológico y dónde se está produciendo, y nuestras teorías sobre la evolución humana se basan en estos sesgos geográficos», dice Petraglia, quien junto con Zalmout y sus colegas de la Comisión Saudita de Turismo y Patrimonio Nacional encontraron el hueso de Al Wusta.

Varios factores han contribuido a este sesgo, explica la arqueóloga y escritora Nadia Durrani, coautora del libro «Archaeology: A Brief Introduction» junto al antropólogo Brian Fagan. La arqueología comenzó hace más de un siglo «como una disciplina científica occidental», dice.

Los primeros arqueólogos, que eran europeos y estadounidenses, se centraron principalmente en la Europa mediterránea y los lugares mencionados en la Biblia, incluidos los actuales Irán, Irak, Egipto, Israel y Cisjordania. «La gente estaba interesada en la Biblia y los temas clásicos», incluida la antigua Grecia y Roma, dice Durrani. A medida que los arqueólogos hicieron descubrimientos en esas áreas, el interés en esas regiones creció y las instituciones también se asentaron en esos lugares, lo que a su vez alimentó más investigaciones allí.

«Los países donde se ha venido desarrollando durante décadas la investigación paleoantropológica tienen más probabilidades de tener hallazgos importantes, que son tanto bien conocidos como valorados», dice Katerina Harvati, directora de paleoantropología de la Universidad de Tübingen. «Y por lo tanto, es probable que tengan más oportunidades de financiación».

Lo contrario también es cierto. Puede ser difícil convencer a colegas o a posibles financiadores del potencial de un lugar cuando se ha explorado poco y carece de ciertas infraestructuras. Las barreras ambientales y naturales también juegan su papel. Petraglia señala que trabajar en áreas que no han sido bien exploradas puede exigir comenzar desde el principio, con tareas como reconocimientos y mapeo, y a menudo no hay un trabajo previo en el que basarse.

Por ese motivo, los problemas políticos pueden ayudar u obstaculizar a los arqueólogos. Durrani, por ejemplo, llevó a cabo trabajo de campo en Yemen en la década de 1990, y luego dirigió visitas guiadas a yacimientos arqueológicos. Tuvo que detener su trabajo en 2008 debido a la inestabilidad política en la zona. La violencia y los conflictos suponen graves obstáculos de acceso, dice.

Los nuevos hallazgos indican que la actitud hacia Asia está cambiando, y cada vez se presta más atención a esta región. Este cambio de postura coincide con cambios económicos y políticos. En las últimas dos décadas, China ha invitado a investigadores a regiones que no se habían estudiado antes. Más recientemente, Arabia Saudí ha abierto ciertos yacimientos para la arqueología y el turismo.

Con el tiempo, los científicos esperan que el acceso y las condiciones mejoren aún más. Mientras tanto, esta investigación muestra que los humanos anatómicamente modernos abandonaron África antes de lo esperado y viajaron hacia el sur, a lo largo de la Península Arábiga, además de hacia el norte.

Sin embargo, algunos de estos hallazgos han generado escepticismo. Jeffrey Schwartz, profesor emérito de la Universidad de Pittsburgh, advierte en contra de extraer conclusiones dramáticas de los hallazgos. «Creo que estamos llamando a demasiadas cosas H. sapiens», dice.

Por el contrario, Mina Weinstein-Evron, una arqueóloga de la Universidad de Haifa que fue codescubridora de la mandíbula de la Cueva de Misliya, sospecha que los hallazgos recientes pertenecen a H. sapiens, aunque está de acuerdo en que la historia de la migración de los humanos anatómicamente modernos dista de ser clara. «No sabemos nada. Tenemos una prueba aquí y otra allá», dice. «Y luego usamos grandes palabras como “migración” y “dispersión”. Hablamos como si hubieran comprado un billete. Pero no sabían a dónde iban. Para ellos quizás ni siquiera fuera un movimiento, tal vez viajaron 10 kilómetros cada generación».

Además, algunos hallazgos genéticos sugieren que, incluso si los humanos viajaron fuera de África hacia Asia antes de lo que se pensaba anteriormente, es posible que esas primeras migraciones no hubieran tenido éxito desde una perspectiva evolutiva. Según las conclusiones de tres grupos diferentes de científicos publicadas en Nature en 2016, el ADN de los euroasiáticos divergió del de los africanos hace entre 60000 y 80000 años. En otras palabras, todos los humanos vivos hoy en día son descendientes de H. sapiens que emigraron fuera de África dentro de esa ventana, así como otros homininos, como los neandertales.

Posibles rutas de migración de Homo sapiens. Tomado de:
Bae, C. J.; Douka, K. y Petraglia, M. D. (2017), «On the origin of modern humans: Asian perspectives». Science, vol. 358, núm. 6368, p. eaai9067.

No obstante, las migraciones anteriores son intrigantes, dice Luca Pagani, un antropólogo biológico que escribió uno de los artículos de Nature. «Aunque no va a cambiar nuestra idea de cuáles migraciones fueron exitosas, muestra una variedad más rica de intentos de dispersión», dice, y esa es una parte esencial de la historia de los primeros humanos modernos.

De hecho, las razones por las que fallaron algunas migraciones de los primeros humanos podrían aclarar algunas de las principales cuestiones en arqueología. Martinón-Torres y sus colegas que trabajan en China, por ejemplo, han postulado que los primeros humanos modernos podrían haber competido con los neandertales u otros homininos, lo que podría haber influido en sus desplazamientos.

Petraglia, por otra parte, sospecha que los primeros humanos modernos pueden haber prosperado en el yacimiento árabe hasta que el agua desapareció a medida que el desierto crecía. «Si quieres saber cómo puede afectarnos el cambio climático algún día, bueno, aquí tenemos una historia completa sobre los efectos del cambio climático en las poblaciones humanas», dice. En resumen, puede que los descendientes de estos intrépidos humanos no hubieran sobrevivido, pero sus historias aún podrían guiarnos hacia el futuro.

Este trabajo apareció publicado por primera vez en SAPIENS bajo una licencia CC BY-ND 4.0. Lee el original aquí.

Publicado por José Luis Moreno en ANTROPOLOGÍA, 0 comentarios
30
Ene
2020
Mejorando nuestro conocimiento de la evolución humana

Mejorando nuestro conocimiento de la evolución humana

     Última actualizacón: 10 abril 2020 a las 11:37

En este blog ya hemos comentado que la icónica imagen de la «marcha del progreso», que hasta no hace demasiado tiempo se empleaba para ilustrar cómo hemos evolucionado, no se corresponde con la realidad y, además, ha sido fuente de malentendidos. La idea de que hemos experimentado una progresiva «mejora» desde formas «primitivas» a otras cada vez más «avanzadas» —con el ser humano en la cúspide de la evolución— afortunadamente está superada.

Otro planteamiento que también se ha demostrado erróneo ha sido la creencia de que en un tiempo y lugar determinados sólo habitó una especie o tipo de hominino, es decir, que no pudo haber «convivencia» entre diferentes especies 1.

De esta forma, a la hora de ofrecer una imagen que sirviera para explicar la evolución humana, pasamos de la «marcha del progreso» a la del árbol evolutivo y, más adelante, a la de un arbusto —dadas las intrincadas ramificaciones de las nuevas especies que se iban descubriendo— . Sin embargo, los últimos avances en el estudio de la evolución humana refuerzan la necesidad de buscar una nueva metáfora más adecuada para explicar el verdadero proceso evolutivo de los homininos.

Arriba a la izquierda, esbozo de Charles Darwin acerca de la evolución humana. Abajo a la derecha, Árbol evolutivo de «The Smithsonian Institution»

En este sentido, creo que la propuesta que ha hecho John Hawks 2, es muy adecuada: la mejor forma de comprender gráficamente cómo se ha producido nuestra evolución es la de imaginarla como el delta de un río. Voy a apoyarme en los nuevos descubrimientos en este campo para darle sentido a esta idea .

La evolución tal y como la entendíamos…

Hasta no hace mucho (unos 15 o 20 años) pensábamos que teníamos una imagen bastante clara de qué es lo que había sucedido en los últimos 500000 años, un periodo clave en nuestro camino evolutivo. Para los especialistas estábamos ante una sencilla «saga familiar» con un argumento claro y pocos actores.

Esta historia comenzaba con Homo heidelbergensis, una especie con una amplia distribución geográfica, caracterizada por la morfología del cráneo y la robustez del esqueleto postcraneal. Se trata del primer hominino en tener un encéfalo tan grande como el de los seres humanos anatómicamente modernos, mientras que su esqueleto postcraneal sugiere que estaba bien adaptado para realizar viajes de larga distancia. Estuvo presente en África y Eurasia occidental hace entre 700000 y 130000 años.

Esta especie tuvo dos descendientes: Homo neanderthalensis en la parte occidental de Eurasia; y Homo sapiens, en África. La «cuna de la humanidad», el lugar de origen de los seres humanos modernos, se situaría por tanto en África, concretamente en el Este, en las actuales Etiopía o Kenia.

Los datos genéticos de las poblaciones actuales venían a confirmar que nuestra especie había salido de África hace unos 60000 años, y que hace unos 30000 ya había reemplazado a los neandertales (considerados «inferiores») con poco o ningún entrecruzamiento.

Otras especies humanas, con un origen más antiguo, coexistieron con Homo sapiens. Una se encontró en China (concretamente el cráneo fósil hallado en Dali, provincia de Shaanxi); y otra vivió en Indonesia, donde los fósiles sugieren que Homo erectus, el antepasado de Homo heidelbergensis, había sido el único habitante hasta la llegada de los humanos modernos hace unos 45000 años.

Por lo tanto, solo Homo sapiens, usando embarcaciones que permitían la navegación de altura, fue capaz de migrar hacia el este a través de las cadenas de islas hasta llegar a Australia, donde arribaron aproximadamente al mismo tiempo que a Indonesia.

… hasta que los nuevos hallazgos nos han obligado a repensarla

África

La búsqueda de la «cuna de la Humanidad» en el continente africano ha seguido su curso. Los posibles candidatos han aumentado conforme se producían nuevos descubrimientos, aunque cada vez más investigadores defienden que no ha existido un lugar como ese: no ha habido ningún «Jardín del Edén» tal y como lo entiende la cultura judeocristiana.

Veamos algunos de los nuevos descubrimientos que han obligado a repensar nuestra evolución.

Homo sapiens

El cráneo con forma «humana» más antiguo se ha encontrado en Etiopía. Por otro lado, los símbolos en forma de grabados más antiguos se encuentran en la cueva de Blombos en Sudáfrica; mientras que los enterramientos simbólicos más antiguos los hallamos en la otra punta del continente, en Israel, donde se ha localizado una tumba datada en 100000 años (en la cueva de Qafzeh) donde se ha recuperado un cuerpo adornado con astas de ciervo.

Todos estos datos han llevado a arqueólogos y genetistas a plantear una nueva hipótesis para explicar el origen de Homo sapiens: hubo diferentes lugares en África que actuaron como «cunas de la humanidad» 3. Lo que esto significa es que nuestra especie no surgió en un único lugar desde el que nos dispersamos; al contrario, hemos estado evolucionando durante casi medio millón de años a lo largo de la enorme vastedad del continente africano.

Chris Stringer sostiene 4 que los inmediatos predecesores de los humanos modernos surgieron en África hace unos 500000 años y evolucionaron en poblaciones diferentes. Cuando las condiciones climáticas empeoraron —por ejemplo, cuando el Sáhara se volvió un desierto— grupos aislados de nuestros antepasados tuvieron que luchar para sobrevivir. Algunas de esas poblaciones podrían haberse extinguido; otras en cambio se las arreglaron para prosperar. Pasado el tiempo, cuando el clima se moderó —y el Sáhara volvió a ser verde, un lugar húmedo con abundancia de ríos y lagos— las poblaciones supervivientes crecieron y entraron en contacto unas con otras. Al hacerlo, es muy posible que intercambiaran no sólo ideas, sino también genes.

Estos ciclos sucesivos de bonanza y severidad climática trajeron consigo sucesivos aislamientos y nuevos contactos entre las distintas poblaciones. Esta dinámica se repitió una y otra vez en diferentes lugares y por motivos diferentes durante los siguientes 400000 años. El producto final fue Homo sapiens.

Si bien sabemos que los animales que se dispersan por un continente tienen a dividirse en diferentes subespecies y, finalmente, pueden llegar a formar especies completamente nuevas, en el caso de Homo sapiens sucedió algo muy diferente. Nosotros mantenemos contactos, constituimos redes sociales a larga distancia, y de esa forma evolucionamos lentamente, pero en grupo —y esto es lo importante— en toda la extensión del continente africano.

Homo naledi

El complejo de cuevas Rising Star, cerca de Johannesburgo —y a un tiro de piedra de yacimientos tan importantes como Sterkfontein, Swartkrans y Kromdraai—, alberga varias cámaras subterráneas con un acceso enormemente complicado donde se han hallado los restos de Homo naledi por un equipo multidisciplinar de científicos encabezados por el profesor Lee Berger de la universidad de Witwatersrand.

Uno de los aspectos más controvertidos de este hallazgo es la hipótesis planteada por los descubridores acerca de una posible deposición intencionada de los muertos (la cueva donde se han encontrado los fósiles tiene un único acceso por un pozo de 12 metros de profundidad y 18 centímetros en su parte más ancha).

La morfología del cráneo de Homo naledi se aproxima a la de los primeros Homo (H. erectus, H. habilis y H. rudolfensis) pero tiene un volumen craneal de unos 500 cm³, similar al de los australopitecinos. Su estatura media era de 1,50 metros con un peso de unos 45 kilos. La dentición es primitiva y pequeña. Si bien la morfología de las manos, de la pierna y el pie son casi indistinguibles de la de los seres humanos modernos, el tronco y extremo proximal del fémur exhiben características que lo acercan más a los australopitecinos.

Con una antigüedad de los restos de entre 236000 y 335000 años, la pervivencia de esta especie junto a otras especies de homininos, es objeto de investigación.

Australopithecus anamensis

Seguimos con la puesta vista en África porque hace pocos meses se produjo un hallazgo realmente importante, no por tratarse de una nueva especie, sino porque se ha recuperado un cráneo casi completo y muy bien conservado de Australopithecus anamensis 5, de quien hasta ahora sólo contábamos con mandíbulas, dientes y elementos postcraneales de las extremidades superiores e inferiores.

Este cráneo, datado en unos 3,8 millones de años y recuperado en el yacimiento de Woranso-Mille (Etiopía), nos permite situar a esta especie en el mismo tiempo y lugar que Australopithecus afarensis. Es nuevo «solapamiento» entre distintas especies nos hace replantearnos la evolución gradual de Australopithecus anamensis hacia Australopithecus afarensis.

El equipo de Hailie-Selassie, quien ha hecho el nuevo descubrimiento, postula que quizás la diversificación se produjo en un evento de especiación, en el que un pequeño grupo de Australopithecus anamensis aislado genéticamente — algo más probable que el hecho de que toda la especie en su conjunto quedara aislada — evolucionó hacia Australopithecus afarensis, conviviendo ambas especies durante unos 100000 años.

Asia

El primer contratiempo para la visión clásica de que nuestros antepasados salieron de África hace unos 60000 años llegó en 2004 cuando se hizo público el descubrimiento de un esqueleto diminuto en Liang Bua, una cueva en la isla indonesia de Flores:

Homo floresiensis

Esta nueva especie planteó interesantes interrogantes. ¿Era un descendiente de Homo erectus? ¿Por qué era tan pequeña? Es posible que viera reducido su tamaño debido a su confinamiento en una isla (un proceso conocido como «enanismo insular»); aunque también podía tratarse de un ser humano moderno con una patología, por ejemplo, el síndrome de Down o una deficiencia de yodo.

Pero esto no era todo. Las cosas se complicaron cuando junto a los fósiles aparecieron herramientas de piedra, pruebas que confirmaban que el «hobbit» tuvo habilidades para la caza y conocía el fuego. A esto se unía la «evidente» posibilidad de que Homo floresiensis hubiera llegado a la isla navegando —una tecnología que supuestamente solo estaba al alcance de los más «avanzados» Homo sapiens—. Todos estos datos no cuadraban con una especie que poseía un cerebro del tamaño de un chimpancé.

Desde los primeros hallazgos, las excavaciones han recuperado más restos en niveles inferiores, y han mostrado que el primer esqueleto tenía una antigüedad de 60000 años. En Mata Menge, otro yacimiento de la isla de Flores, se han recuperado nuevos fósiles datados en 700000 años 6. El linaje de Homo floresiensis parece más antiguo de lo que cabía esperar.

Homo luzonensis

Y sin abandonar las islas del sudeste asiático, un nuevo miembro de la familia humana se ha descrito en Filipinas. Descubiertos en la cueva de Callao —en la isla de Luzón— los fósiles pertenecen al menos a dos adultos y un niño datados entre hace 67000 y 50000  años 7. Este hallazgo es importante no solo porque describe una nueva especie, sino porque nos obliga a repensar lo que sabíamos acerca de las primeras migraciones de homininos fuera de África hacia Asia. Hemos de tener en cuenta que Homo luzonensis vivió al mismo tiempo que los neandertales, los denisovanos, Homo floresiensis y nuestra propia especie.

Los fósiles de Luzón presentan un conjunto único de rasgos físicos que los diferencia del resto de congéneres que vivían en esa misma época. Algunas de estas características parecen muy primitivas —como, por ejemplo, el pequeño tamaño y la forma sencilla de las coronas de los molares; o la curvatura de los dedos de las manos y los pies, que lo acercan más a los australopitecinos—; mientras que otras —en especial sus dientes— son similares a los parántropos, Homo erectus e incluso Homo sapiens.

Puesto que sus manos y pies son más primitivos que los de Homo erectus, ¿significa que el antepasado de Homo luzonensis es incluso más antiguo que Homo erectus, y que por tanto migró fuera de África antes de que lo hiciera aquél? ¿Llegó esta especie a Filipinas también en barco, o tanto Homo luzonensis como el «hobbit» fueron arrojados a las islas por un tsunami?

La cuestión de si algún hominino había salido de África antes de que lo hiciera Homo erectus ya se había planteado cuando se descubrió Homo floresiensis. Ahora es una hipótesis que cobra más fuerza.

El arte rupestre más antiguo

Seguimos en Filipinas. En la isla de Célebes (Sulawesi en indonesio) los científicos han encontrado una cueva donde podemos admirar un conjunto de escenas que representan imágenes de una cacería con figuras humanas y animales 8. Gracias a la datación por series de uranio se ha comprobado que las pinturas tienen 43900 años de antigüedad: estamos por tanto ante la escena de caza más antigua conocida hasta la fecha.

Las pinturas representan al menos ocho pequeñas figuras con forma humana (una de ellas con cabeza de pájaro y otra con cola), que llevan lanzas o cuerdas, y que aparecen junto a dos jabalíes y cuatro búfalos. Todas se pintaron al mismo tiempo, en el mismo estilo, con la misma técnica y el mismo pigmento ocre. La interpretación que hacen los investigadores es que las imágenes sugieren un mito o leyenda, uno de los elementos clave de la cognición humana moderna: vemos una escena narrativa y figuras parecidas a seres humanos que no existen en el mundo real.

La isla de Célebres está situada geográficamente muy lejos de Europa, donde encontramos casi todo el arte rupestre. Las pinturas y grabados que podemos contemplar en las cuevas de Lascaux y Altamira, por ejemplo, muestran que las mentes de sus creadores poseían «algo especial», un pensamiento simbólico donde consiguen que una cosa, en este caso unas manchas de pintura, representen otra cosa completamente diferente, un animal. Parece evidente que estos artistas llenaban sus vidas con un significado, con una intención que iba más allá de los impulsos básicos por sobrevivir.

Todo esto ha llevado a que algunos científicos defiendan que los primeros europeos fueron, intelectualmente, más capaces que otros miembros de nuestra propia especie. Sostienen que es posible que hubiera una mutación genética en sus cerebros en su camino desde África hacia Europa.

Esta idea, ya de por sí objeto de fuertes controversias, se ha visto definitivamente superada por las pinturas de Célebes ya que son unos 10000 años más antiguas que las pinturas de Lascaux y Altamira, aunque igual de sofisticadas. La idea de que el arte rupestre comenzó en Europa se ha demostrado errónea, Homo sapiens poseía capacidad para el pensamiento simbólico y abstracto mucho antes de que llegáramos al continente europeo hace unos 40000 años.

Europa

Y así, terminamos nuestro recorrido en el continente europeo, con un descubrimiento que ha supuesto un verdadero terremoto en la disciplina.

Homo sapiens

En 1978 comenzaron unas excavaciones en la cueva griega de Apidima. Durante los trabajos se recuperaron dos cráneos muy fragmentados. Los investigadores pudieron hacer poco más que nombrarlos («Apidima 1» y «Apidima 2») ya que la falta de un contexto arqueológico preciso impedía tanto su análisis como su datación.

Un nuevo trabajo 9 concluye que «Apidima 1» pertenecía a un Homo sapiens con una mezcla de rasgos modernos y primitivos que vivió hace unos 210000 años; mientras que «Apidima 2» era un neandertal con una antigüedad de 170000 años. La presencia de Homo sapiens arcaicos en la región, 150000 años antes del supuesto éxodo fuera de África de las poblaciones modernas, ha causado un enorme impacto. Además, el estudio sugiere que ambos grupos estuvieron presentes durante el Pleistoceno Medio: primero la población temprana de Homo sapiens, seguida de la neandertal.

Y es que hasta ahora, el fósil de Homo sapiens más antiguo que se había hallado fuera de África se encontraba en Israel (Misliya) 10, donde los científicos describieron un fragmento de mandíbula con una antigüedad de entre 200000 y 175000 años.

Homo heidelbergensis

En la Sima de los Huesos, dentro del complejo de yacimientos de la Sierra de Atapuerca, se ha logrado una proeza impensable hasta no hace mucho: la secuenciación del ADN nuclear de unos fósiles asignados a Homo heidelbergensis con de 430000 años de antigüedad 11. Estamos ante la secuenciación del ADN más antiguo hasta la fecha.

Los fósiles se habían «catalogado» como neandertales primitivos tras el estudio de la morfología de sus dientes y cráneos, y gracias a este estudio de su ADN se ha podido confirmar la hipótesis ya que su genoma se parece más al de los neandertales que, por ejemplo, al de los denisovanos.

Por lo tanto, estos datos apuntalan una idea que hemos comentado más arriba: los cruces genéticos entre poblaciones distintas –como los neandertales, denisovanos y Homo sapiens– fueron bastante habituales. Al mismo tiempo, se pone en cuestión el modelo tradicional de que la especie Homo heidelbergensis fue el antepasado común de los neandertales y Homo sapiens. Dado que estos fósiles de la Sima de los Huesos se sitúan en un momento anterior de la línea neandertal, parece que su antepasado tuvo que ser más antiguo que Homo heidelbergensis.

Y ahí es donde apunta otro trabajo liderado por Aida Gómez-Robles 12 publicado en 2019 que concluye, tras analizar 931 dientes pertenecientes a 122 individuos de este mismo yacimiento, que los neandertales y Homo sapiens tomaron caminos evolutivos diferentes hace 800000 años. Como vemos, este trabajo retrotrae la separación de ambos linajes varios cientos de miles de años al pasado.

Con esta información en mente, podemos poner en contexto los hallazgos relacionados con otra especie descubierta en la Sierra de Atapuerca.

Homo antecessor

Hasta hace poco se pensaba que la cara de Homo heidelbergensis podía haber evolucionado tanto hacia el rostro de los neandertales como de Homo sapiens, en consonancia con la idea de que era el antepasado común. Sin embargo, nuevos trabajos 13 también arrojan dudas acerca de que Homo heidelbergensis sea nuestro antepasado directo.

La cara de un niño de unos 850000 años asignado a Homo antecessor es más moderna en términos anatómicos que la Homo heidelbergensis 14, del resto de fósiles de la Sima de los Huesos, y los propios neandertales clásicos. Lo mismo sucede si incluimos en el análisis los fósiles chinos como el cráneo de Dali, datado en unos 300000 años.

La conclusión a la que podemos llegar es que es posible que el antepasado común de neandertales, denisovanos y Homo sapiens poseyera una cara más moderna —que finalmente hemos conservado, y quizás los denisovanos también (si es que fósiles chinos como el cráneo de Dali son realmente denisovanos)— pero que los neandertales u Homo heidelbergensis hubieran perdido durante su evolución separada.

En abril de 2020 se publicó un artículo en la revista Nature 15 que hizo pública la secuenciación de proteínas del esmalte de los dientes de esta especie, retrasando hasta los 800000 años la secuenciación de material genético. Los resultados obtenidos llevan a situar a este hominino en un linaje hermano y cercano a Homo sapiens, a los neandertales y a los denisovanos; pero se confirma que ni perteneció al mismo grupo de sus parientes ni fue su antecesor: es más antiguo y se separó antes del ancestro común que mantuvieron estas especies entre sí.

Homo neanderthalensis

Hace tiempo que los neandertales perdieron el calificativo de «brutos». Son muy pocos —desinformados— quienes aún los consideran unos antepasados con escasa inteligencia y que esa circunstancia les llevó a ser «reemplazados» por los más hábiles y capaces Homo sapiens. En este sentido, desde hace años se vienen publicando numerosos estudios que hacen ver sus capacidades técnicas, de desarrollo artístico y, en definitiva, la enorme capacidad adaptativa de esta especie. Veamos algunos de los últimos avances:

Un equipo de investigación liderado por Antonio Rodríguez-Hidalgo ha estudiado huesos de la garra del águila imperial recuperados en Cova Foradada 16, y ha concluido que las marcas de corte que presentan demuestran que se usaban a modo de adorno o joyas enlazadas en el cuello. Aunque es cierto que ya se conocían este tipo de complementos, la importancia de este trabajo reside en que es la primera vez que se constata el uso de adornos personales en neandertales de la Península Ibérica con una antigüedad de unos 44000 años.

Otro hallazgo interesante, y que aún es objeto de estudio e interpretación, son las extrañas construcciones ovales hechas con estalagmitas cuidadosamente colocadas en la cueva de Bruniquel del sur de Francia, y datadas en 176000 años 17. Esta «construcción» se atribuye a los neandertales, y se suma al cada vez mayor catálogo de comportamiento sofisticado que incluye muros pintados en cuevas, el empleo de pegamento de resina para mantener las herramientas unidas, así como el uso de artefactos de madera para cavar.

Lo que nos aportan los estudios de ADN antiguo

Ya he comentado en más de una ocasión que es posible que la revolución más importante en el campo de la evolución humana venga del estudio del ADN antiguo. Los avances en este campo se producen muy rápido, casi cada semana.

Un reciente trabajo que ha analizado 161 genomas modernos de 14 poblaciones que viven en islas del sudeste asiático y Nueva Guinea 18 concluye que los humanos modernos se cruzaron con al menos tres grupos diferentes de denisovanos que habían permanecido aislados geográficamente durante mucho tiempo. Podemos encontrar uno de estos linajes en Asia oriental; mientras que rastros de los otros dos aparecen entre los modernos habitantes de Papúa, y en un área mucho mayor de Asia y Oceanía.

Por lo tanto, por ahora sabemos que los denisovanos se componen de tres grupos, dándose la paradoja de que hay más diversidad genética en menos de una docena de huesos (que son todas las muestras fósiles que poseemos de ellos), que la que existe entre los 7700 millones de personas que habitamos el planeta hoy en día. De hecho, otros grandes simios —chimpancés, gorilas y orangutanes— tienen una mayor variabilidad genética que nosotros. Tanta, que los primatólogos reconocen dos especies de orangutanes, y hasta cuatro de chimpancés y gorilas. Esto sucede porque sus poblaciones se vieron separadas geográficamente durante cientos de miles de años. Por el contrario, los humanos nos parecemos más a un pequeño grupo de refugiados emigrados de una parte de África.

Algunos científicos han propuesto que un evento catastrófico global (como, por ejemplo, una erupción volcánica) pudo ser el causante de una reducción del tamaño de las poblaciones de Homo sapiens, lo queexplicaría esta baja diversidad genética. Sin embargo, el estudio de un número mayor de muestras ha permitido ofrecer una imagen diferente.

Cuando los neandertales, los denisovanos y otras poblaciones «fantasma» —denominadas así porque sólo se las conoce por los resultados de los análisis genéticos y se presume que existieron aunque no tengamos más pruebas de ello— vivieron, sus poblaciones pudieron tener poco contacto entre sí, aunque colectivamente eran muy diversas genéticamente hablando, tal y como lo son hoy en día los gorilas y los chimpancés. A lo largo de los últimos 200000 años, estas corrientes separadas se fueron reuniendo debido al aumento del tamaño de una de esas ramas: Homo sapiens se expandió a lo largo del mundo de la misma manera que un ancho delta fluvial, llevando consigo fracciones ligeramente diferentes del flujo de los antiguos «cursos de agua».

Conclusión

Y así ponemos fin a este viaje por los últimos planteamientos en el interesante debate acerca de la evolución humana.

Por lo que nos dicen los estudios genéticos, por la constatación de que neandertales, denisovanos y otras poblaciones fantasma aportaron material genético a nuestro genoma, y por el hallazgo de fósiles cuya ubicación y antigüedad ponen «patas arriba» la disciplina, creo que ha llegado el momento de reconocer que nuestra historia evolutiva se describe mejor de forma gráfica si tenemos en mente el enorme delta de un río. Las corrientes —las diferentes especies— se unen, mezclan y se separan, haciendo que muchas de ellas terminen en callejones sin salida, y que otras desemboquen en el mar, llevando todas ellas consigo vestigios genéticos de sus antepasados.

Esta imagen trae consigo el recurrente problema de cómo definimos las especies, haciendo necesario un profundo debate a este respecto, que desde luego será interesante seguir.

Desde esta humilde bitácora trataré de hacer más comprensible el intrincado paisaje que se abre ante nosotros. La ciencia tiene la labor de arrojar cada vez más luz para tratar aclarar de nuestro pasado.

Artículos recomendados

HAWKS, J., 2016. Human evolution is more a muddy delta than a branching tree | Aeon Ideas. Aeon [en línea]. [Consulta: 21 enero 2020]. Disponible en: https://aeon.co/ideas/human-evolution-is-more-a-muddy-delta-than-a-branching-tree.

STRINGER, C., 2019. Meet the relatives: the new human story. Financial Times [en línea]. [Consulta: 26 enero 2020]. Disponible en: https://www.ft.com/content/6fc26e8c-ada8-11e9-8030-530adfa879c2.

MCKIE, R., 2020. The search for Eden: in pursuit of humanity’s origins | World news | The Guardian [en línea]. [Consulta: 26 enero 2020]. Disponible en: https://www.theguardian.com/world/2020/jan/05/the-search-for-eden-in-pursuit-of-humanitys-origins.

ORGAN, J., 2019. Top 6 Discoveries in Human Evolution, 2019 Edition | PLOS SciComm. [en línea]. [Consulta: 26 enero 2020]. Disponible en: https://blogs.plos.org/scicomm/2019/12/11/top-6-discoveries-in-human-evolution-2019-edition/

Notas

  1. Podía darse el caso de que a un lugar llegase una nueva especie, pero esta idea sostenía que una de las dos acababa desapareciendo por la competencia por los recursos. El ejemplo clásico es de la extinción de los neandertales tras la llegada de Homo sapiens. ↩
  2. El profesor Hawks explica su punto de vista en un artículo publicado en la revista digital «Aeon»: Human evolution is more a muddy delta than a branching tree. ↩
  3. Lipson, M., et al. (2020), «Ancient West African foragers in the context of African population history». Nature. ↩
  4. Recomiendo la lectura del artículo «Meet the relatives: the new human story, que Stringer ha publicado en la serie Masters of Science 2019 en el Financial Times. ↩
  5. Haile-Selassie, Y., et al. (2019), «A 3.8-million-year-old hominin cranium from Woranso-Mille, Ethiopia». Nature, vol. 573, núm. 7773, p. 214-219. ↩
  6. van den Bergh, G. D., et al. (2016), «Homo floresiensis-like fossils from the early Middle Pleistocene of Flores». Nature, vol. 534, núm. 7606, p. 245-248. ↩
  7. Détroit, F., et al. (2019), «A new species of Homo from the Late Pleistocene of the Philippines». Nature, vol. 568, núm. 7751, p. 181-186. ↩
  8. Aubert, M., et al. (2019), «Earliest hunting scene in prehistoric art». Nature, vol. 576, núm. 7787, p. 442-445. ↩
  9. Harvati, K., et al. (2019), «Apidima Cave fossils provide earliest evidence of Homo sapiens in Eurasia». Nature, vol. 571, núm. 7766, p. 500-504. ↩
  10. Hershkovitz, I., et al. (2018), «The earliest modern humans outside Africa». Science, vol. 359, núm. 6374, p. 456-459. ↩
  11. Meyer, M., et al. (2016), «Nuclear DNA sequences from the Middle Pleistocene Sima de los Huesos hominins». Nature, vol. 531, núm. 7595, p. 504-507. ↩
  12. Gómez-Robles, A. (2019), «Dental evolutionary rates and its implications for the Neanderthal–modern human divergence». Science Advances, vol. 5, núm. 5, p. eaaw1268. ↩
  13. Lacruz, R. S., et al. (2019), «The evolutionary history of the human face». Nat Ecol Evol, vol. 3, núm. 5, p. 726-736. ↩
  14. Lacruz, R. S., et al. (2013), «Facial morphogenesis of the earliest europeans». PLoS ONE, vol. 8, núm. 6, p. e65199. ↩
  15. Welker, F., et al. (2020), “The dental proteome of Homo antecessor”. Nature. ↩
  16. Rodríguez-Hidalgo, A., et al. (2019), «The Châtelperronian Neanderthals of Cova Foradada (Calafell, Spain) used imperial eagle phalanges for symbolic purposes». Science Advances, vol. 5, núm. 11, p. eaax1984. ↩
  17. Jaubert, J., et al. (2016), «Early Neanderthal constructions deep in Bruniquel Cave in southwestern France». Nature, vol. 534, núm. 7605, p. 111-114. ↩
  18. Jacobs, G. S., et al. (2019), «Multiple deeply divergent denisovan ancestries in Papuans». Cell, vol. 177, núm. 4, p. 1010-1021.e32. ↩
Publicado por José Luis Moreno en CIENCIA, 2 comentarios
11
May
2019
Reseña: Editando genes: recorta, pega y colorea

Reseña: Editando genes: recorta, pega y colorea

     Última actualizacón: 13 mayo 2019 a las 08:37

Ficha Técnica

Título: Editando genes: recorta, pega y colorea. Las maravillosas herramientas CRISPR
Autor: Lluís Montoliu José
Edita: Next Door Publishers, 2019
Encuadernación: Tapa blanda con solapas.
Número de páginas: 436 p.
ISBN: 978-8494924514

Reseña del editor

La edición genética ha irrumpido con fuerza tanto en los laboratorios como en la sociedad. En particular desde que aparecieron las herramientas CRISPR, descubiertas en bacterias por un microbiólogo español, Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, hace más de 25 años. Con ellas se han propuesto multitud de aplicaciones en biología, en salud y en biotecnología, algunas de las cuales plantean dilemas éticos, como su uso en embriones humanos. Este libro pretende aportar información básica y asequible sobre la edición genética y sobre esta novedosa tecnología. Resaltar tanto las ventajas como las limitaciones o problemas no resueltos asociados a este método para ofrecer al lector una visión honesta y realista de lo que podemos esperar de esta revolución tecnológica. Su autor, Lluís Montoliu, es un investigador pionero en la utilización, implantación y diseminación de las herramientas de edición genética CRISPR en nuestro país.

Reseña

Padezco dos enfermedades raras (y soy pelirrojo, como me dijo nada más verme Lluís Montoliu cuando nos conocimos en Granada). Partiendo de este dato podrás imaginar fácilmente el interés que para mí tienen los avances en biomedicina. Me refiero a todos aquellos descubrimientos que auguran un futuro mejor, que suponen una esperanza para cientos de enfermos –«esperanza» no en el sentido religioso, sino como recoge la primera acepción del diccionario de la RAE: «Estado del ánimo en el cual se nos presenta como posible lo que deseamos».

Y eso es exactamente lo que suponen las herramientas CRISPR, una posibilidad. La posibilidad real de que en un plazo relativamente corto de tiempo podamos utilizar, de forma segura, todo el enorme potencial de una herramienta que promete soluciones a problemas médicos hasta hace poco inimaginables (salvo en la fértil mente de algunos escritores de ciencia-ficción).

Pues bien, el libro escrito por Lluís Montoliu tiene como objetivo el explicarnos qué son y para qué sirven estas herramientas. Este libro es un camino. A través de sus páginas  seguimos un interesante y detallado recorrido por las experiencias del Dr. Montoliu, su toma de contacto y trabajo diario con un complejo sistema de defensa que se descubrió en bacterias, y que gracias a la perspicacia de varios científicos –y la serendipia– se ha convertido en la más potente herramienta de edición genética con la que contamos en la actualidad.

En mi ordenador tengo varias carpetas donde guardo noticias y artículos interesantes que son la base para futuros artículos. Abrí la carpeta llamada «CRISPR» en febrero de 2015 tras leer un artículo en la revista «Investigación y ciencia» titulado «La edición genética, más precisa». A partir de ese momento reconozco que me centré más en conocer los detalles de la lucha por la patente que se disputaban dos importantes centros de investigación y universidades americanas, que en estudiar cómo funcionaba y qué podíamos hacer con la propia herramienta (sobre todo porque no entendía realmente el mecanismo).

No fue sino más adelante cuando supe que quien descubrió e investigó en profundidad el mecanismo de defensa de las bacterias que supone CRISPR, fue el español Francisco Juan Martínez Mojica. Y es que el término CRISPR (del inglés Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats; o en español «Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas») es una palabra que se inventó en Alicante por Francis Mojica, ahora firme candidato a obtener el premio Nobel.

Como ha sucedido antes con otros descubrimientos trascendentales, el artículo donde anunciaba su hallazgo no se publicó en una revista de alto impacto. Una versión más reducida del artículo inicial fue aceptada en octubre de 2004 para su publicación en el Journal of Molecular Evolution, viendo la luz definitivamente en febrero de 2005: Intervening Sequences of Regularly Spaced Prokaryotic Repeats Derive from Foreign Genetic Elements. Este artículo, a día de hoy, ha sido descargado más de 22.000 veces (de forma «oficial» a través de la página web de la revista), y citado más de 660 veces. Como nos cuenta el Dr. Montoliu en el libro, «un editor que rechazó el artículo en una revista de alto impacto le pidió perdón [a Francis Mojica] diciéndole: “Lo siento, pero, sinceramente, es que no me lo podía creer”».

Pero, ¿qué es lo que suponen los sistemas CRISPR?  Estas herramientas, que han sido llamadas «tijeras moleculares», son capaces de cortar el ADN en una posición determinada. Para ello necesitan la «colaboración» de otras proteínas (siendo la más habitual «Cas9» de Streptococcus pyogenes), que son las que sitúan a las «tijeras» en un lugar determinado (por ejemplo, «Cas9» corta en el tercer nucleótido –la tercera letra– contando a partir del motivo PAM, en dirección a la secuencia complementaria a la guía de ARN). Dicho así puede sonar un galimatías, pero no quiero profundizar más en los detalles de este mecanismo porque, créeme, disfrutarás más siguiendo las explicaciones del autor para entender cómo funcionan exactamente.

Bueno, ya tenemos el corte pero, ¿dónde está la edición? Sabemos que cualquier corte en la doble cadena del ADN rompe la continuidad física del cromosoma. Sin embargo, todas las células están equipadas con unos sistemas de reparación del ADN que se ponen en marcha tan pronto se produce esa rotura para solucionar el problema.

Hay por lo menos dos tipos de sistemas de reparación (y este es un aspecto esencial de las herramientas CRISPR). La que se activa por defecto en todas las células (con resultado de inactivación), se llama técnicamente «unión de extremos no homólogos». Este sistema de reparación implica la introducción y eliminación de nucleótidos (letras) al azar en el ADN alrededor de la cicatriz causada por Cas9; hasta que las «aes» acaban enfrente de las «tes» o las «ges» enfrente de las «ces», para que según la homología y los nuevos apareamientos se restablezcan rápidamente estas parejas: A-T y G-C y, con ellas, la continuidad física del cromosoma, que acaba sellándose al final del proceso. El resultado son los llamados INDEL (del inglés insertions and deletions, inserciones y deleciones).

La ruta alternativa de reparación se llama técnicamente de «reparación dirigida por homología». Aquí, tras el corte por la proteína Cas9, si le damos a la célula una secuencia de ADN muy parecida a la que está representada alrededor del corte, esta podrá usarla como molde para repararlo.

Entonces decimos que hemos «editado» la secuencia inicial, pues hemos usado el ADN molde para dirigir la reparación a nuestra voluntad.

Por lo tanto, las herramientas CRISPR nos permiten «cortar» el ADN, pero para «pegarlo» tenemos que recurrir a los sistemas de reparación que poseen todas las células.

Sin embargo, y pese a lo que hayas podido leer en algunos artículos y medios de comunicación, los experimentos de edición genética con CRISPR no son infalibles ni los resultados son predecibles con total seguridad o certeza:

Una guía de ARN se apareará con su secuencia complementaria al 100% en el gen deseado, pero puede que también se aparee cuando solo coinciden 18 de las 20 letras (o sea, al 90%) en otra zona del genoma.

Este proceso de posible generación de mutaciones no deseadas se denomina, en inglés, off-target (fuera de la diana) porque ocurre en lugares distintos a los inicialmente previstos. Por lo tanto, hemos de reconocer que no tenemos una fiabilidad y precisión absolutas, aunque se investiga intensamente para solucionar estos inconvenientes. Como el propio autor resalta:

Seguimos necesitando más investigación básica de los procesos de reparación del ADN. […] Hay que volver a la bioquímica, a la enzimología, a entender cómo la célula decide reparar un corte en el ADN a través de una ruta o de otra.

Leyendo este libro aprenderás lo que es un ratón «avatar»: los modelos animales que portan mutaciones específicas de pacientes y que son utilizados para validar la seguridad y eficacia de los diferentes tratamientos antes de administrárselos a los propios enfermos; también conocerás que el mayor aprovechamiento de estas técnicas está ahora mismo en la  biotecnología animal (cerdos, vacas, ovejas) y la vegetal; y que el impulso génico (en inglés gene drive) permite que a partir de muy pocos individuos consigamos forzar la distribución de un alelo mutante rápidamente en una población (técnica que se está investigando con la idea puesta en erradicar, por ejemplo, la malaria).

Como enfermo –y como miembro de una asociación de pacientes– debo agradecer enormemente al Dr. Montoliu que sea tan honesto y sincero a la hora de explicar el estado actual en que nos encontramos con estas herramientas. A día de hoy no podemos intervenir directamente en pacientes en la mayoría de los casos (en otros casos muy concretos sí que se están utilizando) por lo que debemos ser pacientes (hemos de tener paciencia). Aunque ser pacientes no implica «no hacer nada». Debemos ser es beligerantes, combativos, debemos comprender que como enfermos y ciudadanos tenemos el deber de exigir a nuestros gobernantes una mayor implicación con la ciencia: es fundamental que los científicos tengan los medios necesarios para desarrollar sus investigaciones. Por eso nosotros, como sociedad, tenemos que presionar a nuestros políticos para ello.

Para concluir, me parece enormemente interesante y enriquecedor que se incluyan varios capítulos dedicados a las cuestiones éticas (el tema se trata en varios capítulos como: ¿Curamos al enfermo o al bebé que todavía tiene que nacer?, ¿Todo lo que podemos hacer lo debemos hacer?). Es un debate que debemos afrontar de manera clara y abierta. Ahora estoy terminando un máster en bioética y tengo claro que mi TFM versará sobre esta cuestión ya que considero un aspecto esencial que como sociedad nos planteemos hasta dónde podemos/queremos llegar con el uso de una técnica que puede, literalmente, afectar al futuro de nuestra propia especie.

No voy a extenderme más en analizar el libro porque os aseguro que cada capítulo daría para un debate en profundidad. Así que os voy a dejar mi última impresión personal.

Jorge Wagensberg ha descrito maravillosamente bien cuál es la sensación que tenemos cuando llegamos a «comprender» algo realmente. Lo llamó «gozo intelectual». Es lo que ocurre en el momento exacto de una nueva comprensión o de una nueva intuición. Definió «comprender» como «caer en la mínima expresión de lo máximo compartido», es decir, en lo común entre lo diverso; mientras que «intuir» por otro lado es «experimentar un roce entre dos estados de la mente, un roce entre la incertidumbre resuelta y la incertidumbre por resolver, un roce entre lo percibido por primera vez y lo percibido por segunda vez, un roce entre lo comprendido y lo que se pretender comprender, entre lo ocurrido y lo que aún ha de ocurrir, entre lo ocurrido aquí y lo ocurrido allí. La intuición es una especie de revelación de la propia mente, y se reconoce, entre otras cosas, por el gozo intelectual que trae bajo el brazo».

Yo he sentido un profundo gozo intelectual al terminar de leer este libro. Desconozco si mi experiencia podría encajar con plenitud en el planteamiento que expuso tan magistralmente Jorge Wagensberg,  

El gozo intelectual es al conocimiento lo que la sed es a la hidratación, lo que el hambre es a la nutrición, lo que el dolor o el bienestar es a la salud, lo que la libido es a la reproducción, lo que el miedo es al riesgo. ¿Qué papel desempeña el gozo intelectual? El gozo intelectual quizá sea un logro de la selección natural en favor de la selección cultural, la pieza precisa y preciosa que hace posible el tránsito de la una a la otra.

Lo que sí puedo asegurar es que el magnífico libro que ha escrito el Dr. Montoliu ha supuesto un enorme estímulo. Ahora comprendo no solo cómo funcionan las herramientas CRISPR, sino que las investigaciones para ampliar su funcionalidad, seguridad y eficacia avanzan sin descanso. Ahora quiero seguir aprendiendo, seguir comprendiendo porque, como afirmara Wagensberg, «la idea del gozo intelectual es proponer, justamente, un método de entrenar al cerebro para capturar ideas relevantes, para darse cuenta de que lo son y para embarcarse en adquirir comprensiones radicalmente nuevas».

Comencé esta reseña diciendo que este libro es un camino. Ahora la termino diciendo que también es un vehículo. Es un medio para comprender mejor el mundo que nos rodea; para saber cómo funciona la ciencia; cómo desarrollan su labor cientos de científicos en todo el mundo; para saber en definitiva que, si nos lo proponemos, podemos ofrecer a quienes lo necesitan un poco de esperanza.

Por mi parte, y en nombre de muchos enfermos anónimos, no puedo más que dar las gracias por este trabajo.

Publicado por José Luis Moreno en RESEÑAS, 0 comentarios
25
Abr
2019
Darwin y las leyes de la herencia de Mendel

Darwin y las leyes de la herencia de Mendel

     Última actualizacón: 29 abril 2019 a las 12:41

Introducción

Situémonos en 1865. El año que vio el nacimiento del género literario de la «ciencia ficción» con la publicación de la novela de Julio Verne «De la tierra a la luna», es el mismo en que el matemático Charles Lutwidge Dodgson publica (bajo seudónimo) «Alicia en el país de las maravillas»; también es el año en que Abraham Lincoln es asesinado; y en lo que ahora nos ocupa, el año en que un monje y naturalista austríaco llamado Gregor Mendel presenta su investigación sobre la hibridación de los guisantes en dos reuniones ante la Sociedad de Historia Natural de Brno: la primera el 8 de febrero, y la segunda el 8 de marzo.

Portada del diario The New York Times donde se anuncia el asesinato de Abraham Lincoln.

Si has leído algún libro de historia de la ciencia, un texto sobre los trabajos de Charles Darwin o Gregor Mendel, o has visto algún documental sobre el tema, seguro que han mencionado que fue una lástima que Darwin no leyera el importante artículo de Mendel sobre sus experimentos con guisantes. Resulta irónico que fueran contemporáneos –en 1865, Darwin tenía 56 años y Mendel 43– y que en la misma época en que Darwin estaba «buscando las “leyes de la herencia”», Mendel publicase el descubrimiento de esas mismas leyes pero pasaran completamente desapercibidas.

Como explicación a tan mala fortuna, se ha argumentado que el artículo de Mendel fue «pasado por alto» u «olvidado» al publicarse en una «oscura» –por poco conocida– revista científica. Así, algunos de los avances en la comprensión de la teoría de la evolución que no se produjeron hasta el siglo XX, hubieran tenido lugar mucho antes si Darwin hubiera conocido la obra de Mendel (hablamos de la «unión» de la teoría de la evolución mediante la selección natural con la genética, que se ha conocido como «síntesis moderna» y que se produjo en 1940).

Este argumentario no es nuevo. Cuando se publicó la traducción al inglés del artículo de Mendel en 1901 1, William Bateson escribió en la nota introductoria:

It may seem surprising that a work of such importance should so long have failed to find recognition and to become current in the world of science. It is true that the journal in which it appeared is scarce, but this circumstance has seldom long delayed general recognition.

Puede sorprender que un trabajo de tal importancia no lograra durante tanto tiempo obtener el reconocimiento y se aceptara en el mundo de la ciencia. Es cierto que la revista en la que apareció es poco común, pero esta circunstancia rara vez ha retrasado el reconocimiento general [La traducción es propia].

Mendel, G. (1901), «Experiments in plant hybridization». Journal of the Royal Horticultural Society, p. 2.

Además se insiste reiteradamente en que el trabajo de Mendel fue «ignorado y olvidado» durante 34 años hasta que el propio Bateson reconoció su importancia 2, y fueron citados y reproducidos sus experimentos por Carl Correns, Hugo de Vries y Eric Von Tschermak.

Veamos cuánto de cierto hay en todo ello.

Los hallazgos de Gregor Mendel

Gregor Mendel comenzó su primera serie de experimentos de hibridación con el guisante de jardín en 1856. La fase investigadora de su carrera terminó en 1868 cuando fue elegido abad del monasterio donde vivía y las obligaciones del cargo le impidieron continuar esa labor.

Para sus experimentos escogió una planta fácil de cultivar: Pisum sativum. Se trata de una planta que se reproduce bien, se hace adulta en una sola estación y puede hibridarse artificialmente: sus flores tienen el aparato reproductor masculino y femenino (son hermafroditas). Con sus experimentos Mendel practicó la polinización artificial en más de 28.000 ocasiones al tiempo que mantenía protegidas las plantas de una polinización accidental por insectos.

Escogió centrarse en siete caracteres o «rasgos visibles» representados por dos formas o caracteres alternativos. Como señaló en su ya famoso artículo 3, los caracteres que estudió se referían a las diferencias en:

  1. La forma de las semillas maduras («redonda»/«rugosa»);
  2. El color del tejido de reserva de los cotiledones;
  3. El color del tegumento seminal o flores («blanco»/«violeta»);
  4. La forma de la vaina madura («hinchado»/«arrugado»);
  5. El color de las vainas no maduras («verde»/«amarilla»);
  6. La posición de las flores («axial»/«terminal»);
  7. La longitud de los tallos principales («alto»/«enano»).
Pisum sativum del catálogo sobre la flora alemana de Thome. 1885.

Durante cerca de ocho años Mendel estudió más o menos 34 variedades de tres especies que diferían en los siete caracteres mencionados. De forma meticulosa, fue reservando las semillas producidas por cada planta, las plantó por separado y estudió la nueva generación. Con la misma precisión, tuvo mucho cuidado de registrar todos los datos cuantitativamente.

Cuando analizó los resultados se dio cuenta de que si plantaba semillas de guisantes «enanos» sólo crecían plantas «enanas». Del mismo modo, las semillas producidas por esta segunda generación también producían solo plantas «enanas». Concluyó por tanto que las plantas «enanas» eran de «pura raza». En cambio, las semillas de guisantes «altos» se comportaban de forma diferente: algunas eran de «pura raza» pero otras no lo eran. Estas últimas generaban plantas «altas» las tres cuartas partes de las veces, y plantas «enanas» la cuarta parte restante (es decir, seguían una relación aproximada de 3:1).

Para tratar de encontrar una explicación a este fenómeno, Mendel comenzó a cruzar guisantes «enanos» con guisantes «altos» 4. Los descendientes de este primer cruce resultaron ser todos plantas altas; la característica del enanismo parecía haber desaparecido. A continuación, Mendel permitió que se autopolinizara cada una de estas plantas altas y halló que crecían plantas altas y enanas en la proporción aproximada de 3:1 ya indicada (De las 1.064 plantas del experimento, 787 fueron altas y 277 enanas; una proporción aproximada de 2,8:1,0). Por lo tanto, el «enanismo» había quedado «oculto» en una generación pero reaparecía en la siguiente.

En otras palabras, lo que descubrió es que el carácter de la altura era «dominante» mientras que el enanismo era «recesivo», de tal manera que el primero se imponía al segundo.

Mendel comprobó que los otros tipos de rasgos que había decidido analizar actuaban de la misma manera, lo que le permitió concluir que en la herencia «no» se producía una mezcla de caracteres, es decir, que macho y hembra contribuían en la misma medida a la progenie. Además, los patrones de herencia de la primera y segunda generación fueron similares, independientemente de qué planta hubiera sido el origen del polen, o del esperma, y de cuál hubiera sido el origen del óvulo. Los cruces podían realizarse en cualquier sentido, es decir, se podía utilizar el polen de la planta alta para polinizar a plantas enanas, o viceversa. Los resultados de estos experimentos no dependían por tanto del sexo.

Tras el análisis de toda esta información, Mendel propuso la existencia de «factores» discretos para cada carácter, sugiriendo que eran las unidades básicas de la herencia y que pasaban de generación en generación sin cambios. En las conclusiones del artículo afirmó que había descubierto las leyes que podían predecir la aparición de los diferentes caracteres híbridos en las generaciones sucesivas del guisante, y que probablemente se podría aplicar a otras especies de plantas (insistiendo en que serían necesarios más experimentos para confirmarlo).

El objetivo del naturalista era encontrar una «ley general que gobernase la formación y el desarrollo de los híbridos» utilizando métodos estadísticos. Los dos últimos párrafos de su artículo indicaban que la transferencia de características entre las plantas cultivadas –como el guisante– se podía lograr y parecía ocurrir mediante «pasos integrales discretos» que, si se acumulaban en una especie, podrían «transformarla» en una especie diferente.

¿Qué pensaba Darwin sobre la herencia?

Como hemos adelantado al comienzo, entre enero de 1863 y mayo de 1865 la mayor parte del trabajo de Darwin estaba centrado en la determinación de las bases de la herencia. En su libro «La variación de animales y plantas domésticos», publicado en 1868, intentó aportar una explicación de cómo surge gradualmente a lo largo del tiempo la variación hereditaria.

Darwin no estaba conforme con las teorías existentes, por lo que realizó numerosas observaciones que culminaron con el planteamiento de la llamada «hipótesis provisional de la pangénesis» (que desarrolló en el capítulo XXVII del volumen segundo de «La variación de animales y plantas domésticos»), cuyo manuscrito envió a su amigo Thomas Huxley a finales de mayo de 1865 (conservamos la carta con la que se lo envió el 27 de mayo, así como su devolución el 12 de julio 5).

Portada del libro de Darwin «La variación de animales y plantas domésticos».

Darwin utilizó el término «gémulas» para describir las unidades físicas que representaban a las distintas partes del cuerpo que él creía se reunían en la sangre y luego se dirigían hacia el semen. Para él, estas gémulas determinaban la naturaleza o la forma de cada parte del cuerpo, y defendía que podían responder de un modo adaptativo al ambiente que rodeaba al individuo (la llamada «herencia de caracteres adquiridos»).

En su autobiografía expone su visión de esta hipótesis:

La obra «La variación en animales y plantas domésticos» se publicó en 1868. Se trata de un gran libro que me costó cuatro años y dos meses de duro esfuerzo. Ofrece todas mis observaciones y un número inmenso de datos recogidos de diversas fuentes sobre nuestras producciones domésticas. En el segundo volumen se analizan las causas y leyes de la variación, la herencia, etc. en la medida en que lo permite el estado actual de nuestros conocimientos. Hacia el final de la obra presento mi maltratada hipótesis de la pangénesis. Una hipótesis no verificada posee escaso valor, o ninguno. Pero si alguien realiza luego observaciones que permitan confirmar esa clase de hipótesis, habré prestado un bien servicio, pues así es como se pueden vincular unos con otros un número asombroso de datos aislados».

Darwin, C. R. (2008), Autobiografía, p. 111.

Como vemos, el propio Darwin reconocía que su hipótesis no tuvo muy buena acogida, pero no por ello le restó valor como una aproximación más a la tarea de resolver la cuestión de la herencia.

Aunque Darwin aceptaba que existían híbridos de plantas que eran completamente fértiles, pensaba que sin otras fuentes de variación, la hibridación por sí sola no podía explicar la evolución de las especies. La principal razón era que la hibridación presuponía que ya existían diferencias, lo que ponía sobre la mesa la cuestión del origen de esas diferencias. Este es un detalle que tendremos en cuenta más adelante.

¿Darwin leyó el artículo de Mendel?

Como hemos dicho, Mendel expuso su trabajo ante la Sociedad de Historia Natural de Brno (hoy en la República Checa) en dos sesiones: la primera el 8 de febrero, y la segunda el 8 de marzo de 1865. Más tarde, el artículo titulado «Experimentos sobre la hibridación de plantas» (en alemán en el original: Versuche über Pflanzen-Hybriden) se publicó en las Actas de la sociedad en el volumen de 1866.

Gracias a una anotación a lápiz en el manuscrito original –presumimos que fue hecha por el editor– sabemos que se imprimieron 40 separatas que el propio Mendel envió a distintos científicos. De éstas, cuatro han sido localizadas (son las de Anton Kerner von Marilaun, Karl von Nägeli, Martinus W. Beijerinck y Theodor Boveri). Al mismo tiempo, las Actas se enviaron a alrededor de 115 bibliotecas e instituciones internacionales que contaban con suscripciones. Tanto la Sociedad Real, como la Sociedad Lineana y el Observatorio de Greenwich recibieron un ejemplar que se conserva hoy en día. El volumen 8 del «Catálogo de artículos científicos» de la Sociedad Real (comprensivo de los años 1864-1873) y publicado en 1879 incluye tres de los artículos científicos que Mendel había publicado hasta entonces. También encontramos menciones breves al trabajo de Mendel en la revista de botánica alemana Flora en 1866, 1867 y 1872; y en las Actas de la Academia de Ciencias de Viena en 1871 y 1879.

¿Dónde fueron a parar el resto de las separatas impresas? Sabemos que la casa de Charles Darwin era por aquel entonces una especie de «nudo de comunicaciones» para los naturalistas europeos. Darwin recibía y enviaba cartas diariamente (a día de hoy se siguen editando volúmenes con su correspondencia). También sabemos que Mendel había leído «El origen de las especies» en su traducción al alemán en cuanto apareció la segunda edición en 1863. En su copia, que conservamos, vemos una serie de anotaciones en los márgenes con su característica letra pequeña, así como subrayados en las partes que consideraba más interesantes. Mendel tenía en su biblioteca la mayoría de los libros publicados por Darwin, por lo que sería lógico pensar que le había enviado una de esas 40 separatas.

Sin embargo, no hemos encontrado ninguna obra de Mendel en las colecciones de Darwin, ni tampoco se ha visto ninguna mención al monje austríaco en sus últimos cuadernos de notas o correspondencia.

Si Darwin no recibió el artículo de Mendel, ¿pudo conocer su trabajo?

Estudiando la biblioteca y los cuadernos de notas de Charles Darwin 6, nos damos cuenta de que era muy meticuloso cuando leía trabajos científicos: tomaba abundantes notas y hacía comentarios en los márgenes de los textos. Podía leer el alemán y mantenía correspondencia en dicho idioma con algunos de los principales científicos que estudiaban la herencia como Karl Friedrich von Gärtner, August Weismann y, por supuesto, Nägeli.

Aunque Darwin no recibiera o no leyera la separata del artículo de Mendel, sabemos que tuvo muchas otras oportunidades para conocer su trabajo durante la década de 1870. Veamos algunos ejemplos concretos:

Hermann Hoffmann

La primera referencia al trabajo de Mendel que se ha localizado en la biblioteca de Darwin la encontramos en el librito que el profesor de botánica Hermann Hoffmann publicó en 1869: «Untersuchungen zur Bestimmung des Werthes von Species und Varietät».

En la página 52 podemos leer un resumen del artículo de Mendel, que había aparecido cuatro años antes. Como se conserva la copia que Darwin tenía de este libro, podemos ver que hizo anotaciones a lápiz en las páginas 44 a 46 relativas a las «causas de variación»; así como otros comentarios y subrayados en las páginas 50, 51, 53, 54 y 55. ¿Puede ser que Darwin obviara simplemente la página 52 –en su mayor parte ocupada por la nota a pie donde se resumía el artículo de Mendel– sin prestarle mayor atención? ¿O es posible que leyera el pequeño trozo de texto sin leer la nota al pie?

Página 52 del libro «Untersuchungen zur Bestimmung des Werthes von Species und Varietät».

Sí sabemos con certeza que Darwin prestó importancia al libro de Hoffmann porque lo citó cuando escribió sobre autopolinización y polinización cruzada al publicar «The effects of cross and self fertilization in the vegetable kingdom» en 1876 (la cita está en la página 151 de la segunda edición).

Sea como fuere, el principal problema quizás esté en la conclusión que Hoffmann sacó del trabajo de Mendel: «Los híbridos poseen la tendencia, en la siguiente generación, a volver a la forma paterna [o específica].» Esta frase no ofrece demasiadas pistas acerca de la importancia real de los experimentos de Mendel, por lo que quizás no fuera suficiente para despertar la curiosidad de Darwin (si hemos de ser justos con el botánico alemán, para un trabajo de 171 páginas no se le podía pedir más profundidad).

Johannes Theodor Schmalhausen

La segunda referencia conocida del artículo de Mendel la hizo el joven botánico Johannes Theodor Schmalhausen en 1874, en lo que hoy sería su «tesis doctoral» en la Universidad de San Petersburgo. En cualquier caso, es muy probable que Darwin ni siquiera hubiera conocido la tesis de Schmalhausen dada la escasa difusión de este tipo de trabajos, y además el nombre de Mendel no aparece en ninguno de los artículos donde más tarde se desgranó el contenido de la tesis.

Wilhelm Focke

La tercera referencia aparece en el libro que el médico y botánico Wilhelm Focke publicó en 1881 titulado Die Pflanzen-Mischlinge. Ein Beitrag zur Biologie der Gewächse.

Si analizamos el texto de Focke veremos que en realidad no comprendió mejor la trascendencia del artículo de Mendel de lo que lo hizo Hoffmann. Sin embargo, sí que mencionó con claridad algo que fue muy relevante a posteriori: «Mendel pensaba que había encontrado una relación numérica constante entre los tipos de cruzamiento».

Decimos que esta cita fue relevante porque Correns y Tschermak sí que apreciaron la importancia de este hallazgo cuando revisaron el libro, lo que más tarde les llevaría a profundizar en los experimentos de Mendel.

Volviendo a Darwin, sabemos que poseyó este libro porque le envió su ejemplar a su amigo George Romanes cuando éste le pidió ayuda para la entrada que estaba escribiendo de la Enciclopedia Británica.

George Romanes

Como hemos anticipado, el naturalista y psicólogo George Romanes era un buen amigo de Charles Darwin. El 14 de noviembre de 1880 Romanes le pidió ayuda a Darwin para que le diera una lista de los trabajos que merecía la pena mencionar como colofón al artículo que estaba escribiendo sobre «hibridismo». En respuesta, Darwin le envió su copia del libro de Focke que había recibido poco antes.

Lo relevante de este texto –en lo que a esta anotación interesa– es que en las páginas 108 a 111, Focke resumió el trabajo de Mendel. Sin embargo, los pliegos de las hojas que incluían estas tres páginas no estaban cortados, lo que demuestra que Darwin nunca las leyó (hemos de señalar que muchos libros, hasta no hace mucho tiempo, se vendían intonsos, sin guillotinar, es decir, que era el propio lector quien debía cortar los bordes unidos de las páginas a medida que avanzaba en la lectura).

Romanes encontró el libro muy interesante y se lo devolvió a Darwin el 10 de diciembre de 1880, permaneciendo en su casa hasta que pasó a la biblioteca de la Universidad de Cambridge en 1961. Como hemos indicado, algunas partes del libro nunca se leyeron:

  • Desde el título a la página 8: cortado (por tanto, leído).
  • Páginas 9 a 368: sin cortar. En esta parte se cita el trabajo de Mendel (páginas 108 a 111).
  • Páginas 369 a 376: cortado. Se trata del capítulo sobre las orquídeas.
  • Páginas 377 a 428: sin cortar.
  • Páginas 429 a 536: cortado. Se trata de la parte dedicada a la historia de la ciencia de la hibridación.
  • Páginas 537 a 568: sin cortar.
Portada del libro «Die Pflanzen-Mischlinge. Ein Beitrag zur Biologie der Gewächse».

Por lo tanto, aunque en la novena edición de la Enciclopedia británica (1881–1895) Romanes incluyó el nombre de Mendel en su lista de científicos especialistas en el campo del «hibridismo»; no citó ni profundizó en la naturaleza del trabajo del monje austríaco.

Darwin fallecería finalmente el 19 de abril de 1882.

Conclusiones

Hemos visto que el conocimiento del trabajo de Gregor Mendel no fue tan raro como se ha hecho pensar. La revista donde se publicó se puede encontrar en las bibliotecas de las principales instituciones científicas de todo el mundo. También hemos visto cómo Mendel hizo lo que estuvo en su mano para dar más publicidad a su trabajo enviando hasta 40 separatas a los especialistas de su época; y sabemos que el esfuerzo tuvo recompensa ya que fue citado una docena de veces en los años siguientes.

Sin embargo, es cierto que la verdadera comprensión y valoración de sus experimentos y conclusiones sí tuvieron que esperar hasta comienzos del siglo XX. De ahí que la falta de reconocimiento a su labor no tuviera que ver con un problema de difusión de su trabajo dentro de la comunidad científica, sino más bien con la incapacidad de esa comunidad científica para comprender la relevancia de sus afirmaciones y los resultados de sus «tediosos» experimentos. Quizás la exposición de los mismos en forma matemática contribuyese a esa «incomprensión».

De hecho, sabemos que Darwin no tenía mucho «aprecio» por las matemáticas, como el mismo reconoció en su autobiografía y de lo que se lamentó profundamente:

Durante los tres años que pasé en Cambridge, perdí el tiempo, en lo que respecta a los estudios académicos, tan completamente como en Edimburgo y en el colegio. Probé con las matemáticas […], pero progresé con mucha lentitud. El trabajo me resultaba repugnante, sobre todo porque no era capaz de descubrir ningún sentido en las primeras fases del álgebra. Aquella impaciencia constituía una gran necedad, y en años posteriores he lamentado profundamente no haber ido lo bastante lejos como para entender, al menos, algo de los grandes principios rectores de las matemáticas, pues las personas que poseen ese talento parecen estar dotadas de un sentido adicional. Sin embargo, no creo que pudiese haber ido más allá de un nivel muy bajo.

[…]

No poseo una gran rapidez de entendimiento o de ingenio […] Mi capacidad para el pensamiento prolongado y puramente abstracto es muy limitada; además, nunca habría tenido éxito en el terreno de la metafísica o las matemáticas.

Darwin, C. R. (2008), Autobiografía, pp. 54 y 120.

En definitiva, parece poco probable que Darwin hubiera conocido el trabajo de Mendel con la suficiente profundidad como para prestarle mucha atención. Pero, en cualquier caso, ¿hubiera cambiado algo su concepción de la herencia si hubiera comprendido todas las implicaciones de los experimentos de Mendel?

Referencias

Artola, M. y Sánchez Ron, J. M. (2012), Los pilares de la ciencia. Barcelona: Espasa, 806 p.

Bateson, W. (1901), «Problems of heredity as a subject for horticultural investigation«. Journal of the Royal Horticultural Society, vol. 25, p. 54-61.

Darwin, C. (1868), The variation of animals and plants under domestication. Vol. I. London: John Murray, 494 p.

Darwin, C. R. (2008), Autobiografía. Pamplona: Laetoli, 127 p.

Focke, W. O. (1881), Die Pflanzen-Mischlinge. Ein Beitrag zur Biologie der Gewächse. Berlin: Gebrüder Borntraeger, 569 p.

Galton, D. (2009), «Did Darwin read Mendel?«. QJM: An International Journal of Medicine, vol. 102, núm. 8, p. 587-589.

Hoffmann, H. (1869), Untersuchungen zur Bestimmung des Werthes von Species und Varietät. Giessen: J. Richter, 171 p.

Keynes, M. (2002), «Mendel—both ignored and forgotten«. Journal of the Royal Society of Medicine, vol. 95, núm. 11, p. 576-577.

Lorenzano, P. (2011), «What would have happened if Darwin had known Mendel (or Mendel’s work)?«. History and philosophy of the life sciences, vol. 33, núm. 1, p. 3-49.

Mendel, G. (1866), «Versuche über Pflanzen-Hybriden«. Verhandlungen des Naturforschenden Vereines in Brünn, núm. 4, p. 3-47.

Mendel, G. (1901), «Experiments in plant hybridization». Journal of the Royal Horticultural Society, vol. XXVI, p. 1-32.

Olby, R. C. (1963), «Charles Darwin’s manuscript of pangenesis«. The British Journal for the History of Science, vol. 1, núm. 3, p. 251-263.

Olby, R. y Gautrey, P. (1968), «Eleven references to Mendel before 1900». Annals of Science, vol. 24, núm. 1, p. 7-20.

Punnett, R. C. (1925), «An early reference to Mendel’s work». Nature, vol. 116, p. 606.

Vorzimmer, P. J. (1968), «Darwin and Mendel: The historical connection». Isis, vol. 59, núm. 1, p. 77-82.

Notas

  1. Escrito originalmente en alemán, su traducción al inglés se publicó en Mendel, G. (1901), «Experiments in plant hybridization». Journal of the Royal Horticultural Society, vol. XXVI, p. 1-32. ↩
  2. En el artículo Bateson, W. (1901), «Problems of heredity as a subject for horticultural investigation». ↩
  3. Mendel, G. (1866), «Versuche über Pflanzen-Hybriden«. Verhandlungen des Naturforschenden Vereines in Brünn, núm. 4, p. 3-47. ↩
  4. Esto se denomina un «cruce monohíbrido». Se produce cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carácter en estudio. ↩
  5. Olby, R. C. (1963), «Charles Darwin’s manuscript of pangenesis«. The British Journal for the History of Science, vol. 1, núm. 3, p. 251-263. ↩
  6. Gran parte de la cual puede consultarse de manera gratuita en línea. ↩
Publicado por José Luis Moreno en CIENCIA, HISTORIA, 0 comentarios
15
Dic
2018
Ética en los estudios genéticos

Ética en los estudios genéticos

     Última actualizacón: 25 abril 2019 a las 11:00

Los estudios de ADN antiguo

El estudio del ADN antiguo (paleogenómica) está haciendo que cambie completamente la forma en que vemos nuestro pasado.

Desde el año 2010, cuando se secuenció el primer genoma humano antiguo 1, los investigadores han secuenciado el genoma de más de 1.300 individuos. Esta información se ha usado para conocer, por ejemplo, las rutas de migración de nuestros antepasados, el lugar de origen de la agricultura, o la forma en que se diseminaron los idiomas; temas sobre los que los arqueólogos llevan trabajando décadas estudiando los objetos –la cultura material– que hemos ido dejando en nuestro deambular por el mundo.

Sin embargo, esta nueva tecnología no concilia a todos: «La mitad de los arqueólogos piensa que el estudio del ADN antiguo puede resolver todos los interrogantes. La otra mitad piensa que es una pérdida de tiempo» afirma Philip Stockhammer 2, arqueólogo y codirector del Max Planck Harvard Research Center for the Archaeoscience of the Ancient Mediterranean (MHAAM). Lo que deberían hacer los arqueólogos, opinan algunos investigadores, es no dejar que los genetistas asuman solos la tarea de interpretar los resultados. Aquéllos, verdaderos especialistas en el estudio del pasado, deben involucrarse en el proceso de investigación para hacer ver a los «científicos de bata blanca» –calificativo que algunos dispensan a los genetistas– la enorme complejidad de la conducta de nuestros ancestros.

Para muchos, esta «confrontación» es un ejemplo más del choque entre las «dos culturas» que planteó C. P. Snow al lamentarse de la profunda división intelectual que existe entre las ciencias y las humanidades. Son habituales las quejas de que a menudo se da más importancia a los resultados de los análisis genéticos que a la información que la arqueología y la antropología nos brinda del pasado.

David Reich –genetista, y estrella emergente de la paleogenómica– afirma 3 que su papel es similar al de una «matrona» que entrega la tecnología de análisis paleogenómico a los arqueólogos para que éstos la apliquen como les parezca. Está seguro, sostiene, que «los arqueólogos no serán luditas» (en referencia al ludismo, un movimiento encabezado por artesanos ingleses en el siglo XIX, que protestaron contra las nuevas máquinas que destruían el empleo).

Mientras algunos se tiran los trastos a la cabeza por ver quién debe llevar la voz cantante en relación a esta nueva tecnología, todas las semanas aparecen nuevas investigaciones que mejoran nuestra comprensión del pasado.

Denny, hija de una neandertal y un padre denisovano

Para mí, la noticia más importante –y sin duda la más emocionante– en relación con el estudio de ADN antiguo ha sido la secuenciación del genoma de Denny. Se trata de una joven «denisovana» que tenía, al menos, 13 años de edad cuando murió hace unos 90.000 años. Lo realmente extraordinario es que gracias al estudio de su ADN hemos podido comprobar que Denny tenía una madre neandertal y un padre denisovano.

Portada de la revista Nature dedicada al artículo que describe el genoma de Denny, hija de madre neandertal y padre denisovano.
Portada de la revista Nature dedicada al artículo que describe el genoma de Denny, hija de madre neandertal y padre denisovano.

Los resultados de este análisis, prueba palpable del entrecruzamiento entre los denisovanos y los neandertales, trae consigo una pregunta recurrente: ¿Formamos parte de la misma especie? Es decir, ¿Homo sapiens pudo tener descendencia fértil con los neandertales o los denisovanos? La respuesta, a raíz de este trabajo, es un evidente «sí»; aunque el problema está en que bajo esta definición, tanto los neandertales, como los denisovanos y los humanos modernos perteneceríamos la misma especie 4. Este es un tema que provoca no pocas discusiones entre los paleoantropólogos, aunque hay muchos que vienen reclamando no centrarse tanto en las «etiquetas» sino en «comprender los hitos biológicos y culturales que han jalonado la compleja genealogía de la humanidad desde sus inicios hasta el momento presente» 5.

Por ese motivo, Svante Pääbo –autor principal de este trabajo sobre Denny, y pionero en la secuenciación de ADN antiguo– reconoce que no le gusta mucho el término «híbrida» para referirse a esta joven porque eso implicaría que procede de dos especies distintas, cuando la realidad es que los límites taxonómicos entre estos grupos humanos (que podrían ser subespecies de Homo sapiens) todavía son bastante difusos y objeto de debate 6.

La cuestión ética

Más allá de la discusión acerca de cómo deben interpretarse los datos obtenidos tras analizar el ADN antiguo, lo que nadie duda es que esta tecnología ha llegado para quedarse. Se está avanzando a pasos agigantados en varios frentes para mejorar tanto los protocolos de extracción de muestras como la propia técnica empleada con el objetivo de sortear los límites tanto temporales como de precisión que ahora mismo tenemos.

Sin embargo, cada vez surgen más voces que piden tomar en consideración otro aspecto de este desarrollo tecnológico: las cuestiones éticas.

La perspectiva tradicional de los científicos que estudian restos antiguos ha sido considerar los restos humanos como objetos valiosos con un enorme potencial para la investigación. Por el contrario, quienes afirman ser descendientes de las personas cuyos restos son objeto de estudio, los tienen por objetos de veneración que deberían protegerse de «investigaciones indignas». Para éstos, las motivaciones de los científicos son «sospechosas» en el mejor de los casos, o «inmorales» en el peor 7.

Por este motivo, durante las últimas décadas los investigadores se han visto forzados a admitir que ya no tienen el control definitivo, o un acceso libre y sin restricciones a los restos de las antiguas poblaciones nativas de lugares como EE.UU., Canadá, Australia, Nueva Zelanda, Israel y otros países.

Hay algunas preguntas que debemos responder: ¿Los científicos deberían estudiar restos humanos antiguos a pesar de que haya una oposición a ese trabajo –a veces muy firme– por parte de comunidades nativas que afirman tener una relación ancestral con esos restos? Ya hemos apuntado que la información que podemos obtener gracias a estos estudios es importantísima; pero, ¿la ética tiene algo que decir acerca de cómo debemos usar esta tecnología?

Parece absurdo pedir permiso a los «descendientes» de los neandertales para estudiar su ADN 8. Pero si queremos analizar el ADN de los cuerpos hallados en una fosa común de hace 50 años, ¿hay que pedir permiso? ¿A quién? ¿Y si los restos tienen 1000 años de antigüedad? ¿Y si sabemos que pertenecen a un nativo americano? ¿Es ético, en definitiva, realizar un estudio genético de una población sin su consentimiento?

Todas estas cuestiones se vienen planteando desde hace tiempo y las respuestas varían en función de la normativa del país donde se hallen los restos, de su antigüedad y un sinfín de particularidades. Pero un caso reciente ha espoleado el debate en torno a esta cuestión, y se están dando pasos para establecer un código de conducta que cuente con la implicación de las principales revistas científicas para que los investigadores, antes de ver publicados sus artículos, cumplan esas normas éticas en su investigación.

El caso «Ata»

Introducción

El 24 de abril de 2013 se estrenó en EE.UU. el documental Sirius dirigido por Amar Singh Kaleka. El guion está basado en la vida del Dr. Stephen Greer y sus afirmaciones de que las tecnologías energéticas existentes cambiarán el mundo tal como lo conocemos. Aunque eso es lo que podemos leer en la reseña del documental, en verdad los productores pretenden «desvelar la realidad que se esconde tras el fenómeno OVNI» y su encubrimiento por gobiernos de todo el mundo.

Carátula del documental Sirius.
Carátula del documental Sirius.

En ese documental se presentaba como «exclusiva mundial» la presunta prueba de la presencia de seres extraterrestres en nuestro planeta: un cuerpo momificado recuperado en el desierto de Atacama, Chile 9. Según cuenta Ramón Navia Osorio –el actual «poseedor» del cuerpo– en una entrevista, un «buscador de antigüedades» chileno llamado Óscar Muñoz lo «encontró» en un vertedero de basura de La Noria, un poblado minero abandonado. Éste lo vendió a un residente de la zona de ascendencia catalana, quien finalmente hizo lo propio vendiéndolo a Navia Osorio (no sin que éste se asegurase antes de que no se trataba de un fraude).

El cuerpo momificado se encontró a finales de 2002, y desde el año siguiente, Navia Osorio ha tratado de conseguir que científicos de varios países y especialidades le confirmaran que se trataba de un «ser» desconocido para la ciencia. Sin embargo, quienes tuvieron la ocasión de ver el cuerpo –ya fuera en persona o mediante las radiografías que se habían realizado– manifestaron que en realidad no había ningún «misterio» que resolver: se trataba claramente de un feto humano normal que había fallecido alrededor de las 15 semanas de gestación. Como esa conclusión no casaba con la idea que Ramón Navia tenía del «ser antropomórfico de Atacama» –como él lo llama–, decidió presentar el caso en forma de póster al VI Congreso Mundial de Estudios sobre momias celebrado en Tenerife en 2007.

Allí tuvo la oportunidad de mostrar el cuerpo a varios de los participantes en el congreso, entre los que estaba el Dr. Francisco Etxebarria Gabilondo, especialista en Antropología Forense por la Universidad Complutense de Madrid, a quien Navia pidió que emitiera un informe médico pericial con sus impresiones. El Dr. Etxebarria así lo hizo, y su contundente conclusión fue que, fuera de toda duda, «se trata de un feto humano momificado completamente normal».

El verano de ese mismo año (2007) es la primera vez que Stephen Greer ve el cuerpo momificado en Barcelona. Según explica Navia Osorio, su primera reacción fue la de afirmar que no era humano, pero todo quedó ahí. No fue hasta septiembre de 2012 cuando Greer volvió para examinarlo de nuevo y grabar metraje para la elaboración del documental Sirius (puedes ver el documental completo en YouTube, aunque en este enlace verás el momento a partir del que se habla de «Ata»).

Una vez explicada, brevemente, la historia de cómo se encontró el cuerpo momificado de «Ata», ha llegado el momento de que entre en escena el inmunólogo Garry Nolan, profesor de la facultad de medicina de la Universidad de Stanford, y autor principal del controvertido artículo publicado a principios de 2018 en la revista Genome Research que ha desatado la polémica sobre las cuestiones éticas en los estudios genéticos.

Un inmunólogo estudia el genoma de «Ata»

Durante la grabación del documental Sirius, Garry Nolan se enteró por un amigo de la existencia del cuerpo momificado y decidió ponerse en contacto con la productora para realizar un estudio de ADN completo. Quería ofrecer una explicación científica de su «naturaleza».

Para completar el estudio, y dado que Nolan sospechaba que el cuerpo podía sufrir algún tipo de problema óseo (por su corta estatura y la deformación del cráneo) se puso en contacto con el radiólogo pediátrico Ralph Lachman, un afamado experto en desórdenes pediátricos de los huesos, quien afirmó, según Nolan comentó más tarde a un editor de la revista Science: «Esto es algo que nunca había visto antes».

En el documental se explica que Nolan iba a realizar el estudio de ADN y que luego publicaría los resultados en una revista científica. Nolan cuenta en la pieza periodística publicada en Science que hemos mencionado más arriba, que cuando se comenzó a analizar la muestra pudo comprobar que el ADN era abundante y de alta calidad, lo que indicaba que el espécimen tenía unas pocas décadas de antigüedad. Tras hacer el análisis genético exhaustivo, confirmó que «Ata» era humano sin ninguna duda. Además, el haplotipo B2 detectado indicaba que su madre provenía de la costa oeste de Sudamérica: Chile.

Por su parte, tras el examen de unas radiografías, Lachman había concluido que el desarrollo esquelético de «Ata» era el equivalente a un niño de entre 6 y 8 años de edad. De ahí que Nolan afirmara (recordemos que por aquel entonces aún no se había publicado el artículo científico) que había dos posibilidades: o bien «Ata» sufría un tipo severo de enanismo, o que, dado su tamaño comparable al de un feto de 2 semanas de gestación, sufriera una forma severa de una enfermedad rara llamada progeria, y que muriera en el útero o justo después de un parto prematuro.

En esa misma noticia de Science, William Jungers, paleoantropólogo y anatomista de la Universidad Stony Brook afirmaba que se trata de un feto humano momificado de carácter normal. Según su experiencia profesional, sostenía que las anomalías genéticas no eran evidentes, posiblemente porque no hubiera ninguna.

El artículo en Genome Research

El artículo, publicado el 22 de marzo de 2018, lleva por título «Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with displasia» (publicado en acceso abierto, puedes acceder a su contenido completo siguiendo el enlace). Antes de comentar las conclusiones de ese trabajo, me gustaría destacar algunos aspectos del procedimiento que se ha seguido para analizar el ADN y estudiar la anatomía del cuerpo de «Ata».

Como el propio Nolan ha reiterado en varias ocasiones tras las críticas, él nunca tuvo ante sí el cuerpo momificado. No solo no lo examinó, sino que tampoco él, ni nadie de su equipo de Stanford, realizó la extracción de la muestra que finalmente se sometió a análisis.

Entre los autores del artículo figura el de Emery Smith, que pertenece a una institución llamada Ultra Intelligence Corporation, de la que reconozco no haber sido capaz de averiguar absolutamente nada. En cualquier caso, lo que sí sabemos con seguridad es que el Sr. Smith formó parte del equipo de producción del documental Sirius (aparece en el propio documental) y que fue él quien, estando en Barcelona, extrajo la muestra que finalmente llevó en avión a EE.UU. Además, el Sr. Smith ha publicado en su página web personal varias fotografías que «documentan» el proceso, incluso el desmembramiento del cuerpo (su lacónico comentario fue: «Whoops»).

Volviendo a los aspectos puramente «científicos», las principales conclusiones del estudio son las siguientes:

  • «Ata» presenta un fenotipo «extraño»: una talla reducida (poco más de 15 centímetros), sólo 10 pares de costillas (lo normal es tener 12), un cráneo alargado y un crecimiento acelerado de los huesos.
  • En una comunicación previa, que se confirma ahora con este trabajo, se refiere que «Ata» presenta una edad ósea de entre 6 y 8 años al momento de la muerte.
  • Para tratar de explicar esa «extraña» morfología, hacen un estudio de asociación del genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) y lo comparan con el genoma humano de referencia. Es ahí donde dicen haber encontrado una serie de genes mutados que ellos relacionan con enfermedades que provocan baja estatura, anomalías en las costillas, malformaciones craneales y displasia.

Una avalancha de críticas

Una vez publicado el trabajo, y dado el interés mediático despertado por el documental, las conclusiones aparecieron en los medios de comunicación de todo el mundo. Y fue entonces cuando periodistas y científicos alzaron la voz para poner de manifiesto la falta de ética que habían demostrado tanto Nolan como el resto de su equipo, así como los editores de la propia revista científica donde se publicó el estudio, en el tratamiento de los restos de «Ata».

El New York Times, The Conversation, la revista Forbes, por citar los más beligerantes; y un artículo donde expresaron su opinión el Presidente y la Directora de la Sociedad Chilena de Antropología Biológica (Etilmercurio), abrieron el camino de la avalancha de críticas que recibieron los autores del trabajo.

Tanto fue así, que de forma sorpresiva (por ir en contra de las propias normas de publicación de Genome Research) Garry Nolan y Atul Butte decidieron publicar en la misma revista una «nota» de aclaración sobre su trabajo 10.

La respuesta de los autores

Comienzan afirmando que ellos siempre han sostenido que los restos debían ser repatriados a Chile y recibir el respeto debido como restos humanos. Son conscientes de que es necesario incorporar una perspectiva cultural, histórica y política cuando se estudia el ADN antiguo (o moderno), aunque nada de eso hayan hecho en su trabajo.

Pero acto seguido pasan al contraataque incidiendo en que el cuerpo de «Ata» ha sido objeto de discusiones extravagantes y deshumanizantes durante años, tanto en medios chilenos como internacionales, y que se ha utilizado su fotografía para promover el turismo. Sin embargo, a pesar de esa publicidad, nunca hasta ahora se habían puesto de manifiesto preocupaciones éticas.

Y a modo de, ¿exculpación?, reiteran que nadie de su equipo de científicos ni técnicos de laboratorio tuvo nada que ver con el cuerpo: se extrajo 1 mm3 de hueso por parte de un miembro del equipo de rodaje en una visita a España, y esa misma persona llevó en avión la muestra a EE.UU. (hablan de Emery Smith).

Pero para mí, quizás lo más sonrojante de esta explicación sea que reconozcan que «solo a través de un análisis adicional fue posible determinar definitivamente que el ADN que obtuvimos del esqueleto era el de un humano moderno». Lo cierto es que como hemos explicado en lo que llevamos de anotación, no uno sino varios científicos ya habían dejado claro que «Ata» era un feto humano momificado completamente normal. Les bastó echar un vistazo al cuerpo o las radiografías ¿De verdad era necesario un análisis genético exhaustivo para llegar a esa conclusión?

Concluyen:

Esperamos que los restos sean tratados con respeto, y hemos pedido que sean devueltos a su país natal. También nos unimos a la petición de un énfasis renovado en la necesidad de educar a los genetistas y otros investigadores en el tratamiento delicado y ético de los restos humanos.

El editorial de Genome Research

Por su parte, la revista científica explicó en un editorial 11 que no se había incumplido ninguna disposición legal al realizar el análisis de la muestra de ADN.

En cualquier caso, reconocen que esta situación pone de manifiesto la naturaleza cambiante de este campo de investigación (la paleogenómica) y que a raíz de este caso han reforzado su compromiso para iniciar discusiones dirigidas al establecimiento de políticas en las revistas científicas y elaborar guías de obligado cumplimiento por los autores a la hora de la publicación de estudios con muestras históricas y antiguas de ADN.

La réplica a Nolan y colaboradores. El artículo en el International Journal of Paleopathology

Por otro lado, un grupo de científicos quiso publicar en Genome Research un artículo de réplica al estudio dirigido por Garry Nolan 12, pero dado que los editores se negaron, decidieron hacerlo en la revista International Journal of Paleopathology. El texto vio la luz el 28 de junio de 2018 bajo el título: «On engagement with anthropology: A critical evaluation of skeletal and developmental abnormalities in the Atacama preterm baby and issues of forensic and bioarchaeological research ethics» (como el anterior, este artículo también está publicado en acceso abierto).

Los autores examinan la hipótesis de que «Ata» tenga anomalías esqueléticas indicativas de displasia, al tiempo que critican la validez de interpretar una enfermedad basándose únicamente en análisis genéticos. Por último, hacen algunos comentarios sobre la ética de la investigación de este feto humano momificado.

La investigación de Nolan es un caso práctico perfecto para llamar la atención acerca de lo importante que es emplear un enfoque antropológico y una perspectiva más global cuando se analiza el ADN de restos humanos. Los autores defienden que la comprensión de los procesos biológicos del esqueleto –incluidos el crecimiento y el desarrollo normal y anormal– así como los procesos tafonómicos, el contexto ambiental y el deber de prestar atención a las cuestiones éticas relacionadas con los restos humanos, son aspectos vitales para llevar a cabo interpretaciones científicas.

Las críticas al estudio:

  1. No se ha publicado un análisis científico que analice el esqueleto. El informe de un forense español (que hemos mencionado más arriba) determina que «Ata» es un feto humano que murió aproximadamente en la décimo quinta semana de gestación.
  2. Pese a que Nolan insiste en que «Ata» tenía entre 6 y 8 años de edad según un análisis de la densidad ósea, termina por reconocer que nadie de su equipo pudo examinar el esqueleto, únicamente la muestra para el análisis genético y unas radiografías. Es un fallo crucial de metodología.
  3. En lo tocante al fenotipo «extraño», Nolan y sus colaboradores afirman que el esqueleto sólo tenía 10 pares de costillas en lugar de las 12 normales. La explicación para este hecho es sencilla: los pares 11 y 12 comienzan a formarse alrededor de la semana 11 y 12 de gestación. De hecho, la literatura clínica previene frente a la posibilidad de diagnosticar por error una displasia debido a la falta de osificación en los fetos en una fase temprana de gestación.
  4. El cráneo alargado puede explicarse por el propio proceso del parto y también por factores tafonómicos, es decir, por la forma en que el cuerpo quedó enterrado. El cráneo alargado de «Ata» es normal fenotípicamente teniendo en cuenta que se trata de un feto prematuro que ha sido expulsado.
  5. Por último, los autores ponen de manifiesto su escepticismo acerca de que los resultados genéticos apoyen las anomalías morfológicas, que por otro lado ya han comprobado que no existen. Según su criterio, es una casualidad que Nolan haya encontrado algunas mutaciones en los genes de «Ata» asociados con una predisposición a la displasia porque: 1) el impulso en su análisis se ha basado en una mala interpretación de la morfología esquelética; 2) las variantes genéticas específicas que ha descubierto no tienen un efecto funcional conocido sobre la morfología esquelética a esa edad; y 3) las otras variantes que han encontrado son novedosas pero tienen un significado desconocido.

Legislación arqueológica y ética en la investigación:

El otro motivo de crítica al trabajo de Nolan se centra en la forma en que se ha llevado a cabo la propia investigación.

Los autores indican que el análisis y la publicación de los datos de «Ata» en Genome Research no siguen los estándares éticos actuales exigidos en antropología. No hay consentimiento ético ni tampoco un permiso arqueológico de excavación, a pesar de que al menos uno de ellos es imprescindible. Además, el hecho de que el feto fuera vendido a su actual «poseedor» –lo que también es ilegal según la legislación chilena– sitúa a «Ata» en el contexto del tráfico de restos humanos.

Por último, hay una cuestión ética relativa a si «el fin justifica los medios». Es decir, podría darse el caso de que la publicación del trabajo estuviera justificada –pese a haberse hecho sin las consideraciones legales o éticas apropiadas– si ese estudio hubiera resuelto una cuestión antropológica, médica o de investigación genética realmente importante.

Lo que sucede es que vistos los resultados, no hay nada que sugiera que «Ata» tuviera alguna anormalidad esquelética, ni las conclusiones han despejado ninguna cuestión científica fundamental. Dado que Nolan ya realizó en 2013 un análisis preliminar de ADN que confirmó (sin sorpresas) que se trataba de un ser humano, en ese momento debió detenerse la investigación y el cuerpo repatriado a Chile.

Algunos aspectos bioéticos a tener en cuenta

Según han explicado el Presidente y la Directora de la Sociedad Chilena de Antropología Biológica 13, en Chile, la mayoría de los restos humanos de contexto arqueológico e histórico utilizados para la investigación científica están depositados en museos o universidades que se encargan de su conservación.

Como sucede en otros países, para acceder a ellos es preciso contar con una autorización de las instituciones encargadas de su custodia y conservación. En el mismo sentido, no se pueden llevar a cabo excavaciones arqueológicas sin el permiso del Consejo de Monumentos Nacionales de Chile 14.

Todos estos supuestos están contemplados en la legislación chilena, entre ellas la Ley de Monumentos Nacionales nº 17.288 15, y la Ley nº 19.300 sobre el patrimonio arqueológico y bioantropológico. Además, la ratificación del Convenio 169 de la Organización Internacional del Trabajo por parte de Chile ha supuesto la obligación de tener en cuenta el papel de las comunidades indígenas en la protección del patrimonio arqueológico y bioantropológico. Así, se requiere el consentimiento de las comunidades locales «que se consideren descendientes de las personas a quienes pertenecieron los restos».

Tampoco debemos dejar de lado que según el apartado 10 de las Pautas Éticas Internacionales para la Investigación y Experimentación Biomédica en Seres Humanos de la Organización Mundial de la Salud, en relación a la «Investigación en poblaciones y comunidades con recursos limitados», se establece que:

Antes de realizar una investigación en una población o comunidad con recursos limitados, el patrocinador y el investigador deben hacer todos los esfuerzos para garantizar que:

la investigación responde a las necesidades de salud y prioridades de la población o comunidad en que se realizará; y

que cualquier intervención o producto desarrollado, o conocimiento generado, estará disponible razonablemente para beneficio de aquella población comunidad.

En definitiva, dado que el equipo de Nolan desconocía el «origen» concreto de la muestra de ADN que se les entregó, tenían la obligación de buscar más información al respecto y cuestionarse seriamente si tanto el cuerpo como la muestra habían sido obtenidos de forma ilícita.

Conclusiones

El conocimiento que tenemos acerca del pasado se basa, en buena medida, en la información obtenida de los productos de la actividad cultural humana como, por ejemplo, los objetos o fuentes literarias. Estos productos culturales, especialmente aquellos registros escritos que documentan nuestro pasado, pueden interpretarse de muchas formas diferentes, a veces de forma contradictoria entre sí. Este problema se vuelve especialmente importante cuando tratamos de interpretar documentos históricos, ya que a menudo nos dicen más sobre el contexto cultural de sus autores, que de lo que sucedió realmente en el pasado.

De manera similar, los datos que nos aportan los esqueletos o restos humanos también están sujetos a sesgos y problemas de interpretación, pero de una clase distinta. Por ese motivo tienen tanto valor como fuente de información sobre el pasado. Son custodios de información –codificada en su genoma– sobre las relaciones personales y los procesos fisiológicos relacionados con el crecimiento, el desarrollo y la enfermedad, que constituyen un registro único de la vida y la muerte de nuestros antepasados.

La responsabilidad ética de los investigadores que estudian esos restos está en que deben tratarlos con dignidad y respeto; y hay un consenso bastante amplio en que sus descendientes deberían tener la autoridad necesaria para controlar la forma de disponer de los mismos. Por último, dada la importancia que tienen para comprender nuestro pasado común, deben ser conservados para que estén disponibles para la investigación científica, hoy y en el futuro.

Sin embargo, esto genera dos problemas. El primero estriba en que el término «respeto» es un concepto subjetivo que depende de cada cultura. Para un científico, un tratamiento respetuoso de los restos humanos puede consistir en obtener y preservar la información que contienen y que nos permita aprender todo lo posible acerca de la vida y muerte de esa persona. En cambio, un indígena pueda considerar intolerable su manipulación.

El segundo problema que se genera es en relación a la autoridad de las comunidades indígenas que se consideran descendientes de los restos. El dilema ético surge cuando tenemos que saber quién tiene el derecho de controlar la disposición de los restos cuando los individuos están relacionados muy lejanamente en el tiempo. ¿Cómo podemos establecer esa autoridad cuando hay un distancia de cientos, miles o, incluso, millones de años entre los vivos y los muertos? Y una vez establecida la conexión, ¿quién o quiénes deben tener esa autoridad? ¿Cada uno de los individuos, o el ente colectivo?

Hoy en día hay poca estructura legal o guías de conducta ética que ayuden a los investigadores a seguir las mejores prácticas en los estudios paleogenómicos. Sin embargo, hay criterios que sí están disponibles y se llevan aplicando durante años en otras disciplinas.

Parece evidente que en la actuación de Garry Nolan y su equipo en relación al caso de «Ata» ha tenido un peso importante el afán de notoriedad, dada la publicidad que recibió el caso tras la emisión del documental Sirius. Precisamente en casos como este, de tanta trascendencia mediática, es donde más falta hace proceder con cautela, congregar a un equipo multidisciplinar de científicos con conocimientos más amplios que los propiamente genéticos, lo que sin duda llevará a evitar abusos y evitará que se comentan errores y excesos tan gruesos como los que hemos visto en este caso.

Referencias

Notas

  1. Rasmussen, M., et al. (2010), «Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo«. Nature, vol. 463, núm. 7282, p. 757-762. ↩
  2. Callaway, E. (2018), «Divided by DNA: The uneasy relationship between archaeology and ancient genomics«. Nature, vol. 555, núm. 7698, p. 573-576. ↩
  3. Callaway, E. (2018), ob cit. ↩
  4. Tendríamos que hablar de Homo sapiens neanderthalensis, y de Homo sapiens denisova. ↩
  5. Anotación «Especies “fósiles”» del blog de José María Bermúdez de Castro ↩
  6. Warren, M. (2018), «Mum’s a neanderthal, dad’s a denisovan: First discovery of an ancient-human hybrid«. Nature, vol. 560, núm. 7719, p. 417-418. ↩
  7. Ver a este respecto el libro: Turner, T. (2005), Biological anthropology and ethics. From repatriation to genetic identity. Albany: State University of New York Press, x, 326 p. ↩
  8. Hay que solicitar otro tipo de permisos para realizar pruebas que pueden destruir un fósil, pero ese permiso generalmente lo concede un Estado como propietario en última instancia de los fósiles, que son considerados en la mayoría de los casos patrimonio nacional. ↩
  9. Aunque decir que fue «recuperado» en el desierto es una forma demasiado suave para lo que debemos calificar como un expolio en toda regla. ↩
  10. Nolan, G. y  Butte, A. (2018), «The Atacama skeleton«. Genome Research, vol. 28, núm. 5, p. 607-608. ↩
  11. Editors Genome Research (2018), «A statement about the publication describing genome sequencing of the Atacama skeleton«. Genome Research, vol. 28, núm. 5, p. xiv. ↩
  12. Una práctica muy común en el mundo de las publicaciones científicas porque así se fomenta el debate y el contraste de ideas. ↩
  13. En el artículo “El caso de la niña de La Noria: implicancias éticas en la investigación con restos humanos”, publicado en Etilmercurio. ↩
  14. Además se necesitan otros permisos para poder retirar cualquier resto humano de su contexto funerario. ↩
  15. El artículo 21 de la Ley 17.288 afirma: «por el solo ministerio de la ley, son Monumentos Arqueológicos de propiedad del Estado los lugares, ruinas, yacimientos y piezas antropo-arqueológicas que existan sobre o bajo la superficie del territorio nacional. Para los efectos dela presente ley quedan comprendidas también las piezas paleontológicas y los lugares donde se hallaren…». Este concepto debe ser complementado con lo expresado por el artículo 1 de la misma Ley, en el sentido de que también son monumentos arqueológicos «los enterratorios o cementerios u otros restos de los aborígenes, las piezas u objetos antropo-arqueológicos, paleontológicos…, que existan bajo o sobre la superficie del territorio nacional o en la plataforma submarina de sus aguas jurisdiccionales y cuya conservación interesa a la historia, al arte o a la ciencia…». Estas disposiciones son importantes porque establecen claramente que los restos óseos de los pueblos originarios, de naturaleza arqueológica, son monumentos nacionales por el sólo ministerio de la ley y pertenecen al Estado. ↩
Publicado por José Luis Moreno en ANTROPOLOGÍA, 1 comentario