mitocondria

Oct

2013

Siete días … 30 de septiembre a 6 de octubre (interfaz cerebral)

Última actualizacón: 1 septiembre 2017 a las 07:20

GENÉTICA

Un estudio sobre la evolución del ADN mitocondrial, realizado por investigadoras de la Universidad Autónoma de Barcelona, ha determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra representativa de la población europea. Los datos concluyen que muchas de las mutaciones identificadas acaban por no fijarse en la población, debido a la actuación de mecanismos evolutivos como la deriva o la selección.

Las copias de ADN mitocondrial que tiene un individuo no tienen que ser necesariamente idénticas y la presencia de diferentes tipos de este material se conoce como heteroplasmia. Esta es una fase obligatoria en la evolución del ADN mitocondrial, un estado intermedio entre la generación de mutaciones y la posible fijación de estas a nivel celular y de individuo.

En este estudio, las investigadoras han determinado la frecuencia y el patrón de heteroplasmia en todo el genoma mitocondrial de una muestra de 101 individuos sanos, no emparentados y representativos de la población europea. Los resultados demuestran una elevada frecuencia de heteroplasmia mitocondrial, ya que el 61% de los individuos la presenta.

“Es un dato importante. Hasta ahora nadie había determinado estas frecuencias, tanto por motivos metodológicos –hemos detectado, con una sensibilidad del 100%, las mezclas de ADNs mitocondriales en que la variante genética minoritaria estaba presente con una frecuencia de sólo un 10%– como porque durante mucho tiempo el estudio de la heteroplasmia se había asociado al estudio de enfermedades mitocondriales».

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: Frequency and pattern of heteroplasmy in the complete human mitochondrial genome (descarga directa en formato PDF)

MEDICINA

Un equipo japonés ha tratado con éxito un gliobastoma, la forma de tumor cerebral más común en humanos, en un ratón mediante el empleo de tecnología molecular para lograr que el activo anticancerígeno alcanzara con éxito las células malignas.

Al agente quimioterapéutico de platino se le incorporó una micela polimérica y otras moléculas de ligando a través de un proceso de autoensamblaje molecular. Tras administrarlo por vía intravenosa, el equipo logró suprimir el crecimiento del tumor maligno.

Administrar correctamente fármacos sobre células cerebrales es un proceso complicado debido a las densas paredes de los vasos sanguíneos del cerebro, que crean un muro difícil de penetrar.

Mediante este proceso, los investigadores lograron que las micelas producidas, con un tamaño de unos 30 nanómetros de diámetro, traspasaran con éxito dicha barrera para atacar las células tumorales.

• Noticia EFE

• Artículo: Cyclic RGD-linked polymeric micelles for targeted delivery of platinum anticancer drugs to glioblastoma through the blood–brain tumor barrier

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Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona han identificado en la mosca Drosophila melanogaster una proteína que resulta clave para la vida del embrión. Si su función también estuviera conservada en humanos, su alteración se podría relacionar con patologías de la gestación y abortos prematuros, señalan los investigadores. El hallazgo podría tener futuras aplicaciones biomédicas.

El cigoto es la primera célula de un nuevo individuo que se obtiene de la fusión de un óvulo y un espermatozoide. El ADN del cigoto contiene toda la información necesaria para dar lugar a un organismo adulto. Ahora bien, en las primeras etapas de vida, durante la denominada embriogénesis, el genoma de este cigoto está totalmente reprimido, no tiene ninguna actividad. En la mosca Drosophila melanogaster el genoma del cigoto está reprimido hasta la decimotercera división celular, a partir de la cual el embrión comienza ya a expresar sus propios genes.

El grupo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) “Función y estructura de la cromatina”, dirigido por Ferran Azorín, también Profesor de Investigación en el CSIC, ha identificado ahora en la Drosophila una proteína que mantiene inactivo el genoma del cigoto hasta ese momento justo. La función de dicha proteína resulta clave para la vida del embrión porque sin dBigH1 el genoma se activa demasiado pronto y ningún embrión sobrevive.

“Si esta misma función también estuviera conservada en humanos, su alteración se podría relacionar con patologías de la gestación y abortos prematuros”, dice el jefe de grupo Ferran Azorín. El investigador añade que “no son patologías –si es que de verdad lo son- que se traten demasiado y, en todo caso, los problemas durante la gestación pueden ser por causas muy diferentes”.

• Noticia Tendencias21

• Artículo: The embryonic linker histone H1 variant of Drosophila, dBigH1, regulates zygotic genome activation

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La colaboración entre los servicios sanitarios de siete hospitales españoles e investigadores del CNIC ha permitido comprobar que la administración precoz de metopropol a 270 pacientes con infarto redujo la superficie cardiaca afectada.

Después de dos años de ensayo clínico en 270 pacientes, el proyecto METOCAD-CNIC ha tocado a su fin. Sus resultados esclarecen que la administración precoz de metopropol, un fármaco de bajo coste, durante un infarto, reduce un 20% el daño sufrido por el corazón.

El metopropol, un medicamento “sin interés comercial, que ya está exento de patente”, como explica a SINC Ibáñez, se utiliza desde hace más de 30 años para tratar la hipertensión arterial y otras enfermedades cardiovasculares. “Con menos de un euro y medio somos capaces de reducir las consecuencias del infarto, los reingresos y, muy posiblemente, el índice de mortalidad”.

Aunque ya se conoce que el medicamento reduce el daño por isquemia y por perfusión, los investigadores aún están evaluando cuál es el mecanismo de acción de esta terapia.

La aplicación obligatoria del metopropol en los servicios de urgencias también tendrá que esperar, pues aún no está incluido en las guías de protocolo actuales y por tanto su aplicación depende del juicio del médico. “Será necesaria la realización de un ensayo clínico más numeroso a nivel internacional para que llegue a ser obligatorio”, afirma Ibáñez.

Los próximos experimentos tratarán de demostrar que el fármaco no solo produce una disminución del tamaño del infarto, sino que también reduce la mortalidad a largo plazo.

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: Effect of early Metoprolol on infarct size in ST-segment–elevation myocardial infarction patients undergoing primary percutaneous coronary intervention

MICROBIOLOGÍA

Una investigación, en la que participan científicos del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), ha desvelado la estructura de la cola del virus bacteriófago T7. El pasado año ya publicaron en la revista PNAS la estructura de una de las proteínas que permite a este virus anclarse sobre la superficie de las bacterias.

El actual trabajo sugiere la presencia de similitudes entre la estructura de la cola de este virus y la cola de otros sistemas virales no relacionados con T7, lo que implicaría que existen vínculos evolutivos en la estructura y la función de todos los virus.

“Los bacteriófagos son virus que infectan a bacterias y desempeñan un papel muy importante en la biología molecular moderna, ya que son excelentes sistemas de estudio por su simplicidad genética y su complejidad funcional y estructural”, explica José L. Carrascosa, uno de los autores del nuevo artículo.

“La cola de los bacteriófagos de ADN bicatenario es un complejo macromolecular muy sofisticado, mediante el cual el virus selecciona la bacteria a la que va a infectar, se fija a ella y la inyecta su genoma para que empiece el proceso de infección”

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: Structural characterization of the bacteriophage T7 tail machinery

NEUROCIENCIA

En un experimento tan fascinante como inquietante, un investigador ha controlado a distancia movimientos corporales de un colega mediante una interfaz que mantuvo conectados vía internet los cerebros de ambos. Es la primera vez que dicha interfaz se prueba de esta manera, y hasta donde se sabe (nunca puede descartarse que algo así ya se haya hecho en secreto, por ejemplo en el ámbito militar), ésta es también la primera vez que se pone en práctica una interfaz de esta clase conectando dos cerebros humanos.

En el experimento, Rajesh Rao, el emisor, estaba sentado en su laboratorio llevando puesto un gorro con electrodos conectados a un aparato de electroencefalografía, el cual registra la actividad eléctrica del cerebro. Otro investigador, Andrea Stocco, el receptor, estaba en su laboratorio, al otro lado del campus de la universidad, llevando puesto un gorro marcado para indicar el punto de estimulación sobre el que actuaría una bobina de estimulación magnética transcraneal que fue posicionada directamente sobre el sector izquierdo de su corteza motora, que controla el movimiento de la mano derecha (cada sector controla el lado opuesto.)

El equipo de científicos estableció una conexión vía Skype por internet, a fin de que el personal del grupo del emisor y el del grupo del receptor se pudieran coordinar para el experimento, pero ni Rao ni Stocco podían ver las pantallas de Skype.

Rao miraba a la pantalla de un ordenador y jugaba con un videojuego sencillo con su mente (mediante una interfaz cerebro-ordenador). Cuando debía disparar con un cañón contra un objetivo, él imaginaba con fuerza que movía su mano derecha (con cuidado de no moverla de verdad), haciendo que un cursor activara el botón de «disparar». Casi instantáneamente, Stocco, que estaba usando auriculares que cancelaban cualquier sonido delatador y que no estaba mirando ninguna pantalla de ordenador, involuntariamente movió el dedo índice de su mano derecha y presionó la barra espaciadora de un teclado, como si disparase el cañón del videojuego. Stocco comparó la sensación de mover involuntariamente su mano con la de un tic nervioso.

El experimento fue un éxito.

• Noticia Noticias de la Ciencia

• Vídeo

GEOLOGÍA

Alrededor del año 1257 se produjo una colosal erupción volcánica, probablemente la más potente de los últimos 7.000 años, que expulsó una nube de cenizas tan grande que consiguió enfriar la Tierra. El evento dejó en el aire ocho veces más azufre que la famosa erupción cataclísmica del Krakatoa. Los científicos tenían indicios de que esto había ocurrido, pero nunca habían conseguido localizar el volcán que lo provocó, lo que acrecentaba el misterio.

Hace un año, un grupo de geocientíficos franceses de la Universidad de Panthéon-Sorbonne anunciaron que creían saber cuál era, pero, con celo profesional, se negaron a identificarlo hasta que su trabajo fuera publicado en una revista publicada por pares. Ahora, según anuncian en un estudio, un volcán indonesio, el Samalas, que forma parte del complejo volcánico Monte Rinjani en la isla de Lombok, puede ser el culpable.

La erupción habría alcanzado una magnitud 7 en la escala de explosividad volcánica (el máximo es 8). Los investigadores dicen que los análisis geoquímicos de rocas del volcán coinciden con fragmentos encontrados en núcleos de hielo del Ártico y la Antártida.

• Noticia ABC

• Artículo: Source of the great A.D. 1257 mystery eruption unveiled, Samalas volcano, Rinjani Volcanic Complex, Indonesia (descarga directa en formato PDF)

CIENCIAS PLANETARIAS

La fecha del primer soplo de oxígeno en la Tierra podría haber tenido lugar entre 300 y 400 millones de años antes de lo que los científicos creían hasta ahora. Según se deduce de los análisis llevados a cabo con antiguos sedimentos, los primeros indicios de la existencia de oxígeno en la atmósfera terrícola retrocederían en el tiempo hasta la fecha final de 3.000 millones de años.

Estos nuevos datos sitúan la presencia del oxígeno en nuestro planeta más de 600 millones de años antes de la Gran Oxidación, cuando los niveles de oxígeno atmosférico se elevaron espectacularmente. En los últimos seis años, varios estudios geológicos han datado la presencia de oxígeno en un arco de tiempo de entre 2.600 y 2.700 millones de años. Los científicos creen que algunos microorganismos fotosintéticos como las cianobacterias fueron las productoras del oxígeno. Por tanto, conseguir fechar las primeras muestras de oxígeno atmosférico tiene implicaciones también sobre cómo evolucionó la vida fotosintética en el planeta.

• Noticia ABC

• Artículo: Atmospheric oxygenation three billion years ago

ARQUEOLOGÍA

Un estudio liderado por el CSIC ha desvelado que seis restos de obsidiana hallados en yacimientos neolíticos de la península ibérica recorrieron más de 1.200 kilómetros de distancia. Los científicos han determinado que esas piezas proceden de la isla de Cerdeña, en concreto, de una de las laderas del macizo volcánico de Monte Arci.

Se trata de la máxima distancia documentada hasta la fecha en el transporte de esta materia prima, una roca volcánica negra empleada en la elaboración de herramientas en el Mediterráneo occidental durante el Neolítico.

Los investigadores han revisado todos los restos de obsidiana recuperados hasta la fecha en yacimientos neolíticos de la península. Las seis piezas analizadas –cinco hojas y una matriz, la masa de materia de la que se han extraído las hojas– habrían guardado más relación con el prestigio social de sus dueños que con el fin para el que fueron elaborados, ya que fueron depositados en tumbas individuales como parte de cinco ajuares funerarios hace 6.000 años.

• Noticia El Mundo

• Artículo: Neolithic diffusion of obsidian in the western Mediterranean: new data from Iberia

Sep

2013

Siete días … 9 a 15 de septiembre (reprogramación celular y ADN antiguo)

Última actualizacón: 1 julio 2019 a las 21:29

Esta semana tenemos dos grandes noticias que tienen como protagonistas científicos españoles. En primer lugar, se ha hecho público el resultado de una investigación llevada a cabo en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) que supone un avance enorme en el campo de la reprogramación celular y que abre la vía para, en un futuro, curar algunas de las enfermedades más crueles —tanto para los pacientes y sus familiares— como es el Alzheimer y el Parkinson; y otras cada vez más extendidas como la diabetes. De otro lado, el equipo de paleontólogos del yacimiento de Atapuerca (junto con otros colaboradores del Instituto Max Plank de Antropología Evolutiva) han diseñado una técnica que permite obtener secuencias completas de ADN prehistórico a partir de fragmentos.

Este tipo de noticias nos deben llevar a reflexionar sobre qué clase de ciencia queremos para nuestra sociedad y, lo más importante, si estamos dispuestos a luchar porque nuestros investigadores tengan la oportunidad de llevar adelante sus proyectos. No se trata de demagogia, si no defendemos que haya una ciencia de calidad, algún día llegará el futuro y nos daremos cuenta que es demasiado tarde. Para mí la cosa está clara.

BIOLOGÍA CELULAR

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha sido el primero en conseguir que células adultas de un organismo vivo retrocedan en su desarrollo evolutivo hasta recuperar características propias de células madre embrionarias. Los investigadores han descubierto además que estas células madre embrionarias obtenidas directamente en el interior del organismo tienen una capacidad de diferenciación más amplia que las obtenidas mediante cultivo in vitro. En concreto, tienen características de células totipotentes, un estado primitivo nunca antes obtenido en un laboratorio.

Las células madre embrionarias son la principal apuesta para la futura medicina regenerativa. Son las únicas capaces de generar cualquier tipo celular de los cientos de tipos celulares que conforman un organismo adulto, por lo que constituyen el primer paso para la curación de enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson o la diabetes. No obstante, este tipo de células tiene una brevísima existencia, limitada a los primeros días del desarrollo embrionario, y no existen en ninguna parte del organismo adulto.

Las células madre obtenidas en los ratones presentaban además características de totipotencia nunca generadas en un laboratorio, equivalentes a las de los embriones humanos de 72 horas de gestación, compuestos por una masa de tan solo 16 células.

Los autores recalcan que las posibles aplicaciones terapéuticas del trabajo aún están lejos, pero admiten que sin duda pueden significar un cambio en el rumbo de las investigaciones con células madre, en la medicina regenerativa o en la ingeniería tisular.

• Noticia

• Noticia El País, El Mundo, Materia, RNE

• Artículo: Reprogramming in vivo produces teratomas and iPS cells with totipotency features

• Vídeo del CNIO:

PALEONTOLOGÍA

Un equipo científico formado por expertos de varias universidades, entre ellos el director científico del Museo de la Evolución Humana y codirector de Atapuerca, Juan Luis Arsuaga, ha diseñado un método probado en restos de osos que permite obtener secuencias completas de ADN prehistórico a partir de fragmentos.

En el caso del ADN mitocondrial, como el que se ha logrado secuenciar, sólo permite conocer las líneas genealógicas, aunque si se logra hacer lo mismo con el ADN nuclear se podrían conocer también detalles de cómo era el individuo al que corresponden los restos.

Arsuaga ha explicado que el método abrirá nuevas líneas en investigaciones prehistóricas de todo el mundo y ha asegurado que, en el caso de Atapuerca, su intención es poder desarrollar un trabajo de este tipo con restos de Homo heidelbergensis.

• Noticia EFE

• Artículo: Complete mitochondrial genome sequence of a Middle Pleistocene cave bear reconstructed from ultrashort DNA fragments

BIOLOGÍA

El naturalista inglés Charles Darwin consideraba que los rápidos cambios que experimentaron las especies durante la explosión cámbrica, hace unos 530 millones de años, contradecían las reglas de la evolución. Sin embargo, un nuevo estudio revela que este ‘Big bang’ evolutivo sí puede explicarse mediante la teoría de la selección natural. El discurso darwiniano defendía la sucesión gradual de modificaciones, lo que descarta un posible ‘Big Bang evolutivo’. Entonces ¿por qué se conservan tan pocos registros fósiles anteriores al Cámbrico y, sin embargo, a partir de entonces surgió tal abundancia de especies? El inglés nunca pudo explicarlo.

Con el fin de explicar esta contradicción aún vigente, algunos estudios han tratado de hallar nuevas pistas mediante el análisis de los pocos restos animales y vegetales conocidos previos al Cámbrico.

Según los análisis de los investigadores, las modificaciones físicas acontecidas durante el Cámbrico fueron unas cuatro veces más rápidas que las actuales, mientras que las modificaciones genéticas las superaron 5,5 veces. Además, esta aceleración en la evolución genética y anatómica se produjo casi al mismo ritmo durante todo el periodo. “Un incremento de cinco veces en la velocidad de evolución comprimiría los cambios equivalentes a 150 millones de años en tan solo los 30 millones que duró la explosión cámbrica”.

Según los investigadores, la gran rapidez de evolución podría ser originada por el desarrollo de nuevas adaptaciones competitivas aparecidas durante el Cámbrico, como la depredación, la visión y la natación activa. “Una de las hipótesis apunta a que estos avances ocasionaron el desarrollo masivo de nuevas ramas evolutivas”.

• Noticia Tendencias 21

• Artículo: Rates of phenotypic and genomic evolution during the Cambrian explosión.

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A pesar del pomposo nombre, Issus coleoptratus es uno de esos insectos que uno puede encontrar en cualquier jardín de Inglaterra. Pertenece a la familia de los ísidos, es pequeño y extremadamente rápido. Igual que otros insectos saltadores, como la pulga o los saltamontes, el tiempo de reacción de estos animales es asombroso. En apenas 2 milisegundos, el insecto se proyecta hacia el cielo con una aceleración de unos 400 g’s

Cuando el zoólogo de la Universidad de Cambridge Malcolm Burrows y su equipo comenzaron a estudiar el mecanismo de salto no esperaban encontrar una rareza natural: este insecto es la primera criatura en la que se descubre un engranaje dentado similar al de nuestras máquinas, solo que en este caso es producto de la evolución.

Los científicos creen que la presión evolutiva – la carrera por saltar más rápido para huir de sus depredadores – es la causa de este curioso diseño. Cuando se trata de tiempos de reacción tan rápidos, ambas patas deben estar perfectamente coordinadas o de lo contrario, explica Burrows, el animal se desequilibrará y empezará a girar fuera de control. En los animales más grandes, como los canguros o las ranas, el sistema de salto está coordinado por el sistema nervioso, pero con los tiempos de reacción de estos insectos, la señal nerviosa tardaría más en llegar al cerebro y regresar a las patas que lo que tarda el mecanismo en ponerse en marcha.

• Artículo: Interacting gears synchronize propulsive leg movements in a jumping insect

• Vídeo:

MEDICINA

Un equipo de investigadores de la Universidad de Colorado en Boulder (EEUU) ha conseguido determinar el patrón neuronal que se corresponde con el dolor físico, en concreto, con el dolor físico provocado por el calor. El hallazgo podría resultar clave para el desarrollo de futuros diagnósticos del dolor padecido por personas con problemas de comunicación, como aquéllas que han sufrido un infarto cerebral.

En el desarrollo de la investigación se usó la técnica de exploración de resonancia magnética funcional (fMRI)‎, que permite mostrar en imágenes las regiones cerebrales que ejecutan una tarea determinada. Los 114 participantes sometidos a estos escáneres fueron personas sanas a las que se les suministraron pulsos de calor en el brazo, algunos de ellos dolorosos y otros no.

Durante los pulsos dolorosos, se activó en ellos un grupo diverso de regiones cerebrales, de manera consistente. Aunque estas regiones ya habían sido previamente asociadas con el dolor, la novedad del presente estudio radica en que en él se consiguió detectar una activación constante del cerebro cuando los voluntarios informaron de la sensación de dolor, con mayor exactitud que en investigaciones previas.

• Noticia en Tendencias21

• Artículo: An fMRI-based neurologic signature of physical pain.

NEUROCIENCIA

Desde hace unos años, algunos neurocientíficos andan embarcados en un proyecto fascinante y megalómano: trazar un mapa con todas las conexiones neuronales de nuestro cerebro. El reto es gigantesco, pues tenemos unas 86.000 millones de neuronas y un número de conexiones que supera lo imaginable. Aún así, varios equipos de todo el mundo trabajan en dibujar estas autopistas y han diseñado una herramienta nueva: el conectograma.

El conectograma es una representación esquemática de las conexiones cerebrales, en forma circular, en la que se representan las áreas de la corteza cerebral y se distinguen los dos hemisferios, el izquierdo y el derecho. Si miramos en la parte exterior del anillo encontramos el lóbulo frontal, el temporal, el parietal y otras estructuras importantes como el cerebelo.

El equipo de John Darrell Van Horn, elaboró un conectograma con las conexiones del histórico paciente Phineas Gage, un trabajador de los ferrocarriles que se clavó una barra de metal en el lóbulo frontal a mediados del siglo XIX, lo que provocó un cambio de su personalidad.

• Artículo: Mapping connectivity damage in the case of Phineas Gage (descarga directa en formato PDF)

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Un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), han descrito un nuevo marcador diagnóstico para el Alzheimer: la presenilina-1.

La presenilina-1 es una proteína relacionada con el desarrollo y progreso del Alzheimer, pero hasta la fecha no se había podido demostrar que estuviera presente en el líquido cefalorraquídeo. Esta investigación demuestra que la presenilina-1 se encuentra en forma de complejos en el líquido cefalorraquídeo humano y de ratones, y que las cantidades y propiedades de dichos complejos varían en enfermos de Alzheimer con la progresión de la enfermedad. Actualmente, hay una búsqueda continua de nuevos biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico clínico de enfermedades neurológicas y para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus primeras etapas.

• Noticia en Instituto de Neurociencias

• Artículo: CSF Presenilin-1 complexes are increased in Alzheimer’s disease (descarga directa en formato PDF).

ASTRONOMÍA

Nunca algo hecho por el hombre había llegado tan lejos. El Voyager 1 ha salido del sistema solar. Científicos de la NASA, tras analizar los datos recibidos de la sonda espacial, han podido constatar que abandonó la conocida como burbuja solar en torno al 25 de agosto de 2012, aunque hasta la fecha no habían podido corroborarlo.

La sonda automática Voyager 1 partió de la Tierra en 1977 y pasó cerca de Júpiter y Saturno. Luego tomó el rumbo de salida del Sistema Solar y se ha alejado ya de la Tierra hasta una distancia de seis veces la órbita de Neptuno, el planeta más exterior, unos 19.000 millones de kilómetros del Sol. Ahora está “en el abismo del espacio interestelar”, como dice Richard A. Kerr en la revista Science. Y al parecer lleva ya un año fuera de la esfera de influencia del Sol, porque cruzó la frontera en agosto del año pasado. La noticia ahora es que, después de muchos debates sobre si efectivamente la Voyager 1 salió o no de la denominada heliosfera hace un año, los nuevos datos recibidos de la sonda y los análisis de registros anteriores de la misión muestran que efectivamente, tal y como se anunció, fue entonces cuando esta nave de la NASA abandonó la burbuja de partículas cargadas, calientes, que rodea al Sistema Solar y entró en el entorno frío y oscuro del espacio interestelar.

• Noticia El País (con vídeo)

• Artículo: In situ observations of interstellar plasma with Voyager 1.

• Vídeo de la NASA:

Hay sin embargo quienes discuten esta afirmación de que la sonda haya abandonado el Sistema Solar, sino que ha dejado atrás la heliopausa (ver explicación aquí en inglés)

INGENIERÍA

El uso de robots en entornos hostiles como túneles o minas contribuye a mejorar la seguridad laboral. Para que estos dispositivos puedan comunicarse entre sí, un equipo de investigadores, del que forman parte expertos de la UNED, ha diseñado un sistema de coordinación que emula las prácticas de conservación de los animales, en las que predomina el interés del grupo sobre el individual.

“Los robots son programados para elegir la opción que más les interesa. Actúan con el mismo sentido de egoísmo que puedan tener los animales pero, como hacen ellos, a la hora de consensuar las acciones que tomará el equipo, la elección la realizan en función del interés general”, explica Manuel Martín-Ortiz, investigador de Inteligencia Artificial en la UNED, actualmente en la Universidad Tecnológica de Ehindoven (Países Bajos) y autor principal de la investigación.

La clave del método radica en que la interacción del grupo se produce incluso aunque algunos de los dispositivos no logren comunicarse con el resto o se estropeen. “Cada vez que unos cuantos robots se encuentran, comparten la información que tienen, evalúan las posibles rutas inexploradas y realizan una negociación para decidir quién se queda con cada nuevo camino”, afirma Félix de La Paz, investigador de Inteligencia Artificial de la UNED y otro de los autores del estudio.

• Noticia Agencia SINC

• Artículo: Auction based method for graphic-like maps inspection by multi-robot system in simulated and real environments

May

2013

Fuera de África o multirregionalismo. Genética (1ª parte)

Última actualizacón: 29 agosto 2017 a las 16:21

La cuna de la humanidad

En estas páginas vamos a tratar cuestiones acerca de la aparición de la especie humana (Homo sapiens) así como su posterior expansión por el globo. Será necesario por tanto poner en contraste su origen con el resto de miembros, ya extintos, que forman parte del género Homo. Nos referiremos por tanto a nuestros antepasados más directos, que ya protagonizaron una primera salida de África hace cientos de miles de años, aunque con desigual fortuna como tendremos ocasión de comprobar.

La cuestión del momento, el cómo y dónde surge por primera vez Homo sapiens es materia de duros debates y enfrentamientos entre puntos de vista muy dispares. Aún hoy se sigue discutiendo acerca de aspectos que los legos podríamos considerar “evidentes” pero que no lo son en absoluto cuando profundizamos más en ellos y comprendemos su verdadero significado.

En la actualidad, los investigadores plantean dos modelos para explicar el origen de Homo sapiens: el primero de ellos se ha llamado modelo “multirregional”; mientras que el segundo es el modelo del “Arca de Noé”, del origen único, o del reemplazamiento (mejor conocido como «fuera de África»). Ambos modelos responden de forma diferente a las cuestiones acerca del momento de aparición de Homo sapiens y a la contribución de las diferentes poblaciones del Pleistoceno a la morfología y acervo genético de la humanidad actual.

La hipótesis de la evolución multirregional contempla el proceso de aparición de nuestra especie como el resultado de una profunda transformación a partir de las poblaciones ancestrales de Homo erectus que evolucionaron de forma gradual e independiente hacia Homo sapiens arcaicos y, posteriormente, hasta los humanos modernos. Siguiendo este criterio, las diferencias que apreciamos entre las razas actuales tendrían un origen muy antiguo y serían el resultado de ese proceso evolutivo paralelo. Por lo tanto, la transición desde Homo erectus a los Homo sapiens modernos ocurrió de forma paralela en diversas partes, a través de varias poblaciones intermedias, con una mezcla genética continua que mantuvo la unidad de la especie.

Por otro lado, la teoría “fuera de África” (Out of Africa) sostiene que los humanos modernos aparecieron en África hace entre 300.000 y 100.000 años y que, en una o varias oleadas, salieron del continente africano y colonizaron el resto del planeta. Este éxodo conllevó la extinción de los neandertales europeos y los Homo erectus asiáticos que habían aparecido previamente como resultado de evoluciones locales.

Una vez expuestas las dos principales teorías acerca de nuestro origen, el siguiente paso es analizar cuál de ellas es la que más se ajusta a la realidad. Para ello, en primer término tendremos en cuenta qué nos pueden aportar los estudios genéticos. Acto seguido estudiaremos los restos fósiles gracias a la paleoantropología, y también los artefactos humanos de la mano de la arqueología y otras ciencias afines. Al concluir esta tarea tendremos un cuadro bastante completo de la situación y, quizás, una respuesta acerca de nuestro origen.

Genética

Sobre esta cuestión resulta imprescindible acudir en primer lugar a los trabajos pioneros de Allan Wilson y su equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley. Wilson, que falleció prematuramente a la edad de 56 años debido a una leucemia, fue un científico visionario que supo aprovechar las nuevas técnicas de secuenciación genómica y los estudios moleculares que se desarrollaron a mediados del siglo pasado para intentar resolver las cuestiones fundamentales de la evolución humana.

En 1987, Allan Wilson, Rebecca Cann y Mark Stoneking publicaron un artículo en la revista Nature ―Cann, et al. (1987)― que se ha convertido en un clásico de la biología molecular: Mitochondrial DNA and human evolution. Citado por otros miles de investigadores, da cuenta de los resultados de un estudio que analizaba la variabilidad del ADNmt en una muestra de 147 individuos (con 133 tipos diferentes de ADNmt) pertenecientes a diferentes grupos étnicos (el África subsahariana, Asia, Europa, la región norteafricana y Oriente Medio, y los aborígenes australianos y de Nueva Guinea). Sus principales conclusiones, sometidas a la debida cautela por los proponentes, fueron que todos los ADNmt actuales provenían de una mujer que vivió hace unos 200.000 años en África; y que todas las poblaciones examinadas salvo la africana tenían múltiples orígenes, lo que implicaba que cada región de nuestro planeta fue colonizada en múltiples ocasiones.

La publicación de estos resultados desató un vivo interés, tanto del público en general (espoleado por una intensa campaña por parte de periodistas y medios de comunicación no especializados) como del resto de la comunidad científica. Rápidamente se alzaron voces enfrentadas: por un lado, los partidarios de la teoría acogían con entusiasmo todas sus proposiciones; mientras que por otro, aquellos que la rechazaban no cejaban en tildarlas de exageradas y faltas de rigor científico. Lo cierto es que no ayudó a calmar los ánimos el hecho de que la teoría saltase a la fama con el apelativo de “Eva africana” o “Eva mitocondrial”. Las connotaciones religiosas del término acuñado por el periodista del diario San Francisco Chronicle, Charles Petit, no pasaron desapercibidas.

Precisamente por esto, resulta imprescindible leer este artículo para comprender lo revolucionario de sus planteamientos. Ya hemos explicado en otra entrada que podemos encontrar nuestro ADN en dos lugares: en el núcleo de cada una de nuestras células, y en unos pequeños orgánulos llamados mitocondrias. El equipo de Wilson se decantó por el ADNmt al ser más útil que el ADN nuclear para analizar determinados procesos evolutivos: experimenta un proceso de mutación más rápido al ser menos efectivo su mecanismo de reparación (y por lo tanto aporta más información en cortos lapsos de tiempo), se hereda exclusivamente a través de la madre (el que no exista recombinación facilita su rastreo) y, por último, presenta una gran cantidad de moléculas que normalmente son idénticas entre sí (cada individuo posee múltiples copias de ADNmt idénticas).

El esquema de trabajo partía de la siguiente premisa: las mutaciones del ADNmt provocan diferencias en la secuencia de bases que se pueden comparar al examinar la dotación de dos personas. Cuanta mayor sea la diferencia en esta secuencia , mayor será el número de mutaciones acumuladas y, por consiguiente, mayor será el tiempo desde que esas dos personas (y presumiblemente, las poblaciones que representan) compartieron un antepasado común. Partiendo de aquí comenzó el trabajo de análisis.

Al introducir los resultados en un programa informático, éste devolvió un árbol que mostraba la vinculación de los 133 tipos de ADNmt (más una secuencia de referencia) en función de las similitudes en la secuencia de bases (se acompaña dicha representación que presenta forma de herradura). Para entender el proceso que llevó a la formación de este árbol, debe comprenderse el empleo del método de máxima parsimonia que aparece explicado aquí.

Árbol genealógico de 134 tipos de ADNmt. Tomado de Cann, R. L., et al. (1987), «Mitochondrial DNA and human evolution». Nature, vol. 325, núm. 6099, p. 31-36.

Vemos dos ramas principales que se dividen a partir del antepasado común (ancestor) marcado con la letra “a”. Una de las ramas contiene únicamente ADNmt africano, mientras que la otra contiene ADNmt de origen africano y del resto del mundo. De este modo, los autores concluyeron que África era el punto de origen del acervo genético mitocondrial humano y que cada población no africana tuvo múltiples orígenes.

Los de Berkeley asumieron que las divergencias en la secuencia del ADNmt se producían a una tasa constante, que establecieron entre un 2% y un 4% de cambio cada millón de años ―el llamado reloj molecular del que hablaremos en profundidad más adelante―. Esta tasa de mutación se basaba en estudios previos del equipo (ver por ejemplo Wilson, et al. (1985) y Stoneking, et al. (1986). Con esas cifras en la mano, llegaron a la conclusión de que el antepasado común de todos los tipos supervivientes de ADNmt vivió hace entre 140.000 y 290.000 años. Ya tenemos por tanto un lugar geográfico y un periodo temporal para el surgimiento del ser humano moderno.

Esta suposición guardaba relación con otro descubrimiento: los africanos son el grupo de población con una mayor variabilidad genética ―en el ADNmt ― lo que a juicio de los autores tenía sentido teniendo en cuenta la propia escala temporal: los africanos han tenido más tiempo para divergir que el resto de poblaciones del planeta. Sin embargo, lo que estos datos no nos pueden decir es el momento exacto en que tuvo lugar la migración fuera de África.

Así, una interpretación provisional del árbol y la escala temporal asociada encajaba con los hallazgos del registro fósil: éstos apuntaban a que la transformación de la forma arcaica a moderna de Homo sapiens tuvo lugar primero en África, hace aproximadamente entre 140.000 y 100.000 años. Sin embargo, esta afirmación tan contundente debió ser tomada con cautela ya que el ADNmt no nos dice nada de las contribuciones a esta transformación de los rasgos genéticos y culturales de los varones y hembras cuyo ADNmt llegó a extinguirse y, por lo tanto, no conocemos.

Diversas interpretaciones

Como hemos apuntado, estos resultados causaron mucho revuelo tanto en el público en general como, especialmente, en determinados círculos de paleontólogos. La pretensión de que el estudio de la genética de los seres humanos actuales podía decirnos algo de nuestra evolución como especie suponía echar por tierra una visión largamente enraizada en la comunidad científica: la mejor forma de aprender nuestro pasado es estudiar la prehistoria y los restos fósiles. Tal y como el periódico británico The Times señaló, algunos “se sintieron apartados a empujones por unos advenedizos provistos de muestras de sangre y ordenadores”.

Las críticas no se hicieron esperar, algunas de ellas justificadas. En primer lugar, de los 147 individuos empleados (en realidad se trataba de placentas) para la obtención de datos, 98 fueron obtenidos en los hospitales norteamericanos. Pero quizás lo más sorprendente en cuanto a la metodología empleada fuera que de los 20 africanos, sólo dos habían nacido realmente en el continente africano: el resto eran afroamericanos que fueron clasificados como africanos para el estudio.

Después estaba la cuestión de la tasa de mutación. Como hemos visto, Wilson y sus colegas emplearon para sus cálculos una tasa constante de mutación del ADNmt de un 2% o 4% cada millón de años. Pero, ¿esta tasa es constante en realidad?, ¿puede variar y ser más rápida en algunos periodos? Los trabajos previos de Wilson con Vicent Sarich ―Sarich y Wilson (1967)― les habían permitido establecer el momento de divergencia entre los seres humanos y los chimpancés comparando la estructura de determinadas proteínas. Del mismo modo, pudieron determinar la tasa de mutación del ADNmt en primates y de ahí obtener los porcentajes empleados.

Así las cosas, el equipo de Wilson decidió volver a repetir su investigación empleando una metodología diferente con unas muestras más extensas y variadas. Los resultados aparecieron en dos artículos publicados poco tiempo antes del fallecimiento del propio Wilson: Mitochondrial DNA sequences in single hairs from a southern African population ―Vigilant, et al. (1989)― y African populations and the evolution of human mitochondrial DNA ―Vigilant, et al. (1991)―. En el primero de los estudios examinaron muestras de 83 personas, 47 de las cuales eran nativas de distintos países africanos. De nuevo los nodos más antiguos del árbol filogenético (que se muestra abajo) llevaban a linajes exclusivamente africanos (indicados con flechas), y ofrecieron como fecha para el ADNmt del antepasado común la de 238.000 años. En el segundo se analizaron segmentos de ADNmt de 189 individuos, 121 de los cuales eran nativos subsaharianos. De nuevo, el árbol filogenético mostró dos ramas principales, la primera de ellas con 6 tipos de ADNmt exclusivos de africanos. Del mismo modo, se comprobó que el ADNmt africano presentaba la mayor variabilidad genética. La fecha de divergencia se estableció en la horquilla que va desde hace 166.000 a 249.000 años.

Árbol genealógico del ADNmt de 84 individuos. Tomado de Vigilant, L., et al. (1989), «Mitochondrial DNA sequences in single hairs from a southern African population». Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 86, núm. 23, p. 9350-9354.

A pesar de todo, la interpretación de este tipo de datos resultó ser más compleja de lo esperado, ya que un error estadístico puso en evidencia que la misma información podía dar pie a árboles filogenéticos diferentes y contradictorios entre sí como, irónicamente, puso de manifiesto el propio Mark Stoneking, miembro del equipo que había publicado los estudios ―Hedges, et al. (1992)―.

Alan Thorne y Milford Wolpoff, dos de los principales defensores del multirregionalismo, pusieron en duda la validez de estos estudios atacando desde el origen todas sus premisas. Su artículo, publicado en Scientific American ―Thorne y Wolpoff (1992)― se ha convertido en uno de los más citados por los partidarios del multirregionalismo.

Sin embargo, debemos señalar que fue Alan Templeton, genetista de la Universidad de Washington en St. Louis, quien planteó en un extenso artículo ―Templeton (1993)― la crítica más intensa contra las numerosas hipótesis que habían surgido al abrigo de la teoría de la “Eva mitocondrial”. No rechazaba la premisa de que el análisis del ADNmt permitía retrotraerse hasta un antepasado común que, por definición, debía ser hembra. Lo que negaba eran las cuatro hipótesis que los defensores de la “Eva mitocondrial” habían extraído de ésta:

La “Eva mitocondrial” vivió en África.
Lo hizo hace alrededor de 200.000 años.
La filogenia de la variación del ADNmt es más que la filogenia del haplotipo, es al mismo tiempo la filogenia de la población (es decir, no sólo todos los ADNmt de los seres humanos modernos tienen su origen en la “Eva mitocondrial”, sino que todos los seres humanos modernos descienden de la misma población geográfica de esa “Eva mitocondrial”).
La filogenia de la población implica que los seres humanos modernos surgieron en África, se dispersaron por el Viejo Mundo hace alrededor de 100.000 años, y llevaron a la extinción del resto de poblaciones Homo más antiguas sin ningún tipo de hibridación.

Templeton no se planteó hacer una revisión de todos los artículos publicados con anterioridad sobre esta cuestión, sino que llevó a cabo un reanálisis de los mismos para rebatir sus conclusiones.

De esta forma resume su postura:

Sólo uno de las cuatro sub-hipótesis del modelo «Eva» para la evolución humana reciente es apoyada por los datos genéticos: que el árbol del haplotipo mitocondrial refleja algunos eventos de expansión poblacional. Sin embargo, ninguno de los eventos de expansión detectados coincide con las predicciones de la hipótesis “fuera de África”. Al contrario, los datos genéticos indican que (1) las pruebas de la ubicación geográfica del ancestro común mitocondrial son ambiguas, (2) el momento en el que existió el ancestro común mitocondrial es muy ambiguo, pero es probable que sea mucho mayor que 200.000 años atrás, (3) el árbol del haplotipo mitocondrial refleja un flujo genético a través de todo el período de tiempo posterior que lleva al ancestro común mitocondrial con la superposición de unas pocas expansiones recientes de población de un alcance geográfico limitado, y (4) los datos del ADN mitocondrial y nuclear apoyan la hipótesis de un flujo genético limitado entre las poblaciones humanas del Viejo Mundo sin que exista una población que sea el origen de toda la variación genética.

Por lo tanto, no hay necesidad de postular múltiples orígenes independientes para los seres humanos anatómicamente modernos. Todos los seres humanos constituyen un linaje evolutivo único con una subdivisión regional.

Referencias

Cann, R., Stoneking, M., & Wilson, A. (1987). Mitochondrial DNA and human evolution Nature, 325 (6099), 31-36 DOI: 10.1038/325031a0

Hedges, S., Kumar, S., Tamura, K., & Stoneking, M. (1992). Human origins and analysis of mitochondrial DNA sequences Science, 255 (5045), 737-739 DOI: 10.1126/science.1738849

Sarich, V., & Wilson, A. (1967). Immunological Time Scale for Hominid Evolution Science, 158 (3805), 1200-1203 DOI: 10.1126/science.158.3805.1200

Stoneking M, Bhatia K, & Wilson AC (1986). Rate of sequence divergence estimated from restriction maps of mitochondrial DNAs from Papua New Guinea. Cold Spring Harbor symposia on quantitative biology, 51 Pt 1, 433-9 PMID: 3472733

Templeton, A. (1993). The «Eve» Hypotheses: A Genetic Critique and Reanalysis American Anthropologist, 95 (1), 51-72 DOI: 10.1525/aa.1993.95.1.02a00030

Vigilant L, Pennington R, Harpending H, Kocher TD, & Wilson AC (1989). Mitochondrial DNA sequences in single hairs from a southern African population. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 86 (23), 9350-4 PMID: 2594772

Vigilant, L., Stoneking, M., Harpending, H., Hawkes, K., & Wilson, A. (1991). African populations and the evolution of human mitochondrial DNA Science, 253 (5027), 1503-1507 DOI: 10.1126/science.1840702

WILSON, A., CANN, R., CARR, S., GEORGE, M., GYLLENSTEN, U., HELM-BYCHOWSKI, K., HIGUCHI, R., PALUMBI, S., PRAGER, E., SAGE, R., & STONEKING, M. (1985). Mitochondrial DNA and two perspectives on evolutionary genetics Biological Journal of the Linnean Society, 26 (4), 375-400 DOI: 10.1111/j.1095-8312.1985.tb02048.x

Mar

2013

Las mitocondrias, seres extraños en nuestro cuerpo

Última actualizacón: 13 marzo 2018 a las 22:33

Cuando hablamos de nuestros genes ―del genoma humano― nos referimos a los genes que se hallan en el núcleo de cada una de nuestras células, que forman los cromosomas y que nos hacen ser lo que somos. Sin embargo, existe un ADN distinto ―un ADN extranuclear― que se haya en el interior de unos orgánulos fundamentales para nuestro organismo: las mitocondrias.

Habitualmente se emplea un símil bastante sencillo para describir la función de las mitocondrias: se trata de las centrales energéticas de la célula, las encargadas de generar la energía necesaria, gracias principalmente al oxígeno que respiramos, para que la célula pueda llevar a cabo sus funciones fisiológicas. Sin embargo, su importancia va más allá. Por ejemplo, los paleoantropólogos y genetistas emplean el ADN mitocondrial para determinar el parentesco evolutivo de diferentes especies.

Una breve descripción

Encontramos las mitocondrias tanto en células animales como vegetales. La mayor parte de los textos sobre bioquímica y biología molecular destacan sus tres características principales: se trata de pequeños orgánulos esféricos o alargados, que están presentes en el citoplasma de las células rodeados por una doble membrana con un espacio interno entre ellas.

Por término medio, una mitocondria tiene una longitud que varía de 1 a 10 micras, y un grosor de 0,5 micras (lo que supone un tamaño parecido al de la bacteria Escherichia coli). La membrana externa es permeable al paso de iones, metabolitos y polipéptidos contenidos en el citosol, mientras que, por el contrario, la membrana interna es muy impermeable al paso de estas moléculas salvo que existan unos transportadores específicos. Esta membrana se encuentra plegada formando una serie de crestas: cuanta mayor sea la necesidad de energía de un tejido, más crestas presentará al suponer un aumento de su área superficial y, con ello, la capacidad de producir energía.

Principales funciones

La digestión de los alimentos que consumimos diariamente no es más que su degradación en unidades más pequeñas, permitiendo de esta forma su utilización en los distintos procesos biológicos. Esta descomposición es necesaria porque las macromoléculas no pueden acceder al interior de las células a menos que sean reducidas a sus elementos constituyentes, labor en la que intervienen determinadas enzimas. Una vez degradados, estos productos son absorbidos por las células mediante proteínas específicas de transporte. Con esta breve explicación ―muy esquemática― podemos comprender por tanto el significado del término metabolismo: constituye la red integrada de reacciones bioquímicas que mantienen la vida de un organismo. Un concepto algo genérico ¿verdad? Ahondemos un poco más.

En el metabolismo convergen dos mecanismos diferentes, el catabolismo y el anabolismo. El primero consiste en la destrucción de moléculas complejas en sus constituyentes más simples y la obtención y almacenamiento de la energía liberada. La otra cara de la moneda es el anabolismo: el proceso de construir moléculas complejas a partir de otras más sencillas. El anabolismo es el encargado de generar los componentes celulares y los tejidos y, por tanto, el responsable del crecimiento de nuestro organismo.

Bien. ¿Y dónde intervienen las mitocondrias? Las mitocondrias constituyen el principal lugar de generación de energía de la célula a través del catabolismo mediante la oxidación de los alimentos. La energía se obtiene en forma de ATP ―trifosfato de adenosina (o adenosín trifosfato, del inglés Adenosine TriPhosphate). Para obtener energía en forma de ATP, nuestras células emplean varios caminos distintos llamados rutas metabólicas. Vamos a exponer de forma breve y esquemática (que no se enfaden los bioquímicos) el metabolismo de la glucosa ―su degradación para el aprovechamiento de su energía― que puede dividirse en tres fases:

Glucólisis. Conlleva la lisis o escisión de la molécula de glucosa en dos fragmentos de tres carbonos (C3) en forma de ácido pirúvico, acompañada de la reducción de un transportador de electrones. Esta fase tiene lugar en el citoplasma de las células en ausencia de oxígeno. El rendimiento energético final serán dos moléculas de ATP consumidas por cuatro sintetizadas, por lo que se obtiene como resultado neto dos moléculas de ATP.
El ciclo de Krebs, también llamado ciclo del ácido cítrico o ciclo de los ácidos tricarboxílicos (TCA), en el que los átomos de carbono dos y tres del piruvato son transformados en CO2. El ciclo se lleva a cabo en el interior de las mitocondrias y su balance energético es la producción de dos moléculas de GTP, con enlaces ricos en energía. Además se obtienen moléculas con poder reductor como el NADH y el FADH2.
La cadena de transporte de electrones en la que los electrones son transferidos desde transportadores de electrones hasta el oxígeno y que, junto con protones de la disolución, forman agua. En este tercer estadio es donde se genera la mayor cantidad de ATP. Esta fase tiene lugar en la membrana interna mitocondrial. Por cada NADH que entra en la cadena se obtienen tres ATP, mientras que cada FADH2 aporta dos ATP.

El proceso completo se denomina fosforilación oxidativa. Mediante la oxidación de cada molécula de glucosa se obtienen alrededor de treinta moléculas de ATP.

Esquema actual del sistema mitocondrial de la fosforilación oxidativa. Los equivalentes reducidos que se generan en el metabolismo (NADH, FADH2) son oxidados por la cadena de transporte de electrones. La energía libre generada en esta reacción se emplea para bombear protones (puntos rojos) desde la matriz mitocondrial hasta el interior de las crestas mitocondriales, para dar lugar a la fuerza protón-motriz. Cuando éste se disipa a través del retorno a la matriz de los protones a través de la ATP sintasa, la energía almacenada se emplea para fosforilar el ADP con un grupo fosfato para formar ATP.

Disculpad esta simple descripción ya que mi objetivo es que nos centremos en el ADN mitocondrial.

El ADN mitocondrial

Bajo mi punto de vista, el rasgo más llamativo de las mitocondrias es que poseen un genoma propio diferente al contenido en el núcleo celular. Este AND mitocondrial (abreviadamente ADNmt o mtDNA en inglés) es una molécula de ADN circular que, en el caso de las mitocondrias humanas, tiene 16.569 pares de bases y ha sido secuenciado completamente (podéis verlo aquí). Gracias a este ADN, las mitocondrias pueden replicarse casi de forma independiente de la maquinaria celular, pueden transcribir y traducir su información genética y, de esta forma, codificar la síntesis de algunas de sus proteínas. Cada célula contiene cientos o miles de mitocondrias (siempre al menos una) y cada mitocondria contiene múltiples copias de su propio ADNmt.

Hasta la llegada del microscopio electrónico había cerca de veinte términos para estos pequeños corpúsculos, reconocidos finalmente como mitocondrias gracias a la labor del microbiólogo Carl Benda, quien los bautizó así en 1898 uniendo las palabras griegas mitos (hebra o hilo) y khondrion (pequeño gránulo). Con el paso de los años, los diferentes términos se fusionaron y su significado se aclaró a medida que mejoraba la microscopía. En esta labor resultó trascendental el descubrimiento de la existencia de un ADN mitocondrial realizado en 1963 por Margit M. K. Nass y Sylvan Nass, mientras formaban parte del Instituto Wenner-Gren de Biología Experimental de la Universidad de Estocolmo.

ADNmt en su configuración circular. Micrografía de electrones tomada de Nass, M. M. (1966), «The circularity of mitochondrial DNA». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 56, núm. 4, p. 1215-1222.

Sin embargo y a pesar de lo que pueda parecer, la mitocondria no funciona de forma completamente autónoma. Hoy sabemos que alberga muchos cientos de proteínas, de las cuales sólo unas pocas (13 en los humanos) se sintetizan en su interior y son codificadas por genes mitocondriales. Estas trece proteínas son subunidades de complejos macromoleculares implicados en el mecanismo de la fosforilación oxidativa que hemos explicado brevemente más arriba. El resto de proteínas están codificadas por genes nucleares, cuyos ARNm se traducen en los ribosomas citoplasmáticos y finalmente liberadas en el citoplasma. Desde allí son enviadas hacia receptores de la membrana mitocondrial, donde son transportadas hasta su interior.

Lo más interesante desde el punto de vista del estudio de la evolución humana es que el citoplasma es heredado casi exclusivamente por vía materna. Es decir, en la formación de un cigoto, el gameto femenino (el óvulo) aporta un núcleo haploide y además el citoplasma, mientras que el gameto masculino (el espermatozoide) aporta casi exclusivamente un núcleo haploide, sin citoplasma (las mitocondrias de los espermatozoides, que se encuentran en la cola, quedan fuera del óvulo al ser fecundado). Por lo tanto, dado que en los seres humanos las mitocondrias se encuentran en el citoplasma, todas ellas se heredan por vía materna (existe una excepción ya que hay estudios que afirman haber localizado mitocondrias del progenitor masculino en tejido muscular, aunque sus conclusiones son dudosas ).

Con este descubrimiento y los múltiples análisis del ADN mitocondrial que se han venido realizando desde entonces, aplicados como decimos al estudio de la evolución humana, se ha logrado reconstruir el árbol del ADNmt y, por tanto, llegar hasta la que se ha denominado «madre» de la especie humana, la “Eva mitocondrial”. Esta cuestión la trataremos en breve con más detalle en nuestra sección “El viaje más largo”.

Origen evolutivo

Como colofón, y aunque no nos detengamos mucho en ello, no puedo dejar de recomendar la lectura de los trabajos de Lynn Margulis. Fue una investigadora excepcional y quien defendió contra viento y marea la teoría de que las mitocondrias se incorporaron a la maquinaria celular en calidad de simbiontes, así como su origen bacteriano. Hoy en día muy pocos discuten la realidad de esta teoría, que se conoce como endosimbiosis seriada (Serial Endosymbiosis Theory ―SET― en inglés):

Yo afirmo, como antes lo hicieron otros académicos frecuentemente ignorados, que los ancestros lineales de las mitocondrias vegetales y animales también empezaron como bacterias de vida libre. Las mitocondrias, las fábricas intracelulares de energía, producen energía química dentro de las células de todos los animales, plantas y hongos. Las mitocondrias también residen de manera regular en la mayoría de las miríadas de oscuros seres microbianos, los protoctistas, a partir de los cuales evolucionaron las plantas, los animales y los hongos. Basándose puramente en las cifras, son los cloroplastos y las mitocondrias, y no los humanos, las formas de vida que dominan la Tierra.

[…]

Las mitocondrias viven en el interior de nuestras células pero no se reproducen al mismo tiempo que la célula que las aloja ni lo hacen de la misma manera. Son descendientes de bacterias ancestrales que usaban oxigeno. Atrapadas como presas o invadiendo la célula como parásitos, esas bacterias se establecieron en el interior de células distintas a ellas, en una extraña alianza en la que la célula invasora eliminaba los residuos y proporcionaba energía procedente del oxigeno a la célula parasitada a cambio de alimento y cobijo. Sin mitocondrias, la célula nucleada vegetal o animal no puede respirar y muere.

Referencias

Elliott, W. H., et al. (2002), Bioquímica y biología molecular. Barcelona: Ariel, XXVII, 788 p.
Klug, W. S. y Cummings, M. R. (1999), Conceptos de genética. Madrid: Prentice Hall, 840 p.
Lawrence, E. (2003), Diccionario Akal de términos biológicos. Madrid: Akal, 687 p.
Margulis, L. (2003), Una revolución en la evolución: escritos seleccionados. Valencia: Universidad de Valencia, 374 p.
Margulis, L. y Sagan, D. (2003), Captando genomas: una teoría sobre el origen de las especies. Barcelona: Kairós, 308 p.
Nass, M. M. y Nass, S. (1963), «Intramitochondrial fibers with DNA characteristics. I. Fixation and electron staining reactions». The Journal of cell biology, vol. 19, p. 593-611.
Nass, S. y Nass, M. M. (1963), «Intramitochondrial fibers with DNA characteristics. II. Enzymatic and other hydrolytic treatments». The Journal of cell biology, vol. 19, p. 613-629.
Nass, M. M. (1966), «The circularity of mitochondrial DNA». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 56, núm. 4, p. 1215-1222.