ADN

Nov

2013

Siete días … 18 a 24 de noviembre (ADN de Siberia)

Última actualizacón: 12 octubre 2020 a las 15:54

ANTROPOLOGÍA

La procedencia de las poblaciones primitivas en el continente americano está en debate desde hace mucho. Ahora, los genomas secuenciados de dos individuos del sur de Siberia central, de hace 24.000 años uno y 17.000 el otro, indican una relación próxima con las poblaciones de Eurasia occidental y con nativos del nuevo mundo, pero no con los asiáticos orientales. La conclusión de Eske Willerslev y sus colegas es que entre un 14% y un 38% de los ancestros de los nativos americanos pudieron tener su origen en esta población siberiana antigua, mientras que el resto sí que procederían de las poblaciones de Asia oriental, como se venía suponiendo. Esta aportación genética procedente de Siberia podría explicar, por ejemplo, por qué varios cráneos de los primeros americanos muestran rasgos que no concuerdan con los de los asiáticos orientales. Esta migración se habría producido a través de lo que ahora es el estrecho de Bering que separa Rusia de Alaska.

El siberiano de hace 24.000 años cuyo genoma (se trata de un borrador de genoma) se ha secuenciado ahora procede de las excavaciones de Mal’ta, realizadas entre 1928 y 1958 en las orillas del río Belaya, cerca del Lago Baikal, explica el equipo de Willerslev (Universidad de Copenhague). En aquellas excavaciones salieron a la luz muchos restos arqueológicos del paleolítico superior, además de restos humanos, que están depositados en el museo Hermitage de San Petersburgo (Rusia). Los científicos, en 2009, tomaron muestras (0,15 gramos) de hueso del muchacho de hace 24.000 años, un macho joven denominado MA-1 y han secuenciado el genoma. El otro individuo (Gora-2), de hace 17.000 años, procede de la orilla occidental del rio Yenisei (sur de Siberia central) y, aunque la muestra está muy contaminada con ADN actual, explican los investigadores, el perfil genético es consistente con el de MA-1, lo que indica que aquella región siberiana estuvo permanentemente habitada por los humados en torno al último máximo glacial, hace unos 20.000 años.

• Noticia El País

• Artículo: Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans

BIOQUÍMICA

Científicos del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) han descubierto que una enzima humana, la recientemente descubierta proteína PrimPol, es capaz de reconocer lesiones en el ADN y facilitar su reparación durante el proceso de replicación. De ese modo, evita daños irreversibles y fatales para las células y para el organismo.

El ADN que reside en el núcleo de las células es el portador de los genes, los manuales de instrucciones que dictan el funcionamiento celular.

“La estructura del ADN es muy estable, salvo en las aproximadamente ocho horas que dura la replicación en las células humanas; entonces se vuelve más frágil y se puede romper”, sostiene Juan Méndez, jefe del grupo de Replicación de ADN.

Estas ocho horas son por lo tanto críticas para las células: tienen que vigilar que la copia sea fidedigna, y en caso de que ocurran errores o existan daños en el ADN, deben repararlos de la forma más eficiente posible.

La nueva investigación demuestra que la enzima PrimPol evita que el proceso de copia se interrumpa cuando hay daño: reconoce las lesiones y las salta, de modo que serán reparadas cuando finalice la copia. PrimPol en una enzima evolutivamente muy antigua, y se han encontrado proteínas similares en las arqueobacterias, una de las primeras formas de vida que habitaron el planeta.

“Hace millones de años las condiciones de vida eran más difíciles –alta salinidad, temperaturas extremas, etc.– por lo que PrimPol probablemente está adaptada a sintetizar ADN en estas condiciones que favorecen daño”, explica Méndez, y añade que “a cambio, estas ADN polimerasas primitivas son menos fieles que los sistemas de copia más evolucionados y pueden introducir mutaciones”.

Los científicos adelantan que este incremento en las mutaciones podría haber desempeñado un papel crucial en la evolución de los genomas, además de tener un impacto sobre el envejecimiento de las células y el desarrollo del cáncer.

• Nota de prensa del CNIO

• Artículo: Repriming of DNA synthesis at stalled replication forks by human PrimPol

BIOLOGÍA

Un estudio describe una nueva especie de crustáceo marino hallado en la costa de California (EE UU). “Esta nueva especie tiene diferencias con otros ejemplares de su mismo género en las proyecciones dorsales del cuerpo, y también en las patas, pinzas y el abdomen”, explica a SINC José Manuel Guerra García, autor principal del estudio.

Los investigadores han denominado a este nuevo crustáceo Liropus minusculus por su pequeño tamaño. Tan solo miden unos 3,3 mm los machos y 2,1 mm las hembras. La aparición de este animal por primera vez en Pacífico nororiental permite conocer los patrones biogeográficos del género y entender sus procesos de especiación.

“Especímenes del género Liropus se pueden encontrar tanto en el Atlántico como en el Mediterráneo. Los estudios taxonómicos en los crustáceos caprélidos son fundamentales para identificarlos correctamente y saber con qué especies estamos trabajando en estudios ecológicos y otros trabajos aplicados de bioindicadores marinos, usos en acuicultura, extracción de compuestos con interés farmacológico, etc.”, subraya Guerra García.

Se estima que solo conocemos entre un 5% y un 10% de las especies que habitan nuestro planeta, por tanto la taxonomía es fundamental para caracterizar la biodiversidad global. El profesor Guerra ha descrito, durante los últimos diez años, ocho géneros y 62 especies nuevas para la ciencia de los crustáceos caprélidos. Es solo un ejemplo de todo lo que queda aún por descubrir.

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: A new species of Liropus (Crustacea, Amphipoda, Caprellidae) from California, USA, with an illustrated key of the genus

PALEONTOLOGÍA

Descubren una nueva especie de dinosaurio carnívoro gigante que vivió en Norteamérica.

Los restos fósiles hallados recientemente en Utah (EEUU) han servido para identificar una nueva especie de dinosaurio carnívoro que vivió a finales del Cretácico, hace entre 100 y 66 millones de años. El dinosaurio, nombrado como Siats meekerorum, es el segundo mayor depredador que vivió en lo que hoy es Norteamérica, después del Tiranosaurio rex, que no aparecería hasta unos 30 millones de años después.

Los fósiles que han permitido identificar esta nueva especie pertenecen a un ejemplar juvenil que medía 9 metros y pesaba unas tres toneladas y media, según explican los científicos. Se cree que los adultos de esta especie debían ser parecidos en talla a los de otro dinosaurio depredador, Acrocanthosaurus, que medía unos 12 metros y pesaba unas 6 toneladas.

• Artículo: Neovenatorid theropods are apex predators in the Late Cretaceous of North America

FÍSICA

Los neutrinos son tan invisibles que los científicos, para verlos, tienen que montar sus especiales y enormes detectores en lugares insólitos, como la Antártida. En el mismísimo Polo Sur, junto a la base científica estadounidense Amundsen Scott, está incrustado, en un kilómetro cúbico de hielo, el detector IceCube, cuya función es captar estas partículas elementales generadas fuera del Sistema Solar, los llamados neutrinos cosmológicos o astrofísicos. Los científicos de este peculiar telescopio anuncian ahora, en la revista Science, que han captado un total de 28 neutrinos de altísima energía y propiedades específicas que permiten descartar que puedan haberse producido en el Sol o en la atmósfera terrestre. “Es el amanecer de una nueva era de la astronomía”, afirma el científico estadounidense Francis Halzen, científico de Universidad de Wisconsin-Madison, responsable y padre del IceCube.

Los científicos todavía no pueden señalar los fenómenos concretos que emitieron esos neutrinos pescados en la Antártida, dado que el flujo es pequeño todavía, pero las teorías indican que deben proceder de explosiones estelares de supernova, de agujeros negros, de galaxias activas o de otros fenómenos extremos.

Hace unos meses, los científicos de IceCube anunciaron la detección, en 2012, de dos neutrinos superenergéticos, de más de 1000 teralectronvoltios (TeV), tan queridos por estos físicos que los bautizaron Epi y Blas en honor a los entrañables personajes de Barrio Sésamo. A continuación han analizado a fondo los datos tomados entre mayo de 2010 y mayo de 2012 y han descubierto otros 26 neutrinos de energía superior a los 30 TeV. Los datos preliminares fueron presentados el pasado mes de junio.

“Esta es la primera indicación de neutrinos de muy alta energía procedentes de fuera del Sistema Solar, con energías más de un millón de veces superiores a la de los neutrinos observados en 1987 relacionados con una supernova que se vio en la galaxia Gran Nube de Magallanes”, explica Halzen. Los neutrinos de aquella supernova, 1987A, pasaron a la historia de la ciencia ya que fueron los primeros que se lograron asociar directamente a un fenómeno así y proporcionaron importantísima información, no solo sobre la estrella que explotó en supernova (debió acabar en agujero negro) sino también sobre los mismos neutrinos.

“Los neutrinos son mensajeros excepcionales de los fenómenos de más alta energía del universo porque, a diferencia de la luz, escapan fácilmente de entornos extremadamente densos, como el centro de una supernova”, explican los investigadores del laboratorio alemán DESY participantes en IceCube. “Por ejemplo, los neutrinos de 1987A llegaron a la Tierra unas tres horas antes que los fotones de luz, que primero tuvieron que abrirse camino dentro de la supernova”, añaden. Epi y Blas tienen más de mil TeV y eso es más que la energía cinética de una mosca en vuelo comprimida en una única partícula elemental, añaden los expertos alemanes.

• Noticia El País

• Artículo: Evidence for high-energy extraterrestrial neutrinos at the IceCube detector

Oct

2013

Siete días … 21 a 27 de octubre (reloj biológico y extinción)

Última actualizacón: 1 septiembre 2017 a las 07:46

GENÉTICA

Un estudio de la Universidad de California-Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, revela un reloj biológico incrustado en nuestro genoma que puede arrojar luz sobre por qué nuestros cuerpos envejecen y cómo frenar el proceso. Los hallazgos podrían ofrecer información valiosa sobre el cáncer y la investigación con células madre.

Mientras que relojes anteriores se han relacionado con la saliva, las hormonas y los telómeros, la nueva investigación es la primera en identificar un reloj interno capaz de medir con precisión la edad de diversos órganos, tejidos y tipos de células.

Horvath analizó también las células madre pluripotentes, células adultas que han sido reprogramadas a un estado de célula madre embrionaria, lo que les permite formar cualquier tipo de célula en el cuerpo y continuar dividiéndose indefinidamente.

«Mi investigación muestra que todas las células madre son recién nacidas», sentenció, agregando que el proceso de transformación de células de una persona en células madre pluripotentes reajusta el reloj de las células a cero.

En principio, el descubrimiento prueba que los científicos pueden retroceder el reloj biológico del cuerpo y restaurarlo a cero, pero, a su juicio, la gran pregunta es si el reloj biológico controla un proceso que conduce al envejecimiento. «Si es así, el reloj se convertirá en un biomarcador importante para el estudio de nuevos enfoques terapéuticos para mantenernos jóvenes», auguró este investigador.

Por último, Horvath descubrió que el ritmo del reloj se acelera o ralentiza en función de la edad de una persona. «El tic-tac del reloj no es constante —explicó—. Es mucho más rápido cuando nacemos y durante el crecimiento de los niños a adolescentes y luego disminuye a un ritmo constante al llegar a los 20».

• Noticia El Mundo

• Artículo: DNA methylation age of human tissues and cell types (descarga directa en formato PDF)

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Saber cómo el ADN construye los rostros y por qué la cara de las personas pueden ser tan diferentes entre ellas está un poco más cerca. La revista Science ha publicado un estudio del equipo de científicos del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley (California) que arroja luz sobre este ámbito de la genética. Después de trabajar con ratones, han conseguido identificar miles de minúsculas regiones de ADN que influyen en el modo en que los rasgos faciales se desarrollan.

Su objetivo ahora es descubrir dónde están estas instrucciones que definen las características de la cara. Aunque hasta la fecha sólo han trabajado con animales, los investigadores afirman que hay muchas probabilidades de que el rostro humano se desarrolle del mismo modo. Además, la investigación puede ayudar a evitar los defectos faciales de nacimiento, tales como el labio leporino o el paladar hendido.

El profesor Axel Visel, director del equipo científico ha dicho para la BBC que «en los embriones de los ratones podemos ver donde exactamente los ‘interruptores’ activan el gen que controlan». En el genoma de los ratones hay al menos 4000 ‘potenciadores’ que pueden intervenir en la apariencia facial. Estos ‘potenciadores’ son los encargados de activar o desactivar determinados genes responsables de la construcción de las caras.

• Noticia El Mundo

• Artículo: Fine tuning of craniofacial morphology by distant-acting enhancers

MEDICINA

Hace siete meses, científicos de EE.UU. ilusionaron al mundo al anunciar por primera vez en la historia la “cura funcional” de una niña nacida con el virus del sida, que ya ha infectado a casi 70 millones de personas en el mundo desde que se detectó la epidemia. Desde las 30 horas de vida, el bebé había recibido medicamentos antirretrovirales, capaces de reducir la cantidad del VIH en la sangre sin llegar a eliminarlo, en un hospital de Misisipi. A los 18 meses, sin embargo, la familia y el bebé se esfumaron y la niña dejó de recibir el tratamiento. Cuando regresó, cinco meses después, el virus era indetectable, pese a no haber sido medicada durante casi medio año.

Entonces, el esperanzador anuncio se hizo en un congreso médico, sin que los demás científicos tuvieran acceso a los detalles. Muchos sugirieron que el virus podría estar escondido en algún reservorio del cuerpo de la niña, como los ganglios. Otros expertos dudaban de que el bebé se hubiese llegado a infectar. Hoy, por fin, todos los datos de este insólito caso se ponen a disposición de la comunidad científica.

“Esta niña podría perfectamente estar en el camino hacia la cura definitiva, pero todavía no podemos asegurarlo, necesitamos más seguimiento”, explica la pediatra Deborah Persaud, primera firmante del estudio. “Todavía detectamos trazas del VIH en la niña, pero estos restos de VIH parecen incapaces de replicarse y por lo tanto incapaces de reiniciar la infección”, añade Persaud, de la Universidad Johns Hopkins. «Esta niña podría perfectamente estar en el camino hacia la cura definitiva, pero todavía no podemos asegurarlo»

La pediatra y su equipo creen que las trazas de virus “podrían ser falsos positivos o podrían indicar la existencia de una infección, pero no es una infección activa”. A diferencia de lo que ocurrió en el congreso de marzo, cuando hablaron de “cura funcional”, en el estudio publicado hoy la palabra “cura” no aparece por ninguna parte y se habla de “remisión”. “No consideramos que esta niña esté infectada en el sentido clínico de infección activa”, subraya Persaud.

A juicio de los autores, el caso del bebé de Misisipi sugiere que “un tratamiento muy temprano con terapia antirretroviral puede alterar el establecimiento y la persistencia a largo plazo de la infección por VIH”. Si están en lo cierto, es una esperanza para los 260.000 niños que cada año adquieren el virus de sus madres durante el parto, aunque los expertos insisten en que prevenir la transmisión mediante medicamentos antirretrovirales sigue siendo el primer objetivo.

• Noticia Materia

• Artículo: Absence of detectable HIV-1 viremia after treatment cessation in an infant

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Hace cinco años, un trasplante de tráquea permitió respirar de nuevo a Claudia Castillo, una colombiana de 30 años. Una tuberculosis le había dañado las vías respiratorias y se ahogaba. Entonces, el ahora profesor de Medicina Regenerativa del Instituto Karolinska, Paolo Macchiarini, propuso una intervención que no se había hecho nunca. El investigador, que entonces era responsable del servicio de cirugía torácica del Hospital Clínico de Barcelona, dirigió una operación para trasplantarle la tráquea de un hombre de 51 fallecido por hemorragia cerebral. Y logró hacerlo sin necesidad de desconectar su sistema inmune para que el organismo, al entrar en contacto con un órgano extraño, lo rechazase. En lugar de optar por la inmunosupresión, que tiene consecuencias negativas para la salud, el equipo médico limpió la tráquea del donante de las células que pudiesen provocar problemas.

Después, en la Universidad de Milán, se cubrió esa estructura con células cultivadas a partir de tejidos de la propia paciente. Con estas técnicas de medicina regenerativa se logró un órgano híbrido capaz de resolver los problemas de Claudia pero que el organismo reconoció como propio.

• Noticia Materia

• Artículo: The first tissue-engineered airway transplantation: 5-year follow-up results

PALEONTOLOGÍA

Científicos de la Universidad de New Hampshire, en Durham, Estados Unidos, han documentado una extinción generalizada de abejas que se produjo hace 65 millones de años, coincidiendo con el evento masivo que acabó con los dinosaurios terrestres y muchas plantas con flores.

Estudios anteriores han sugerido una extinción generalizada entre las plantas con flores en el límite KT y, durante mucho tiempo, se ha asumido que las abejas que dependían de esas plantas habrían corrido la misma suerte. Sin embargo, a diferencia de los dinosaurios, «hay un registro fósil relativamente pobre de las abejas», explica Rehan, lo que dificulta la confirmación de dicha extinción.

Rehan y sus colegas superaron la falta de evidencia fósil de abejas con una técnica llamada filogenética molecular. Mediante el análisis de secuencias de ADN de cuatro «tribus» de 230 especies de abejas carpinteras de todos los continentes excepto la Antártida para conocer a fondo las relaciones evolutivas, los investigadores comenzaron a ver patrones consistentes con una extinción masiva.

Combinando los registros fósiles con el análisis de ADN, los investigadores pudieron introducir el tiempo en la ecuación, aprendiendo no sólo cómo se relacionaban las abejas, sino también la edad que tenían. «Los datos nos dijeron que algo importante sucedió en cuatro grupos diferentes de abejas al mismo tiempo. Y que ocurrió al mismo tiempo que los dinosaurios se extinguieron».

• Noticia Europa Press

• Artículo: First evidence for a massive extinction event affecting bees close to the K-T boundary (descarga directa en formato PDF)

CIENCIAS PLANETARIAS

Un equipo de astrónomos estadounidenses ha descubierto la galaxia más lejana conocida, cuya luz fue emitida cuando el Universo sólo tenía un 5 por ciento de su edad actual de 13.800 millones de años.

La galaxia, bautizada z8-GND-5296, data de cuando el Universo resultante del Big Bang tenía sólo 700 millones de años, «y lo que la hace única comparada con otros descubrimientos similares es que su distancia ha podido ser confirmada por un espectrógrafo«, afirma el astrónomo Bahram Mobasher de la Universidad de California

La galaxia fue detectada entre 43 candidatas, mediante imágenes infrarrojas tomadas por el Telescopio Espacial Hubble, y su distancia fue confirmada por las observaciones realizadas con el sofisticado espectrógrafo MOSFIRE del Telescopio Keck en Hawai.

Estudiar las primeras galaxias resulta difícil porque cuando su luz llega a la Tierra se ha desplazado hacia la parte infrarroja del espectro debido a la expansión del Universo, en un fenómeno llamado desplazamiento al rojo (redshift).

Por ello, los astrónomos recurren a espectrógrafos cada vez más sensibles situados en telescopios en la Tierra, capaces de medir el desplazamiento al rojo de la luz de la galaxia, que es proporcional a su distancia.

• Noticia Emol

• Artículo: A galaxy rapidly forming stars 700 million years after the Big Bang at redshift 7.51 (descarga directa en formato PDF)

INGENIERÍA

En una finca a las afueras de Madrid, un tractor sin conductor y dotado de lanzallamas cruza un maizal quemando las malas hierbas. Mientras, dos vehículos aéreos no tripulados sobrevuelan el terreno para mostrarle a otro tractor robótico dónde exactamente hay que echar el herbicida.

“Aplicamos la robótica para conseguir una agricultura de precisión”, explica el físico Pablo González de Santos, coordinador de un proyecto europeo para desarrollar flotas de tractores sin conductor guiadas por hexacópteros, pequeños helicópteros de seis hélices. Su objetivo es recortar un 75% el uso de herbicidas y pesticidas, para reducir su efecto sobre el medio ambiente y disminuir los gastos. “Ahora los agricultores echan herbicida de forma homogénea, pero las malas hierbas no aparecen de manera uniforme”, explica González, investigador del CSIC en el Centro de Automática y Robótica, en Arganda del Rey (Comunidad de Madrid).

En EEUU, empresas como Kinze ya han desarrollado tractores sin conductor, pero la innovación del equipo europeo ha sido concebir una flota de pequeños robots, tanto terrestres como aéreos, en lugar de una sola máquina de gran tamaño. “Es mejor tener muchos robots pequeños en lugar de uno grande, porque compactan menos el terreno y porque si se estropea uno puedes seguir trabajando”, sostiene González, padre hace más de dos décadas del primer robot caminante elaborado en España.

La idea de los científicos es que un propietario agrícola pueda contratar en un futuro los servicios de estos robots a empresas especializadas. Un tráiler transportaría la flota hasta la finca y teóricamente un solo operario bastaría para controlar tres tractores y dos hexacópteros.

• Noticia Materia

• Artículo: Fleets of robots for precision agriculture: a simulation environment

ARQUEOLOGÍA

Hace más de 3.200 años, la vida bullía en los alrededores de lo que hoy es esta metrópoli israelí de Tel Aviv, en la brillante costa mediterránea.

Al norte se situaba el poderoso imperio Hitita. Al sur, Egipto estaba en pleno apogeo bajo el reinado del gran faraón Ramsés II. Chipre era un emporio de cobre. Grecia disfrutaba la opulencia de la elitista cultura micénica, y Ugarit era una bulliciosa ciudad portuaria en la costa de Siria. En la tierra de Canaán, ciudades-estado como Hazor y Meggido florecían bajo la hegemonía egipcia. El vibrante comercio a lo largo de la costa del Mediterráneo oriental lo conectaba todo. Sin embargo, después de 150 años, según los expertos, el viejo mundo estaba en ruinas.

Los historiadores se han preguntado durante mucho tiempo cuál fue la causa de esta crisis que llevó al colapso de la civilización en la Edad del Bronce tardío, y ahora creen que mediante el estudio de los granos de polen fosilizados la han descubierto.

En este estudio, los investigadores dicen que fue la sequía la que provocó el colapso en el antiguo Levante meridional.

Las teorías al respecto habían incluido modelos como la guerra, las plagas y los terremotos. Y aunque el cambio climático se había considerado como un factor primordial, sólo recientemente los avances en la ciencia han proporcionado a los investigadores la oportunidad de determinar la causa y retomar el caso.

El trabajo de investigación informa que un análisis inusual de alta resolución sobre granos de polen tomados en los sedimentos del mar de Galilea y en la orilla occidental del Mar Muerto, y respaldado por una cronología robusta de datación mediante radiocarbono, ha identificado un período de crisis entre los años 1.250 a 1.100 a.C.

A diferencia de los estudios que examinan procesos a más largo plazo, los cuales pueden requerir un análisis del polen en capas de 500 años, la cantidad de polen analizada en esta región se realizó a intervalos de 40 años a la más alta resolución.

La singularidad del estudio radica también en la combinación de las ciencias exactas y el análisis arqueológico e histórico, al ofrecer la imagen más completa hasta el momento del colapso de la civilización en esta zona del Mediterráneo a finales de la Edad del Bronce.

• Noticia New York Times

• Artículo: Climate and the Late Bronze collapse: new evidence from the Southern Levant (descarga directa en formato PDF)

Oct

2013

Siete días … 14 a 20 de octubre (Dmanisi)

Última actualizacón: 27 octubre 2017 a las 13:47

EVOLUCIÓN HUMANA

Tienen 1,8 millones de antigüedad y constituyen los restos de homínidos más antiguos encontrados fuera de África. Se trata de un cráneo y una mandíbula en excelente estado de conservación que han sido desenterrados en el rico yacimiento de de Dmanisi, en Georgia. Un espectacular hallazgo que se realizó en 2000 (la mandíbula) y en 2005 (el cráneo) y del que ahora se publican todos los detalles en la revista ‘Science‘. Se trata del quinto cráneo que se encuentra en Dmanisi.

El descubrimiento de este fósil (denominado D4500 o cráneo 5) ha reabierto el viejo debate sobre la clasificación de especies del género Homo, al que pertenecemos.

Hasta ahora, los restos de homínidos más antiguos fuera de África se hallaron en Indonesia (de 1,7 millones de antigüedad), mientras que en Europa los restos más tempranos de homínidos están en la Sima del Elefante de Atapuerca y tienen 1,3 millones de años.

Los científicos de esta investigación subrayan que este individuo al que pertenece el cráneo 5 comparte características morfológicas con los primeros fósiles del género Homo encontrados en África, y que tienen una antigüedad de 2,4 millones de años.

El individuo tenía un cerebro pequeño (546 centímetros cúbicos), con un tamaño equivalente a menos de la mitad del que tenemos los ‘Homo sapiens’ (que ronda los 1.400). Su cara era alargada y los dientes grandes. Según los cálculos de los científicos, era un varón que medía entre 1,40 y 1,60 metros y pesaba alrededor de 50 kilogramos. Cuando murió debía tener unos 30 años.

Los paleontólogos que firman este estudio realizan una provocadora propuesta: que los fósiles tempranos del género Homo (aquellos que tradicionalmente han sido clasificados como ‘Homo habilis’, ‘Homo rudolfensis’ o ‘Homo erectus’) pasen a ser considerados miembros de una única especie. Aunque admiten que tienen características físicas diversas, creen que la variación no es tan pronunciada como para considerar que pertenecen a líneas evolutivas distintas.

Es decir, propondrían englobar bajo la definición de ‘Homo erectus’ los restos fósiles descubiertos en África hace 2,4 millones de años así como los desenterrados posteriormente en Asia y Europa hace entre 1,7 y 1,2 millones de años.

«Es una osadía muy grande»

La pequeña «bomba» en el campo de la paleontología que supone borrar de un plumazo las primeras especies del género Homo para convertirlas en una sola no se ha quedado, como era de esperar, sin detractores. Consultados por Ann Gibbons para una artículo adjunto a la investigación en la revista «Science», el paleoantropólogo Ron Clarke, de la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo cree que el Cráneo 5 se asemeja más a un Homo habilis, mientras que Fred Spoor, del Max Planck, argumenta que sería más «sensato» denominarlo erectus.

José María Bermúdez de Castro, codirector del yacimiento burgalés de Atapuerca, conoce bien los restos del yacimiento Dmanisi, que ha estudiado in situ, y se muestra muy escéptico con las conclusiones del nuevo estudio. «Tengo serias dudas al respecto. Es una osadía muy grande extenderlas a todo el continente africano y decir que solo existe un linaje Homo», explica por teléfono a ABC. El científico ha examinado las mandíbulas de ese yacimiento «extraordinario» y cree que existen «grandes diferencias» entre la del Cráneo 5 y las demás.

Bermúdez de Castro tampoco considera concluyente que todos los individuos pertenecieran a la misma época, ya que «los geólogos no acaban de ponerse de acuerdo sobre la antigüedad de los estratos». En caso de que efectivamente fueran coetáneos, «podrían haber convivido dos especies o subespecies sin problemas» si cada una de ellas tenía su propio nicho ecológico, es decir, no se molestaban entre ellas a la hora de buscarse la vida. «Muchos colegas no estarán felices con estas conclusiones y se escribirán artículos no favorables», predice. Eso sí, el descubrimiento «no afecta en absoluto a Atapuerca, hay 600.000 años de diferencia». Con todo, «el debate está servido».

• Noticia El Mundo

• Noticia ABC

• Artículo: A complete skull from Dmanisi, Georgia, and the evolutionary biology of early Homo

BIOLOGÍA

Investigadores de la Universidad de Lund (Suecia) han realizado un experimento para comprobar si los chimpancés tienen la capacidad de bostezar o sonarse la nariz repitiendo los gestos humanos. Para ello, los científicos examinaron dos factores para ver en qué medida les afecta: su edad y su cercanía emocional a la persona. En el ensayo incluyeron a 33 chimpancés huérfanos, 12 crías de uno a cuatro años de edad y 21 de entre cinco y ocho años.

Cada chimpancé observaba por separado a una persona desconocida y a otra conocida. Además, se les realizaron distintas sesiones de ensayos con humanos bostezando o sonándose la nariz. El bostezo humano provocó 24 bostezos de los chimpancés jóvenes y cero de las crías: “Los bostezos fueron contagiosos para los chimpancés de cinco a ocho años, pero el acto de sonarse la nariz no. En contraste, las crías de uno a cuatro años no encuentran contagioso ni el bostezo ni sonarse la nariz”, señala el trabajo. La cercanía emocional con el ser humano que bostezaba no afectó en su repetición.

«Nuestros resultados reflejan un patrón de desarrollo compartido por seres humanos y otros animales. Dado que el bostezo contagioso puede ser una respuesta empática, también podemos concluir que la empatía se desarrolla lentamente durante los primeros años de vida de los chimpancés», argumenta Elainie Madsen, coautora del estudio en la Universidad de Lund.

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: Chimpanzees show a developmental increase in susceptibility to contagious yawning: a test of the effect of ontogeny and emotional closeness on yawn contagion (descarga directa en formato PDF)

ECOLOGÍA

Cuanto mejor le va a los humanos, peor lo tiene la naturaleza. Un estudio relaciona la esperanza de vida humana con la extinción de especies. Los países más desarrollados son también los que tienen un mayor número de especies invasoras.

La extinción del tigre de Tasmania, el confinamiento de los últimos bisontes americanos en reservas o las dificultades para sacar adelante al lince ibérico son manifestaciones del impacto del ser humano sobre la naturaleza. Pero ¿cuáles son los factores que convierten a un depredador en exterminador? Biólogos estadounidenses acaban de mostrar que existe una correlación entre el desarrollo humano y el incremento de la ratio de las extinciones de mamíferos y aves.

Con datos de 100 países donde vive el 87% de la población, y ocupan el 74% de la tierra del planeta, investigadores de la Universidad de California en Davis analizaron el papel de 15 variables sociales y ecológicas para desentrañar las complejas relaciones entre sociedades humanas y naturaleza. Buscaban los factores que predicen mejor la extinción de unas especies o la invasión de otras en ecosistemas que no eran los suyos en origen.

Sus resultados muestran un doble patrón que se repite en casi todos los países: las naciones más desarrolladas son las que sufren la mayor presencia de especies invasoras. A medida que aumenta el PIB per cápita, se eleva la presencia de aves y mamíferos ajenos. La lista la encabezan Nueva Zelanda, Estados Unidos y el Reino Unido.

• Noticia Es Materia

• Artículo: Social-ecological predictors of global invasions and extinctions (descarga directa en formato PDF)

EVOLUCIÓN HUMANA

Los denisovanos, unos misteriosos ancestros humanos de Siberia, atravesaron la Línea de Wallace, una de las barreras marinas más importantes del mundo, en Indonesia, para hibridarse con el Homo sapiens.

En marzo de 2010, el mundo conoció un extraño fósil, un fragmento de un meñique infantil de unos 50.000 años de antigüedad, descubierto en la cueva siberiana de Denisova, en los montes Altai. Dos años después, científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva llevaron a cabo la secuenciación del genoma de esos restos y llegaron a la conclusión de que se trataba de una especie completamente nueva, «hermana» de los neandertales: los denisovanos. Ahora, investigadores de la Universidad de Adelaide, en Australia, sugieren que estos ancestros lograron de alguna manera atravesar una de las barreras marinas más importantes del mundo, en Indonesia, y más tarde se cruzaron con los humanos modernos que se movían por la zona de camino a Australia y Nueva Guinea. En concreto, varones de esa especie tuvieron sexo con mujeres de la nuestra.

Desde que los investigadores obtuvieran el análisis genético de los denisovanos, se ha detectado evidencia genética que apunta a su hibridación con poblaciones humanas modernas, pero solo con poblaciones indígenas de Australia, Nueva Guinea y áreas circundantes. Por el contrario, el ADN del homínido de Denisova parece estar ausente o en niveles muy bajos en las poblaciones actuales en el continente asiático, a pesar de que éste es el lugar donde se encontró el fósil.

Los autores del estudio, publicado este jueves en la revista Science, Alan Cooper, profesor de la Universidad de Adelaida, y Chris Stringer, profesor del Museo de Historia Natural de Reino Unido, creen que este patrón se puede explicar si los denisovanos lograron cruzar la famosa línea de Wallace, una de las mayores barreras biogeográficas del mundo que está formada por una poderosa corriente a lo largo de la costa este de Borneo. La línea de Wallace marca la división entre los mamíferos de Europa y Asia.

• Noticia ABC

• Artículo: Did the Denisovans cross Wallace’s Line?

GENÉTICA

Científicos estadounidenses han utilizado células madre de la piel de personas con esclerosis lateral amiotrófica para averiguar el mecanismo genético por el cual se van matando células cerebrales. Así, averiguaron que la mutación de un gen provoca la producción excesiva de ARN, que impide la correcta fabricación de las proteínas que regulan las funciones vitales de la célula, que se vuelve más sensible al estrés, y muere más rápido. Los investigadores diseñaron un compuesto que se adhiere al ADN mutado e impide la producción excesiva de ARN.

Según anteriores trabajos, alrededor del 40% de los pacientes con una variedad heredada de este tipo de esclerosis y al menos el 10% de los que la desarrollan espontáneamente tienen una mutación en el gen C9ORF72, la misma que aparece frecuentemente en personas con demencia frontotemporal, la segunda forma más común de esta enfermedad después del alzheimer.

Los científicos seleccionaron dentro de un banco de células madre las de los pacientes con el trastorno degenerativo que además poseían esta alteración responsable de la repetición anómala de una secuencia de ADN contenida en dicho gen y, en consecuencia, de la producción de un exceso de ARN.

A continuación, los investigadores analizaron la evolución de los cultivos para identificar el mecanismo por el cual estas cadenas sobrantes provocan la muerte de las células cerebrales. “Hay múltiples teorías acerca de por qué se produce el daño neuronal”, señala Rothstein. “Nuestro ensayo demuestra que la verdadera causa es la toxicidad causada por el ARN”, indica.

Los resultados del estudio revelan que la acumulación de estas moléculas impide la correcta fabricación de las proteínas encargadas de la regulación de las funciones vitales de la célula y la vuelve más sensible al estrés.

• Noticia Tendencias21

• Artículo: RNA Toxicity from the ALS/FTD C9ORF72 expansion is mitigated by antisense intervention

NEUROCIENCIA

Hace ya unos años, Francisco Rubia impartió una conferencia sobre «Recientes avances en las funciones mentales del cerebro» en la que hablaba de revolución científica en las neurociencias. La conferencia se basa en cuatro grandes temas: realidad exterior, el yo, la libertad y la espiritualidad. La realidad está en nuestro cerebro, las impresiones subjetivas son proyecciones de nuestro cerebro. El yo en otras culturas no es tan egocéntrico, como las orientales. El libre albedrío ha sido estudiado por numerosos neurólogos al igual que las experiencias místicas y espirituales.

La conferencia se desarrolló en el ciclo Maratones científicos 2005-2006, Museo Nacional de Ciencia y Tecnología, y ahora podemos acceder a su contenido, que reproducimos por su indudable interés.

Francisco J. Rubia Vila es Catedrático de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, y también lo fue de la Universidad Ludwig Maximillian de Munich, así como Consejero Científico de dicha Universidad. Estudió Medicina en las Universidades Complutense y Düsseldorf de Alemania. Ha sido Subdirector del Hospital Ramón y Cajal y Director de su Departamento de Investigación, Vicerrector de Investigación de la Universidad Complutense de Madrid y Director General de Investigación de la Comunidad de Madrid. Durante varios años fue miembro del Comité Ejecutivo del European Medical Research Council. Su especialidad es la Fisiología del Sistema Nervioso, campo en el que ha trabajado durante más de 40 años, y en el que tiene más de doscientas publicaciones. Es Director del Instituto Pluridisciplinar de la Universidad Complutense de Madrid. Es miembro numerario de la Real Academia Nacional de Medicina (sillón nº 2), Vicepresidente de la Academia Europea de Ciencias y Artes con Sede en Salzburgo, así como de su Delegación Española. Ha participado en numerosas ponencias y comunicaciones científicas, y es autor de los libros: “Manual de Neurociencia”, “El Cerebro nos Engaña”, “Percepción Social de la Ciencia”, “La Conexión Divina”, “¿Qué sabes de tu cerebro? 60 respuestas a 60 preguntas” y “El sexo del cerebro. La diferencia fundamental entre hombres y mujeres”.

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Una investigación de la Universidad de Chicago podría haber sentado las bases para el diseño de futuras prótesis sensibles al tacto capaces de transmitir la información sensorial en tiempo real a personas que han sufrido una amputación a través de una interfaz conectada directamente con el cerebro. Las nuevas prótesis ‘sensoriales’ aumentarían la destreza y la viabilidad clínica de las prótesis robóticas actuales.

El estudio presenta una hoja de ruta para utilizar la estimulación eléctrica con el fin de restaurar el sentido del tacto a través de prótesis. De momento, el equipo de Sliman Bensmaia, de la Universidad de Chicago, ya ha probado la técnica en animales -monos rhesus- y ha visto que es capaz de transmitir información «crítica» para la manipulación de objetos gracias a la estimulación directa de la corteza somatosensorial primaria del cerebro, área en donde se procesan las sensaciones táctiles.

«Para restaurar la función motora sensorial de un brazo, no sólo se tienen que sustituir las señales motoras que el cerebro envía al miembro para moverlo, sino también hay que sustituir las señales sensoriales que el brazo envía de vuelta al cerebro», explica Bensmaia. Su aproximación se basa en «invocar» lo que ya sabemos sobre cómo el cerebro intacto procesa la información sensorial y, a continuación, «intentar reproducir dichos patrones de actividad neuronal a través de la estimulación del cerebro».

• Noticia El Correo

• Artículo: Restoring the sense of touch with a prosthetic hand through a brain interface

PALEONTOLOGÍA

Descubren el fósil de un mosquito repleto de sangre de hace 46 millones de años. Desde la aparición en los cines de «Parque Jurásico», muchos han fantaseado con las posibilidades de clonar diferentes especies de dinosaurios a partir de la sangre encontrada en antiguos mosquitos atrapados en ámbar. Algunos científicos afirmaron haber encontrado insectos fosilizados con su última cena en su abdomen, pero estos descubrimientos resultaron ser erróneos o estar contaminados. Hasta ahora, porque un grupo de investigadores del Museo Smithsonian de Historia Natural (Washington), ha encontrado por fin un mosquito repleto de sangre preservada en una roca de pizarra de 46 millones de años en el noroeste de Montana.

Según los investigadores, estos resultados sirven como evidencia definitiva de que la sangre se conservó en el interior del insecto. Pero, ¿a quién pertenecía esa sangre? Por el momento, los científicos no tienen forma de saber cuál era la criatura cuya sangre llenó el abdomen del mosquito. Eso es porque el ADN se degrada demasiado rápido para sobrevivir posiblemente 46 millones de años atrapado en piedra (o en ámbar). Una reciente investigación indica que tiene una vida media de aproximadamente 521 años, incluso bajo condiciones ideales.

• Noticia ABC

• Artículo: Hemoglobin-derived porphyrins preserved in a Middle Eocene blood-engorged mosquito

ARQUEOLOGÍA

En Suiza, en la autopista A1, a la altura de Vidy, cerca de Lausana, se ha abierto una zanja bajo el asfalto. Los arqueólogos realizan excavaciones en unas antiguas ruinas galloromanas.

Olivier Feihl realiza una cartografía en 3D del sitio arqueológico utilizando una cámara instalada en un vehículo aéreo no tripulado: “Disparo una fotografía cada dos metros o dos metros y medio, para cubrir totalmente el terreno. Es decir, que con las fotografías superpuestas vamos a poder medir esta excavación en 3D.”

Una pequeña revolución para los arqueólogos y sobre todo una forma de ganar tiempo. Desde días a semanas en función del tamaño del yacimiento según explica Sébastien Freudiger, de la empresa suiza Archeodunum: “Antes de que llegara este tipo de tecnología se hacía todo a mano, es decir que cada muro y cada estrato se dibujaban a mano. Ahora, con esta tecnología podemos tener un soporte con un tratamiento informático.”

Tras 10 minutos de vuelo, ya están hechas las fotos y solo queda tratarlas en el ordenador y transformarlas en imágenes tridimensionales de alta resolución.

“Hemos integrado todas esas fotos en un programa de fotogrametría. Con ese programa vamos a poder unir todas esas fotos. Aquí vemos todas las posiciones. Cada pequeño rectángulo azul corresponde a la posición de una fotografía tomada en el sitio. Después, con el GPS vamos a poder dar una escala métrica y una referencia de horizonte a este modelo en 3D.”

Un excelente instrumento no solo para los arqueólogos, pues las imágenes también podrían estar a disposición del gran público.

• Vídeo:

Sep

2013

Siete días … 9 a 15 de septiembre (reprogramación celular y ADN antiguo)

Última actualizacón: 1 julio 2019 a las 21:29

Esta semana tenemos dos grandes noticias que tienen como protagonistas científicos españoles. En primer lugar, se ha hecho público el resultado de una investigación llevada a cabo en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) que supone un avance enorme en el campo de la reprogramación celular y que abre la vía para, en un futuro, curar algunas de las enfermedades más crueles —tanto para los pacientes y sus familiares— como es el Alzheimer y el Parkinson; y otras cada vez más extendidas como la diabetes. De otro lado, el equipo de paleontólogos del yacimiento de Atapuerca (junto con otros colaboradores del Instituto Max Plank de Antropología Evolutiva) han diseñado una técnica que permite obtener secuencias completas de ADN prehistórico a partir de fragmentos.

Este tipo de noticias nos deben llevar a reflexionar sobre qué clase de ciencia queremos para nuestra sociedad y, lo más importante, si estamos dispuestos a luchar porque nuestros investigadores tengan la oportunidad de llevar adelante sus proyectos. No se trata de demagogia, si no defendemos que haya una ciencia de calidad, algún día llegará el futuro y nos daremos cuenta que es demasiado tarde. Para mí la cosa está clara.

BIOLOGÍA CELULAR

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha sido el primero en conseguir que células adultas de un organismo vivo retrocedan en su desarrollo evolutivo hasta recuperar características propias de células madre embrionarias. Los investigadores han descubierto además que estas células madre embrionarias obtenidas directamente en el interior del organismo tienen una capacidad de diferenciación más amplia que las obtenidas mediante cultivo in vitro. En concreto, tienen características de células totipotentes, un estado primitivo nunca antes obtenido en un laboratorio.

Las células madre embrionarias son la principal apuesta para la futura medicina regenerativa. Son las únicas capaces de generar cualquier tipo celular de los cientos de tipos celulares que conforman un organismo adulto, por lo que constituyen el primer paso para la curación de enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson o la diabetes. No obstante, este tipo de células tiene una brevísima existencia, limitada a los primeros días del desarrollo embrionario, y no existen en ninguna parte del organismo adulto.

Las células madre obtenidas en los ratones presentaban además características de totipotencia nunca generadas en un laboratorio, equivalentes a las de los embriones humanos de 72 horas de gestación, compuestos por una masa de tan solo 16 células.

Los autores recalcan que las posibles aplicaciones terapéuticas del trabajo aún están lejos, pero admiten que sin duda pueden significar un cambio en el rumbo de las investigaciones con células madre, en la medicina regenerativa o en la ingeniería tisular.

• Noticia

• Noticia El País, El Mundo, Materia, RNE

• Artículo: Reprogramming in vivo produces teratomas and iPS cells with totipotency features

• Vídeo del CNIO:

PALEONTOLOGÍA

Un equipo científico formado por expertos de varias universidades, entre ellos el director científico del Museo de la Evolución Humana y codirector de Atapuerca, Juan Luis Arsuaga, ha diseñado un método probado en restos de osos que permite obtener secuencias completas de ADN prehistórico a partir de fragmentos.

En el caso del ADN mitocondrial, como el que se ha logrado secuenciar, sólo permite conocer las líneas genealógicas, aunque si se logra hacer lo mismo con el ADN nuclear se podrían conocer también detalles de cómo era el individuo al que corresponden los restos.

Arsuaga ha explicado que el método abrirá nuevas líneas en investigaciones prehistóricas de todo el mundo y ha asegurado que, en el caso de Atapuerca, su intención es poder desarrollar un trabajo de este tipo con restos de Homo heidelbergensis.

• Noticia EFE

• Artículo: Complete mitochondrial genome sequence of a Middle Pleistocene cave bear reconstructed from ultrashort DNA fragments

BIOLOGÍA

El naturalista inglés Charles Darwin consideraba que los rápidos cambios que experimentaron las especies durante la explosión cámbrica, hace unos 530 millones de años, contradecían las reglas de la evolución. Sin embargo, un nuevo estudio revela que este ‘Big bang’ evolutivo sí puede explicarse mediante la teoría de la selección natural. El discurso darwiniano defendía la sucesión gradual de modificaciones, lo que descarta un posible ‘Big Bang evolutivo’. Entonces ¿por qué se conservan tan pocos registros fósiles anteriores al Cámbrico y, sin embargo, a partir de entonces surgió tal abundancia de especies? El inglés nunca pudo explicarlo.

Con el fin de explicar esta contradicción aún vigente, algunos estudios han tratado de hallar nuevas pistas mediante el análisis de los pocos restos animales y vegetales conocidos previos al Cámbrico.

Según los análisis de los investigadores, las modificaciones físicas acontecidas durante el Cámbrico fueron unas cuatro veces más rápidas que las actuales, mientras que las modificaciones genéticas las superaron 5,5 veces. Además, esta aceleración en la evolución genética y anatómica se produjo casi al mismo ritmo durante todo el periodo. “Un incremento de cinco veces en la velocidad de evolución comprimiría los cambios equivalentes a 150 millones de años en tan solo los 30 millones que duró la explosión cámbrica”.

Según los investigadores, la gran rapidez de evolución podría ser originada por el desarrollo de nuevas adaptaciones competitivas aparecidas durante el Cámbrico, como la depredación, la visión y la natación activa. “Una de las hipótesis apunta a que estos avances ocasionaron el desarrollo masivo de nuevas ramas evolutivas”.

• Noticia Tendencias 21

• Artículo: Rates of phenotypic and genomic evolution during the Cambrian explosión.

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A pesar del pomposo nombre, Issus coleoptratus es uno de esos insectos que uno puede encontrar en cualquier jardín de Inglaterra. Pertenece a la familia de los ísidos, es pequeño y extremadamente rápido. Igual que otros insectos saltadores, como la pulga o los saltamontes, el tiempo de reacción de estos animales es asombroso. En apenas 2 milisegundos, el insecto se proyecta hacia el cielo con una aceleración de unos 400 g’s

Cuando el zoólogo de la Universidad de Cambridge Malcolm Burrows y su equipo comenzaron a estudiar el mecanismo de salto no esperaban encontrar una rareza natural: este insecto es la primera criatura en la que se descubre un engranaje dentado similar al de nuestras máquinas, solo que en este caso es producto de la evolución.

Los científicos creen que la presión evolutiva – la carrera por saltar más rápido para huir de sus depredadores – es la causa de este curioso diseño. Cuando se trata de tiempos de reacción tan rápidos, ambas patas deben estar perfectamente coordinadas o de lo contrario, explica Burrows, el animal se desequilibrará y empezará a girar fuera de control. En los animales más grandes, como los canguros o las ranas, el sistema de salto está coordinado por el sistema nervioso, pero con los tiempos de reacción de estos insectos, la señal nerviosa tardaría más en llegar al cerebro y regresar a las patas que lo que tarda el mecanismo en ponerse en marcha.

• Artículo: Interacting gears synchronize propulsive leg movements in a jumping insect

• Vídeo:

MEDICINA

Un equipo de investigadores de la Universidad de Colorado en Boulder (EEUU) ha conseguido determinar el patrón neuronal que se corresponde con el dolor físico, en concreto, con el dolor físico provocado por el calor. El hallazgo podría resultar clave para el desarrollo de futuros diagnósticos del dolor padecido por personas con problemas de comunicación, como aquéllas que han sufrido un infarto cerebral.

En el desarrollo de la investigación se usó la técnica de exploración de resonancia magnética funcional (fMRI)‎, que permite mostrar en imágenes las regiones cerebrales que ejecutan una tarea determinada. Los 114 participantes sometidos a estos escáneres fueron personas sanas a las que se les suministraron pulsos de calor en el brazo, algunos de ellos dolorosos y otros no.

Durante los pulsos dolorosos, se activó en ellos un grupo diverso de regiones cerebrales, de manera consistente. Aunque estas regiones ya habían sido previamente asociadas con el dolor, la novedad del presente estudio radica en que en él se consiguió detectar una activación constante del cerebro cuando los voluntarios informaron de la sensación de dolor, con mayor exactitud que en investigaciones previas.

• Noticia en Tendencias21

• Artículo: An fMRI-based neurologic signature of physical pain.

NEUROCIENCIA

Desde hace unos años, algunos neurocientíficos andan embarcados en un proyecto fascinante y megalómano: trazar un mapa con todas las conexiones neuronales de nuestro cerebro. El reto es gigantesco, pues tenemos unas 86.000 millones de neuronas y un número de conexiones que supera lo imaginable. Aún así, varios equipos de todo el mundo trabajan en dibujar estas autopistas y han diseñado una herramienta nueva: el conectograma.

El conectograma es una representación esquemática de las conexiones cerebrales, en forma circular, en la que se representan las áreas de la corteza cerebral y se distinguen los dos hemisferios, el izquierdo y el derecho. Si miramos en la parte exterior del anillo encontramos el lóbulo frontal, el temporal, el parietal y otras estructuras importantes como el cerebelo.

El equipo de John Darrell Van Horn, elaboró un conectograma con las conexiones del histórico paciente Phineas Gage, un trabajador de los ferrocarriles que se clavó una barra de metal en el lóbulo frontal a mediados del siglo XIX, lo que provocó un cambio de su personalidad.

• Artículo: Mapping connectivity damage in the case of Phineas Gage (descarga directa en formato PDF)

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Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descrito un nuevo marcador diagnóstico para el Alzheimer: la presenilina-1.

La presenilina-1 es una proteína relacionada con el desarrollo y progreso del Alzheimer, pero hasta la fecha no se había podido demostrar que estuviera presente en el líquido cefalorraquídeo. Esta investigación demuestra que la presenilina-1 se encuentra en forma de complejos en el líquido cefalorraquídeo humano y de ratones, y que las cantidades y propiedades de dichos complejos varían en enfermos de Alzheimer con la progresión de la enfermedad. Actualmente, hay una búsqueda continua de nuevos biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico clínico de enfermedades neurológicas y para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus primeras etapas.

• Noticia en Instituto de Neurociencias

• Artículo: CSF Presenilin-1 complexes are increased in Alzheimer’s disease (descarga directa en formato PDF).

ASTRONOMÍA

Nunca algo hecho por el hombre había llegado tan lejos. El Voyager 1 ha salido del sistema solar. Científicos de la NASA, tras analizar los datos recibidos de la sonda espacial, han podido constatar que abandonó la conocida como burbuja solar en torno al 25 de agosto de 2012, aunque hasta la fecha no habían podido corroborarlo.

La sonda automática Voyager 1 partió de la Tierra en 1977 y pasó cerca de Júpiter y Saturno. Luego tomó el rumbo de salida del Sistema Solar y se ha alejado ya de la Tierra hasta una distancia de seis veces la órbita de Neptuno, el planeta más exterior, unos 19.000 millones de kilómetros del Sol. Ahora está “en el abismo del espacio interestelar”, como dice Richard A. Kerr en la revista Science. Y al parecer lleva ya un año fuera de la esfera de influencia del Sol, porque cruzó la frontera en agosto del año pasado. La noticia ahora es que, después de muchos debates sobre si efectivamente la Voyager 1 salió o no de la denominada heliosfera hace un año, los nuevos datos recibidos de la sonda y los análisis de registros anteriores de la misión muestran que efectivamente, tal y como se anunció, fue entonces cuando esta nave de la NASA abandonó la burbuja de partículas cargadas, calientes, que rodea al Sistema Solar y entró en el entorno frío y oscuro del espacio interestelar.

• Noticia El País (con vídeo)

• Artículo: In situ observations of interstellar plasma with Voyager 1.

• Vídeo de la NASA:

Hay sin embargo quienes discuten esta afirmación de que la sonda haya abandonado el Sistema Solar, sino que ha dejado atrás la heliopausa (ver explicación aquí en inglés)

INGENIERÍA

El uso de robots en entornos hostiles como túneles o minas contribuye a mejorar la seguridad laboral. Para que estos dispositivos puedan comunicarse entre sí, un equipo de investigadores, del que forman parte expertos de la UNED, ha diseñado un sistema de coordinación que emula las prácticas de conservación de los animales, en las que predomina el interés del grupo sobre el individual.

“Los robots son programados para elegir la opción que más les interesa. Actúan con el mismo sentido de egoísmo que puedan tener los animales pero, como hacen ellos, a la hora de consensuar las acciones que tomará el equipo, la elección la realizan en función del interés general”, explica Manuel Martín-Ortiz, investigador de Inteligencia Artificial en la UNED, actualmente en la Universidad Tecnológica de Ehindoven (Países Bajos) y autor principal de la investigación.

La clave del método radica en que la interacción del grupo se produce incluso aunque algunos de los dispositivos no logren comunicarse con el resto o se estropeen. “Cada vez que unos cuantos robots se encuentran, comparten la información que tienen, evalúan las posibles rutas inexploradas y realizan una negociación para decidir quién se queda con cada nuevo camino”, afirma Félix de La Paz, investigador de Inteligencia Artificial de la UNED y otro de los autores del estudio.

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: Auction based method for graphic-like maps inspection by multi-robot system in simulated and real environments

Dic

2012

ENCODE – Enciclopedia de los elementos del ADN

Última actualizacón: 19 marzo 2018 a las 11:00

En 1958, en el simposio de la Sociedad de Biología Experimental, Francis Crick ¹ (descubridor junto con James Watson de la estructura molecular del ADN, la famosa “doble hélice”) propuso el dogma central de la biología molecular basado en el flujo unidireccional de información del ADN a la proteína: del ADN la información pasa por transcripción al ARN, y de éste, por traducción, a la proteína, elemento que realiza la acción celular. Si bien fue reformulado más tarde en la revista Nature ², no debemos olvidar que la ciencia no es amiga de los dogmas por muy claros que parezcan algunos procesos.

La ciencia ya ha conocido un intento de estudiar a fondo nuestro código genético. El objetivo del Proyecto Genoma Humano era conocer en profundidad nuestros genes ya que cuando se decidió acometer la empresa, se pensaba que sobre ellos gravitaba la esencia de lo que somos: conociendo los genes ―se afirmaba―, las funciones que desempeña cada uno, se sabría todo lo que se precisa para entender la vida humana o, al menos, sus patologías.

De esta forma, en el año 2000 se presentó con gran bombo político y mediático por el entonces Presidente de los EE.UU. Bill Clinton y el Primer Ministro británico Tony Blair, un borrador de resultados que se completó en 2003 con la secuenciación completa del genoma humano.

Sin embargo, como sucede a menudo, las expectativas fueron más allá de unos hechos que suelen ser muy tozudos una vez se estudian en profundidad. Cuando se analizaron los resultados, los científicos se toparon con un número inferior de genes de lo previsto: tenemos alrededor de 20.000 genes codificadores de proteínas, una suma muy pequeña para la gran cantidad de información que se les atribuía. Además de esta circunstancia, nos percatamos de que no hay una relación lineal entre el número de genes y la complejidad del organismo: es cierto que las bacterias tienen alrededor de 5.000 genes, pero el ser humano tiene más o menos el mismo número de genes que los erizos de mar, y una cantidad notablemente inferior que una salamandra, el arroz (que posee 57.000 genes) u otros vegetales. Para complicar aún más el panorama, estos genes codificadores de proteínas representan únicamente el 1% de los 30.000 millones de nucleótidos que encontramos en el ADN humano.

Introducción. Genética

Para comprender en su justa medida los avances que ha supuesto el Proyecto ENCODE, se hace necesario contar con unos conocimientos genéticos básicos. Para todos aquellos que ya los posean, pueden continuar leyendo el siguiente bloque.

Para nuestros propósitos, definimos un gen desde el punto de vista molecular como una secuencia de ADN que influye en la función y forma de un organismo al codificar y dirigir la síntesis de una proteína. Por otro lado, una proteína es una molécula formada por aminoácidos (una proteína de tamaño medio puede tener 150 aminoácidos) con funciones muy variadas y que resultan esenciales para la vida. A modo de ejemplo, entre ellas se incluyen las enzimas (que actúan como catalizadores), los componentes estructurales de las células, de los tejidos (como las que forman parte de los músculos, del cartílago, el pelo etc.) así como factores controladores de la expresión del gen.

¿Cómo se forma una proteína? Para sintetizar una proteína se hace necesario contar con unas instrucciones: el código genético. Un gen está constituido por una sucesión de nucleótidos. El lenguaje genético se distingue de cualquier idioma moderno en que las letras no son nucleótidos únicos, sino combinaciones de tres de ellos. Ya que el ADN posee cuatro tipos de nucleótidos (A, C, G y T por adenina, citosina, guanina y timina) existen 64 combinaciones distintas de tripletes (que llamamos codones porque codifican aminoácidos). Estas 64 combinaciones o tripletes forman las 21 letras del alfabeto genético entre las que se incluyen los signos de puntuación (hay algunos tripletes que son redundantes, es decir, sinónimos): 61 tripletes codifican los 20 aminoácidos existentes necesarios para formar una proteína, mientras que los tripletes restantes son señales que indican cuando termina la secuencia.

Como hemos dicho, existen un total de veinte aminoácidos, diez de los cuales se denominan “esenciales” porque el ser humano no los puede sintetizar: debemos obtenerlos a través de la alimentación ya que su ausencia provoca daños graves en el organismo.

Pues bien, Crick definió el mecanismo básico a través del cual la información contenida en la secuencia de un gen pasa a sintetizar una proteína concreta: primero la “transcripción” y luego la “traducción”. La transcripción es un proceso por el que la información contenida en la secuencia de bases (A, C, G y T) se transforma en una secuencia de ARN complementaria (llamada ARN mensajero). Acto seguido entra en juego la traducción, que es el proceso por el que una vez formados los ARN mensajeros, éstos se encargan de tomar los aminoácidos que constituirán la proteína (esto sucede así porque el ADN no sale nunca del núcleo celular: las “fábricas” de las proteínas, los ribosomas, se encuentran fuera de él de modo que el ARN mensajero debe llevar ese “mensaje” al exterior).

En resumen, la secuencia de nucleótidos (a través de los codones o grupo de tres nucleótidos) determina el orden de los aminoácidos que formarán la proteína. El ARN mensajero se encarga de trasladar esa secuencia a los ribosomas que fabricarán la proteína con esa sucesión concreta de aminoácidos.

Para que nos hagamos una idea de lo complejo que resulta nuestro código genético, las alrededor de 30.000 proteínas diferentes del cuerpo humano están constituidas por 20 aminoácidos, y es la molécula de ADN la que debe especificar el orden concreto en que unen esos aminoácidos.

Una vez comprendido el mecanismo básico de síntesis de proteínas, ahondemos un poco más en nuestro genoma. En los seres humanos, como en otros animales y plantas, solo una fracción del ADN (aproximadamente un 1% en humanos) codifica la síntesis de proteínas: son los llamados genes estructurales. El resto está implicado en tareas como regular la expresión del ADN, separar unos genes de otros y otras funciones: se trata de los genes reguladores, que determinan en qué tejidos, en qué momento o en qué cantidad se ha de sintetizar una proteína determinada. Sin embargo, los investigadores observaron que la mayor parte del ADN parecía no tener función ninguna: de ahí que recibiera el nombre de “ADN basura” (“junk DNA” en inglés).

Fue el genetista japonés Susumu Ohno quien acuñó este término en 1972 ³. El llamado ADN basura o ADN no codificante, representa secuencias de nucleótidos que no parecen contener genes o tener ninguna función. Porqué la evolución había mantenido una gran cantidad de ADN “inútil” era un misterio (llamado enigma o paradoja del valor de C), y parecía un despilfarro, algo que se ha desvelado en parte gracias a este proyecto de investigación que aún sigue en curso.

Proyecto ENCODE

El Proyecto ENCODE (enciclopedia de los elementos del ADN) ha sido diseñado para continuar los trabajos donde terminó el Proyecto Genoma Humano. Aunque este proyecto reveló el diseño de la biología humana, quedó claro que el manual de instrucciones para leer ese diseño era, en el mejor de los casos, impreciso. Los investigadores pudieron identificar en sus treinta mil millones de letras muchas de las regiones que codificaban proteínas, aunque éstas constituyen, como hemos señalado, poco más del 1% del genoma en alrededor de 20.000 genes.

Ya antes de acometerse el proyecto, muchos biólogos sospechaban que la información responsable de la maravillosa complejidad de los humanos estaba en algún lugar de los “desiertos” entre los genes:

Aún hoy, mucho después del descubrimiento de secuencias repetitivas y los intrones, señalar que el 25 por ciento de nuestro genoma consiste en millones de copias de una secuencia aburrida no causa ninguna conmoción. Todos encuentran convincente el argumento de que si este ADN fuera totalmente inútil, la selección natural ya lo habría eliminado. En consecuencia, debe de tener una función aún por descubrir. Algunos incluso piensan que podría estar ahí en previsión de una evolución futura (esto es, para permitir la creación de nuevos genes). Si así se hizo en el pasado, argumentan ¿por qué no en el futuro?

Brenner, S. (1998), «Refuge of spandrels». Current Biology, vol. 8, núm. 19, p. R669.

Además de para la biología molecular, la especial configuración de nuestro genoma ha supuesto y sigue siendo un reto para la antropología evolutiva:

De los tres mil millones de letras que componen el genoma humano, sólo quince millones, menos de un 1%, han sufrido algún cambio desde que el linaje de los chimpancés y el de los humanos divergieron hace unos seis millones de años. La teoría evolutiva sostiene que el efecto de la inmensa mayoría de estos cambios es pequeño o nulo en nuestra biología. Sin embargo, entre estos 15 millones de bases se encuentran las diferencias que nos hacen humanos. La evolución desde un ancestro de humanos y chimpancés hasta un ser humano no resulta de que se acelere el tic-tac del reloj molecular en su conjunto; el secreto radica en que se den cambios rápidos en lugares donde se producen cambios sustanciales en el funcionamiento del organismo.

Pollard, K. S. (2009), «¿Qué nos hace humanos?». Investigación y Ciencia, núm. 394, p. 24-29.

Por ello, tras una fase piloto entre los años 2003 y 2007, el estudio, financiado con 80 millones de dólares por EE.UU., se propuso como meta cartografiar este terreno que se creía baldío. El objetivo es catalogar las secuencias funcionales de ADN que están escondidas ahí, enterarse de cuándo y en qué células están activas, y rastrear sus efectos en la forma de empaquetar, regular y leer el genoma.

El proyecto ha combinado los esfuerzos de 442 científicos de 32 laboratorios en Reino Unido, EE.UU., Singapur, Japón, Suiza y España (se incluyen el Centro de Regulación Genómica en Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO, en Madrid). Los investigadores se han centrado en 24 tipos de experimentos estándar y aunque el genoma es el mismo en la mayoría de las células humanas, la forma en que este actúa no (el ADN contenido en las células de nuestros ojos por ejemplo, no necesita formar pelos o uñas). Por este motivo, se han llevado a cabo estos experimentos en múltiples tipos celulares ―al menos 147― dando lugar a los 1.648 experimentos que ENCODE ha hecho públicos.

Por este motivo, precisamente porque el ADN se comporta de forma distinta en diferentes tipos de células, el proyecto de investigación continúa en marcha: faltan por estudiar muchas más células y tejidos para conocer mejor cómo funciona nuestro ADN y qué hace para producir unos órganos u otros.

Los resultados obtenidos hasta ahora son, en cualquier caso, sorprendentes: el 80% del genoma contiene elementos vinculados a funciones bioquímicas, dando al traste con la visión generalmente aceptada de que el genoma humano era en su mayor parte “ADN basura”. Se han detectado más de 70.000 regiones promotoras ―los lugares donde las proteínas se unen para controlar la expresión de los genes― y cerca de 400.000 regiones potenciadoras ―que regulan la expresión de genes distantes (se trata de controladores que no tienen porqué estar localizados cerca de los genes sobre los que actúan, ni siquiera en el mismo cromosoma. La estructura tridimensional de nuestro genoma está formada de un modo que, aunque el controlador esté lejos de los genes si leemos la secuencia linealmente, geométricamente está próximo al promotor y al gen ya que se encuentran envueltos alrededor para contactar con ellos).

Hemos encontrado que una gran parte del genoma ―de hecho, una cantidad sorprendente― está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas más allá de su simple fabricación.

Ewan Birney, coordinador de análisis del proyecto.

La imagen de un interruptor es perfectamente válida para comprender estos mecanismos. Determinadas secuencias dicen cuándo y dónde deben encenderse o apagarse determinados genes, así como la intensidad del funcionamiento.

Los elementos reguladores son responsables de garantizar que las proteínas del cristalino estén en las lentes de tus ojos y que la hemoglobina esté en tu sangre, y no en cualquier otro lugar. Es muy complejo. El procesamiento de la información y la inteligencia del genoma reside en los elementos reguladores. Con este proyecto, probablemente hemos podido pasar de comprender menos del 5% a cerca del 75% de ellos.

Jim Kent, director del Centro de Coordinación de los Datos (UCSC) de ENCODE.

Con estos datos en la mano comenzamos a entender cómo los relativamente pocos genes que codifican proteínas bastan para proporcionar la complejidad biológica necesaria para hacer crecer y funcionar un ser humano. Como propugnaba Katherine Pollard, «el secreto radica en que se den cambios rápidos en lugares donde se producen cambios sustanciales en el funcionamiento del organismo».

Gracias a esta visión más completa del funcionamiento de nuestro código genético, se ha creado la oportunidad para comprender cómo afectan las variaciones genéticas a los distintos rasgos humanos y las enfermedades. Características como la altura y la inteligencia, o enfermedades como el Alzheimer van a poder ser analizadas desde un nuevo paradigma. Desde 2005, los estudios a gran escala del genoma humano (GWAS, genome-wide association studies) que asocian variaciones en la secuencia del ADN con rasgos específicos y enfermedades han mostrado miles de puntos del genoma donde la diferencia en un simple nucleótido parece estar asociada con el riesgo de padecer una enfermedad. Pero dado que casi el 90% de estas variaciones caen fuera de los genes que codifican proteínas, hasta ahora los investigadores tenían pocas pistas en la forma en que podían causar o afectar a una enfermedad o rasgo fenotípico.

Pero asociación no es causalidad, y la identificación de estas variantes y la comprensión de la forma en que ejercen esa influencia ha sido difícil.

Por ejemplo, las variantes de ADN asociadas a la diabetes se producen en la parte del genoma ahora estudiada, pero no en cualquier punto, sino en la zona que regula los genes que controlan aspectos del metabolismo del azúcar o de la secreción de insulina. Otro ejemplo son las variantes que se dan en las zonas que regulan en sistema inmunológico y que han podido vincular a enfermedades como la esclerosis múltiple, el asma o el lupus.

El proyecto Genoma Humano fue como viajar a la Luna, se hizo con una tecnología primitiva y a base de mucha fuerza bruta. Encode, sin embargo, es como un viaje a Marte.

Alfonso Valencia, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Del mismo modo, la exploración del gran número de elementos reguladores revelados por el proyecto y la comparación de sus secuencias con las de otros mamíferos promete cambiar la forma de pensar de los científicos acerca de la evolución del ser humano.

Esto es así porque uno de los grandes desafíos de la biología evolutiva es comprender cómo las diferencias en la secuencia del ADN entre especies determinan las diferencias en sus fenotipos. El cambio evolutivo puede tener lugar tanto a través de cambios en las secuencias de codificación de proteínas como por cambios en la secuencia que alteran la regulación genética.

Se ha argumentado que los potenciales cambios adaptativos en las secuencias que codifican proteínas pueden ser impedidos por la selección natural porque, aun cuando pueden ser beneficiosas para un tipo celular u órgano, pueden ser perjudiciales en algún otro lugar del organismo. Por el contrario, dado que las secuencias reguladoras de genes frecuentemente se hayan asociadas con patrones temporal y espacialmente específicos de expresión, los cambios en estas regiones pueden modificar la función sólo de determinados tipos celulares en momentos concretos, haciendo que sea más probable que confieran una ventaja evolutiva.

En definitiva, costará un gran trabajo identificar los cambios críticos en la secuencia de los nuevos elementos reguladores que han sido identificados y que suponen las diferencias entre los humanos y otras especies.

A pesar de la gran cantidad de información ofrecida por ENCODE, aún estamos lejos del objetivo final: comprender el funcionamiento del genoma en cada célula de cada persona, así como a través del tiempo en esa misma persona. Serán necesarios muchos años más de investigación para completar el nuevo cuadro que se ha abierto ante nosotros.

Referencias

Maher, B. (2012). ENCODE: The human encyclopaedia Nature, 489 (7414), 46-48 DOI: 10.1038/489046a

Ecker, J., Bickmore, W., Barroso, I., Pritchard, J., Gilad, Y., & Segal, E. (2012). Genomics: ENCODE explained. Nature, 489 (7414), 52-55 DOI: 10.1038/489052a

Frazer, K. (2012). Decoding the human genome. Genome Research, 22 (9), 1599-1601 DOI: 10.1101/gr.146175.112

Para facilitar la labor de los investigadores, la revista Nature ha creado un portal específico para explorar los 30 artículos publicados mediante un sistema que complementa los documentos al poner de relieve los temas que son tratados sólo en las subsecciones de los trabajos individuales. Cada hilo o trama (thread en inglés) consta de los párrafos pertinentes, las figuras y las tablas de todos los artículos, unidos en torno a un tema específico.

Por mi parte, os dejo un listado de los artículos publicados con accesos directos para leer su contenido (su acceso es libre).

Notas

Crick, F. H. (1958), «On protein synthesis». Symposia of the Society for Experimental Biology, vol. 12, p. 138-163. ↩
Crick, F. H. (1970), «Central dogma of molecular biology». Nature, vol. 227, núm. 5258, p. 561-563. ↩
Ohno, S. (1972), «So much «junk» DNA in our genome». Brookhaven Symposia in Biology, vol. 23, p. 366-370. ↩